電力を遮断する: ミトコンドリア病を理解する

ミトコンドリアは、体の細胞内に存在する構造です。その主な機能は、酸素、糖、ケトンを使用して細胞が機能するために必要なエネルギーを生成することです。細胞内の小さな発電所のようなものだと考えてください。

場合によっては、ミトコンドリアが効果的に機能しないことがあります。これが起こると、細胞が適切に機能するのに十分なエネルギーがないことを意味します。これをミトコンドリア病といいます。

以下では、ミトコンドリア病、その原因、診断方法、およびその全体的な見通しについて詳しく説明します。さらに詳しく知りたい場合は、読み続けてください。

ミトコンドリア病とは何ですか?

ミトコンドリア病では、ミトコンドリアがエネルギー生成の効率が悪いか、まったくエネルギーを生成しません。このため、影響を受けた臓器や組織が適切に機能しなくなる可能性があります。

あ 2022年の調査ミトコンドリア病は米国では 4,000 人に 1 人、世界では 5,000 人に 1 人が影響を受けていると推定されることが判明した古い研究を指摘しています。この研究では、カナダでも同様の有病率が確認されました。

原発性ミトコンドリア病と二次性ミトコンドリア病

ミトコンドリア病には一般に、原発性と続発性の 2 つのタイプがあります。

原発性ミトコンドリア病

原発性ミトコンドリア病は、両親の一方または両方から受け継いだ DNA の突然変異が原因で発生します。これらの突然変異は、ミトコンドリアが細胞のためにエネルギーを作るプロセスに影響を与えます。

原発性ミトコンドリア病を患う人の中には、特定の症候群として分類される一連の突然変異と症状を定義している人もいます。例としては、リー症候群、カーンズ・セイア症候群、MELAS などが挙げられます。

続発性ミトコンドリア病

続発性ミトコンドリア病は、エネルギー生成経路に直接影響を与えないものの、何らかの形でミトコンドリアの機能に影響を与える突然変異が原因です。これらのタイプの突然変異は通常は遺伝しますが、後天的に発生することもあります。

ミトコンドリア病の症状は何ですか?

ミトコンドリア病はどの年齢でも発症する可能性があります。多くの種類のミトコンドリア病は小児期または青年期に発生しますが、成人になってから症状が現れることもあります。

症状と言えば、ミトコンドリア病では非常に多様な症状が発生する可能性があります。これは、人が経験する症状の種類は、影響を受ける細胞の数と種類によって異なるためです。

これに基づいて、症状の重症度にも大きなばらつきがあります。ミトコンドリア病患者の中には目立った症状がほとんどない人もいますが、重度の衰弱性疾患を患っている人もいます。

ミトコンドリア病の症状は、多くの場合、最もエネルギーを消費する体の部分で最も顕著に現れます。これらには、脳、神経系、筋肉、心臓が含まれます。症状は体の 1 つまたは複数の領域に影響を与える可能性があります。

以下の表は、影響を受ける体の部位に基づいて、ミトコンドリア病の潜在的な症状の一部を示しています。

ミトコンドリア病の潜在的な症状

ミトコンドリア病の原因は何ですか?

原発性ミトコンドリア病は、ミトコンドリアが使用するエネルギー生成プロセスに影響を与える遺伝的 DNA 変異が原因で発生します。 2 種類のDNAが関与している可能性があります。

• ミトコンドリア DNA (mtDNA): mtDNA は、ミトコンドリア内にある DNA です。通常、エネルギー生産プロセスに影響を与えるには、細胞内で mtDNA の特定の閾値が変異する必要があります。
• 核 DNA (nDNA): nDNA は細胞の核内にあります。これはおそらくあなたがよく知っている DNA のタイプです。

続発性ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの機能に影響を与える可能性のある他の遺伝子の変異によって発生します。これらの突然変異も同様に遺伝することがよくあります。

一部の遺伝性疾患は二次性ミトコンドリア疾患に関連しています。 のような:

• 脊髄性筋萎縮症
• フリードライヒ運動失調症
• ウィルソン病

続発性ミトコンドリア病における変異起こることもあります他の要因によるものです。これらには次のようなものが含まれます。

• 自然な老化プロセス
• 炎症
• 毒素への曝露

最後に、他の健康状態もミトコンドリア機能の障害を引き起こす可能性があります。これらは遺伝的要因によって引き起こされるものではなく、次のようなものが考えられます。

• 糖尿病
• 癌
• アルツハイマー病

ミトコンドリア病はどのように診断されるのですか?

ミトコンドリア病は診断が非常に困難です。それは、関与する変異の種類とそれが引き起こす可能性のある症状が非常に多様であるためです。

さらに、ミトコンドリア病によって引き起こされる症状の多くは、他のより一般的な疾患によって引き起こされる可能性があります。そのため、医師は最初に他の疾患を除外するために慎重に作業する必要があります。

2018年の研究では、ミトコンドリア病の診断を受ける際の課題を調査しました。ミトコンドリア病と診断された210人を対象に調査を行ったところ、次のことが判明した。

• 診断を受ける前に、平均して 8 人の異なる医療専門家を訪問しました。
• 大多数の人 (54.6%) が、最終診断を受ける前にミトコンドリア病以外の 1 つ以上の診断を受けていました。

診断プロセスは、身体検査と詳細な個人および家族の病歴の聴取から始まります。さまざまなテストも使用されます。では、これらについて調べてみましょう。

臨床検査

医師はさまざまな検査を使用して、ミトコンドリアがどの程度機能しているかを示すマーカーを評価します。これには、次のようなさまざまなサンプルが含まれる場合があります。

• 血
• 尿
• 脳脊髄液 (CSF)

これらの検査で検査されるマーカーの種類は、体内の細胞のエネルギー生成プロセスに関連しており、次のものが含まれます。

• 乳酸塩とピルビン酸塩
• プロリンやアラニンなどの特定のアミノ酸
• カルニチン
• 尿中の有機酸

DNA検査

ミトコンドリア病はDNAの突然変異によって起こるため、医師はミトコンドリア病の疑いがある場合にはDNA検査を指示します。

DNA 検査では、mtDNA の変異を探すことがよくあります。ただし、nDNA におけるミトコンドリア病関連変異を検出するパネルも同様に利用可能です。

これらの検査は通常、血液サンプルを使用して実行できます。ただし、診断を行うために、別の種類のサンプル中の mtDNA も分析される場合があります。

必要に応じて、これは通常、骨格筋のサンプルを使用して行われます。この組織タイプを使用する利点は、適切に機能するには大量のエネルギーが必要であり、そのため、その細胞には多数のミトコンドリアが含まれていることです。

組織検査

ミトコンドリア病の他の検査が診断に役に立たない場合は、組織検査が推奨される場合があります。これは、骨格筋の 1 つからの組織サンプルを使用します。

サンプルが収集されると、エネルギー生産プロセスのさまざまなステップがどの程度うまく機能しているかを確認するためにさまざまなテストが行​​われます。結果により、この複雑なプロセスのどのステップが影響を受けるかを医師に知らせることができます。

その他の検査

医師は診断を行うために、次のような他の検査も使用することがあります。

• 画像化: MRI や CT スキャンなどの画像化技術を使用すると、医師は脳と周囲の組織の構造をより詳しく観察できます。
• 神経学的検査:神経学的検査では、脳内で何が起こっているかに関する情報が得られます。たとえば、脳波は脳内の電気活動を示し、磁気共鳴分光法は脳内の生化学的変化を記録します。
• 筋肉検査:筋電図検査と神経伝導検査は、筋肉の機能とそれに関係する神経信号伝達を評価するのに役立ちます。
• 心臓検査:心電図や心エコー図などの検査は、心臓の問題を探すのに役立ちます。
• 血液検査:血液検査では、ミトコンドリア病で時々起こる低血糖や甲状腺の問題を検出できます。
• 聴覚と視力の検査:ミトコンドリア病は聴覚と視力にも影響を与える可能性があるため、診断の一環として難聴や視力の変化の検査を受ける場合があります。

ミトコンドリア病を予防できますか?

ミトコンドリア病は、多くの場合、遺伝性の突然変異が原因で発生します。この状況では、それを防ぐことはできません。

あなたまたは近親者がミトコンドリア病を患っている場合は、遺伝カウンセラーに相談すると役立つかもしれません。あなた個人の状況に基づいて、将来の子供たちがその状態に陥るリスクについてより適切な判断を下すのに役立ちます。

続発性ミトコンドリア病の一部の突然変異は、炎症や毒素などの他の要因によって発生する可能性があります。したがって、次のことを試みることができます。

• 生鮮食品、魚、健康的な脂肪、ターメリックやシナモンなどのスパイスなど、抗炎症作用のある食品を食べるようにしましょう。
• 体内の炎症のリスクを下げる可能性のある次のようなライフスタイルの選択を採用してください。
  • 定期的な運動をする
  • 十分な睡眠をとること
  • 必要に応じて体重を管理するための措置を講じる
  • ストレスレベルを下げる方法を見つける
  • アルコール摂取量を減らす
  • 禁煙
• 環境毒素への曝露を避ける
• 糖尿病、心臓病、自己免疫疾患など、炎症に関連する基礎的な健康状態を管理する

これらのことを行うことでミトコンドリア病が予防されることを示す直接的な証拠はないことに注意することが重要です。ただし、上記のヒントはすべて、健康的なライフスタイルを促進するために重要な部分です。

ミトコンドリア病の危険因子は何ですか?

ミトコンドリア病を引き起こす突然変異の多くは遺伝します。そのため、近親者にミトコンドリア病患者がいる場合、リスクが高まる可能性があります。近親者には、両親、兄弟、子供が含まれます。

さらに、ミトコンドリア病の一因となるいくつかの突然変異は、人の生涯の間に獲得される可能性があります。研究は不足していますが、この種の突然変異の危険因子には以下が含まれる可能性があります。

• 高齢者
• 特定の健康状態
• 環境中の毒素への曝露

ミトコンドリア病患者の今後の見通しはどうなるのでしょうか?

現在、ミトコンドリア病の治療法はありません。医師や科学者は、この症状を治療する効果的な方法を見つけるために研究を続けています。

現在、ミトコンドリア病の治療は症状の軽減と生活の質の改善に重点が置かれています。これは支持療法と呼ばれます。考えられる支持療法の選択肢には次のようなものがあります。

• コエンザイムQ10 、チアミン、リボフラビンなどのサプリメントの摂取
• ケアチームと協力して開発された特別な食事を摂る
• 適度なレベルの運動をする
• 必要に応じて補助器具を使用する
• 必要に応じて、理学療法、作業療法、または言語療法に参加する

場合によっては、ミトコンドリア病は進行性の状態になる可能性があります。つまり時間が経てば経つほど悪化するということです。

ただし、ミトコンドリア病患者はそれぞれ異なり、体のどの部分が影響を受けるかによって見通しが異なります。あなたのケアチームは、あなたの個人的な見通しがどのようなものであるかをよりよく理解するのに役立ちます。

よくある質問

ここで、ミトコンドリア病に関するその他の質問に対する答えをいくつか見てみましょう。

ミトコンドリア病はどのように遺伝するのでしょうか？

この質問に対する答えは、変異がどこに存在するかによって異なります。 nDNA の突然変異は、両親の一方または両方から受け継がれる可能性があります。

mtDNA の突然変異は母親から受け継がれます。これは、受精時に卵子には精子よりも多くのミトコンドリアが含まれており、これも卵子と受精した後に分解されるためです。

ミトコンドリア病の人が避けるべき薬はありますか?

はい、一部の薬はミトコンドリア病に影響を与える可能性があります。いくつか例以下が含まれますが、これらに限定されません。

• バルプロ酸、発作薬の一種
• 特定の種類の抗生物質
• ベータ遮断薬、血圧薬の一種
• メトホルミン、糖尿病治療薬の一種

ミトコンドリア病に罹患しており、新しい薬を服用する必要がある場合は、それがあなたの状態にどのような影響を与える可能性があるかについて医師に相談してください。薬を服用している間は追加のモニタリングが必要になる可能性があります。

COVID-19 はミトコンドリア病にどのような影響を及ぼしますか?

感染症は、体が感染症に対処しようと懸命に働くため、体の代謝システムにストレスを与えます。このため、ミトコンドリア病を悪化させたり、進行させたりする可能性があります。

原発性ミトコンドリア病と新型コロナウイルス感染症を患う79人を対象とした2022年の研究では、次のことが判明した。

• 参加者全体のうち、32% が入院しました。ミトコンドリア病による呼吸器疾患は、新型コロナウイルス感染症による入院リスクの増加と関連していた。
• ほとんどの人 (61%) が新型コロナウイルス感染症から完全に回復しました。
• さらに 35% は、神経症状の悪化や持続する疲労などの持続的な問題を抱えて回復しました。
• 新型コロナウイルス感染症（COVID-19）が原因で死亡した人はほんのわずか（4%）でした。

ワクチンはミトコンドリア病を悪化させるのでしょうか？

によると、 疾病管理予防センター (CDC) 、現時点ではワクチンがミトコンドリア病を悪化させるという証拠はありません。しかし、ワクチンはミトコンドリア病を悪化させる可能性のある感染症を防ぐことができます。

結論

ミトコンドリアは細胞に生命エネルギーを供給します。ミトコンドリア病では、ミトコンドリアがうまく機能しないか、まったく機能しません。

ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの働きに直接的または間接的に影響を与える突然変異によって引き起こされます。これらの突然変異の多くは遺伝しますが、一部は後天的に発生する可能性があります。

ミトコンドリア病はさまざまな突然変異によって発生し、さまざまな症状を引き起こす可能性があるため、診断が難しい場合があります。診断を受ける前に、複数の医療専門家との面談が必要になる場合があります。

ミトコンドリア病にはまだ治療法がありません。考え方も人によって大きく異なります。ミトコンドリア病に罹患している場合は、個人の見通しについて必ずケアチームと話し合ってください。