ウィルソン病

ウィルソン病は世界中で約 30,000 人に 1 人が罹患しています。

健康な体では、肝臓は余分な銅をろ過し、尿を通して放出します。ウィルソン病では、肝臓が余分な銅を適切に除去できません。余分な銅は脳、肝臓、目などの臓器に蓄積します。

ウィルソン病の進行を止めるには、早期の診断が非常に重要です。治療には、薬の服用や肝移植が含まれる場合があります。治療が遅れたり受けなかったりすると、肝不全、脳損傷、その他の生命を脅かす状態を引き起こす可能性があります。

家族にウィルソン病の病歴がある場合は、医師に相談してください。この症状を持つ多くの人々は、通常の健康的な生活を送っています。

ウィルソン病の兆候と症状

ウィルソン病の兆候と症状は、どの臓器が影響を受けるかによって大きく異なります。他の病気や症状と間違われる可能性があります。ウィルソン病は医師と診断検査によってのみ検出できます。

肝臓関連

次の症状は、肝臓への銅の蓄積を示している可能性があります。

• 弱さ
• 疲れを感じる
• 減量
• 吐き気
• 嘔吐
• 食欲不振
• かゆみ
• 黄疸、または皮膚が黄色くなる
• 浮腫、または脚や腹部の腫れ
• 腹部の痛みまたは膨満感
• クモ状血管腫、または皮膚上の目に見える枝状の血管
• 筋肉のけいれん

黄疸や浮腫などの症状の多くは、肝不全や腎不全などの他の疾患でも同様です。医師はウィルソン病の診断を確定する前に複数の検査を実施します。

神経系

脳内に銅が蓄積すると、次のような症状が引き起こされることがあります。

• 記憶障害、言語障害、または視覚障害
• 異常な歩き方
• 片頭痛
• よだれを垂らしている
• 不眠症
• 手先の不器用さ
• 性格の変化
• 気分の変化
• うつ
• 学校での問題

進行した段階では、筋肉のけいれん、発作、運動時の筋肉痛などの症状が現れることがあります。

カイザー・フライシャー環とヒマワリ白内障

医師は目の中にカイザー・フライシャー（KF）環やひまわり白内障がないかどうかも検査します。 KF リングは、過剰な銅の沈着によって引き起こされる目の異常な金茶色の変色です。 KF リングはウィルソン病患者の約 97% に現れます。

ひまわり白内障は、ウィルソン病患者の 5 人に 1 人に発生します。これは、外側に放射状に広がるスポークを備えた、特徴的なマルチカラーのセンターです。

その他の症状

他の臓器に銅が蓄積すると、次のような原因が生じる可能性があります。

• 爪の青みがかった変色
• 腎臓結石
• 早発骨粗鬆症、または骨密度の欠如
• 関節炎
• 月経不順
• 低血圧

原因は何ですか?またウィルソン病のリスクがあるのは誰ですか?

銅の輸送をコードするATP7B遺伝子の変異は、ウィルソン病を引き起こします。ウィルソン病になるには、両親からその遺伝子を受け継がなければなりません。これは、両親のどちらかがその病気を患っているか、その遺伝子を持っていることを意味する可能性があります。

遺伝子は世代を飛び越す可能性があるため、両親よりもさらに先を探すか、遺伝子検査を受けることをお勧めします。

ウィルソン病はどのように診断されますか?

医師がウィルソン病を最初に診断するのは難しい場合があります。この症状は、重金属中毒、 C型肝炎、脳性麻痺などの他の健康問題と似ています。

神経症状が発生し、KF リングが見えなくなると、医師がウィルソン病を除外できる場合があります。しかし、肝臓特有の症状がある人、または他の症状がない人の場合、これは必ずしも当てはまるわけではありません。

医師はあなたの症状について尋ね、家族の病歴も尋ねます。また、銅の蓄積によって引き起こされる損傷を調べるためにさまざまなテストも使用します。

身体検査

健康診断中に医師は次のことを行います。

• あなたの体を調べてください
• 腹部の音を聞く
• KFリングやひまわり白内障がないか、明るい光の下で目をチェックしてください。
• あなたの運動能力と記憶力をテストします

臨床検査

血液検査の場合、医師はサンプルを採取し、検査室で分析して次のことを確認します。

• 肝酵素の異常
• 血液中の銅濃度
• 血液中に銅を運ぶタンパク質であるセルロプラスミンのレベルが低下する
• 突然変異した遺伝子、遺伝子検査とも呼ばれる
• 低血糖

医師は、銅の蓄積を調べるために 24 時間尿を採取するように指示する場合もあります。

セルロプラスミン検査とは何ですか? »

画像検査

磁気共鳴画像法 (MRI) やコンピューター断層撮影法 (CT) スキャンは、特に神経症状がある場合に、脳の異常を明らかにするのに役立ちます。これらの所見は状態を診断することはできませんが、診断や状態の進行度を決定するのに役立ちます。

医師は脳幹信号の弱さや脳と肝臓の損傷を調べます。

肝生検

医師は、損傷の兆候や高濃度の銅を調べるために肝生検を提案するかもしれません。この手順に同意する場合は、特定の薬の服用を中止し、事前に 8 時間の絶食が必要になる場合があります。

医師は組織サンプルを採取するために針を挿入する前に局所麻酔を適用します。必要に応じて、鎮静剤や鎮痛剤を処方してもらうこともあります。家に帰る前に、2時間横になって横になり、さらに2〜4時間待つ必要があります。

医師がウィルソン病の存在を発見した場合、兄弟にも遺伝子検査を受けるよう勧める場合があります。これは、あなたや他の家族がウィルソン病に感染するリスクがあるかどうかを特定するのに役立ちます。

また、妊娠していてウィルソン病を患っている場合は、将来の新生児のスクリーニング検査を検討することもできます。

ウィルソン病はどのように治療されますか?

ウィルソン病の治療が成功するかどうかは、投薬よりもタイミングに左右されます。治療は多くの場合 3 段階で行われ、生涯続く必要があります。薬の服用をやめると、銅が再び蓄積する可能性があります。

第一段階

最初の治療法は、キレート療法によって体内から過剰な銅を除去することです。キレート剤には、d-ペニシラミンとトリエンチン、またはシプリンなどの薬物が含まれます。これらの薬は臓器から余分な銅を取り除き、血流に放出します。その後、腎臓は銅を濾過して尿中に排出します。

トリエンチンは、d-ペニシラミンよりも副作用の報告が少ないです。 d-ペニシラミンの潜在的な副作用には次のようなものがあります。

• 熱
• 発疹
• 腎臓の問題
• 骨髄の問題

妊娠している場合、先天異常を引き起こす可能性があるため、医師はキレート剤の投与量を減らします。

第二段階

第 2 段階の目標は、除去後の銅のレベルを正常に維持することです。最初の治療を終えた場合、または症状がないにもかかわらずウィルソン病を患っている場合、医師は亜鉛またはテトラチオモリブデン酸塩を処方します。

亜鉛を塩または酢酸塩（ガルジン）として経口摂取すると、体が食物から銅を吸収するのを防ぎます。亜鉛を摂取すると、軽い胃の不調が起こることがあります。ウィルソン病にかかっているが症状がない子供は、症状の悪化を予防したり進行を遅らせたりするために亜鉛の摂取を希望する場合があります。

第三段階

症状が改善し、銅濃度が正常になったら、長期的な維持療法に集中する必要があります。これには、亜鉛またはキレート療法を継続し、銅レベルを定期的に監視することが含まれます。

次のような高濃度の食品を避けることで、銅レベルを管理することもできます。

• ドライフルーツ
• 肝臓
• キノコ
• ナッツ
• 貝
• チョコレート
• マルチビタミン

ご自宅の水分量もチェックしてみてはいかがでしょうか。ご自宅に銅管がある場合は、水中に余分な銅が含まれている可能性があります。

症状のある人に薬が効果を発揮するまでには 4 ～ 6 か月かかります。これらの治療に反応しない場合は、肝移植が必要になる場合があります。肝移植が成功すればウィルソン病を治すことができます。肝臓移植の1年後の成功率は85パーセントです。

肝生検の準備方法 »

臨床試験

いくつかの医療センターでは、WTX101 と呼ばれる新薬の臨床試験が行われています。ウィルソン・セラピュティクスは、ウィルソン病の治療のためにこの薬を開発しました。これには、体が銅を吸収するのを防ぐテトラチオモリブデン酸塩という化学物質が含まれています。それは持っています示されているウィルソン病の初期段階にある人々、特に神経症状のある人々に効果的であると考えられています。お住まいの地域のセンターの詳細情報を確認するには、ここをクリックしてください。

ウィルソン病の見通しはどうなりますか?

ウィルソン病の遺伝子を持っているかどうかが早く判明すればするほど、予後は良くなります。ウィルソン病は、治療せずに放置すると肝不全や脳損傷に発展する可能性があります。

早期治療により、神経学的問題や肝臓損傷を回復することができます。後の段階で治療を行えば、病気のさらなる進行を防ぐことができますが、必ずしも損傷が回復するとは限りません。進行段階にある人は、生涯にわたって症状を管理する方法を学ばなければならない場合があります。

ウィルソン病を予防できますか?

ウィルソン病は親から子へと受け継がれる遺伝遺伝子です。親にウィルソン病の子供がいる場合、他の子供にもウィルソン病を持つ可能性があります。

ウィルソン病を予防することはできませんが、症状の発症を遅らせたり遅らせたりすることはできます。早期にウィルソン病であることがわかった場合は、亜鉛などの薬を服用することで症状の出現を防ぐことができる場合があります。遺伝の専門家は、親がウィルソン病を子供に移す潜在的なリスクを判断するのを助けることができます。

次のステップ

あなたまたはあなたが知っている人がウィルソン病の可能性がある場合、または肝不全の症状を示している場合は、医師に相談してください。この症状の最大の指標は家族歴ですが、突然変異した遺伝子は世代を飛び越す可能性があります。医師が予定している他の検査と並行して遺伝子検査も依頼することをお勧めします。

ウィルソン病と診断されたら、すぐに治療を開始する必要があります。早期の治療は、特に症状がまだ現れていない場合、症状を予防または遅らせるのに役立ちます。薬にはキレート剤と亜鉛が含まれており、効果が出るまでに最大6か月かかる場合があります。銅濃度が正常に戻った後でも、ウィルソン病は生涯続く病気であるため、薬の服用を続ける必要があります。