カブキ症候群について知っておくべきこと

カブキ症候群は、人の顔の特徴、骨格系、および体の他のシステムに影響を与える可能性があります。この症候群は先天性、つまり子供がこの症候群を持って生まれてくるものですが、その特徴は出生時に常に存在しているわけではありません。兆候は時間の経過とともに発現し、人によって異なります。

カブキ症候群とは何ですか？

カブキ症候群はまれな遺伝性疾患です。生まれた赤ちゃんのおよそ 32,000 人に 1 人が影響を受ける可能性があります。この症候群は日本で初めて認識されましたが、世界中で遺伝的に確認された症例が約 400 件以上報告されています。

1981年に日本の医師によって発見され、その顔立ちが日本の演劇（歌舞伎）の化粧で強調される顔立ちに似ていることから「カブキ」と名付けられました。

カブキ症候群の症状と特徴は何ですか？

カブキ症候群は、体のいくつかのシステムに影響を与えます。ここでは症状と特徴をいくつか紹介します。

顔の特徴

最も一般的な身体的特徴には、間隔の広い目、平らな鼻、口蓋裂または高口蓋などがあります。

その他の顔の特徴は次のとおりです。

• 目立つ/低い位置の耳
• 広い眼瞼裂（まぶたの間の開口部）
• 下まぶたがめくれている（外側に向いている）
• 顕著な眉アーチ
• 注目のまつげ
• 唇のくぼみ（唇にある穴のようなくぼみ）
• 青色強膜（白目が青みを帯びる）
• 斜視
• 小顎症
• 小頭症

成長と骨格系の特徴

筋骨格系の問題も一般的で、次のようなものがあります。

• 低身長
• 側弯症
• 平均的な指よりも短い
• 過可動性関節

子どもは出生後に成長が遅れることもあります。

知的障害

子どもたちは、IQ が低いか、通常は軽度から中等度の学習困難を抱えていることがあります。知的障害を持たない子供もいます。

その他の機能

他に考えられる健康への影響には次のようなものがあります。

• 心血管 – 大動脈または心房中隔または心室中隔欠損の狭窄
• 難聴
• 腎臓 –腎形成不全または水腎症
• 歯が欠けている
• 免疫系 –特発性血小板減少性紫斑病
• 停留精巣
• 再発性耳感染症
• てんかん
• 低血圧
• 思春期早発症
• 思春期の体重増加
• 睡眠障害
• 問題行動
• 不安障害
• 注意欠陥多動性障害
• 自閉症スペクトラム障害

カブキ症候群の原因は何ですか？

カブキ症候群は、 KMT2D遺伝子またはKDM6A遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされます。

場合によっては、カブキ症候群が家族内で発症することもあります。それが引き継がれるとき、それは、 いつもの常染色体優性遺伝によって行われます。つまり、発育中の新生児が一方の親から変更された遺伝子を1つ受け取るだけでこの症候群が発症します。

カブキ症候群を患う人のほとんどは、特にそれがKMT2D遺伝子の変化によって引き起こされる場合、家族歴がありません。これは、突然変異がランダムに発生することを意味します。

カブキ症候群の危険因子は何ですか?

ほとんどの場合、カブキ症候群はランダムに発生します。このような場合に特有の危険因子や、それを防ぐ方法はありません。

遺伝する場合、主な危険因子は、DNAに突然変異を抱えたカブキ症候群の親がいることです。たとえば、変異したKMT2D遺伝子のコピーを 1 つ持っている人は、50% の確率でそれを子供に受け渡し、子供もカブキ症候群を発症します。

カブキ症候群の治療法は何ですか?

治療法はありません。治療は症状の軽減と合併症の予防に重点を置きます。オプションには次のものが含まれます。

• 薬：抗てんかん薬、成長ホルモンなど。
• 手術：心臓の欠陥、難聴、または異常な身体的特徴（目立つ低い耳、斜視、停留睾丸など）の再建の場合
• 治療法:
  • 理学療法
  • 作業療法
  • 言語療法
• 整形外科的治療:関節の過剰可動性や側弯症に対処するための手術など
• 眼科:目と視力の問題に対処するケア

あなたの地元の早期介入プログラム(3 歳未満の子供) と公立学校システム (3 歳以上の子供) は、無料のサービスを提供している可能性があります。

カブキ症候群の人はどのような見通しを持っていますか?

カブキ症候群は最近発見されたものであるため、この疾患を持つ人の長期的な見通しについてはあまり情報がありません。全体として、人々の平均余命は標準的ですが、糖尿病や心血管疾患などの健康上の問題を抱えており、継続的な治療が必要になる可能性があります。

カブキ症候群はどのように診断されますか?

カブキ症候群の診断は 2 つの方法で行うことができます。

• 遺伝子検査:遺伝子検査は血液サンプルによって行われます。お子様の血液検査でKMT2DまたはKDM6A遺伝子の変異が見つからなかった場合、医師または医療専門家が追加の検査を行うことがあります。
• 身体検査: 身体検査により、小児科医はお子様の全体的な健康状態を評価し、症候群の身体的特徴を観察し、その他の兆候を評価することができます。

カブキ症候群の患者を治療できる医療専門家は何ですか?

カブキ症候群はさまざまな体のシステムに影響を与えるため、ケアのために医療専門家チームの診察が必要になる場合があります。

専門家この障害のある人には次の評価を推奨します。

お子様の健康上の問題によっては、追加の専門家が必要になる場合があります。

これらの専門家には次のような人が含まれます。

• カーディオロジスト​
• 腎臓科医
• 神経科医
• 耳鼻咽喉科医
• 理学療法士、作業療法士、言語聴覚士
• 歯科専門医
• 形成外科医

よくある質問

カブキ症候群は主に日系人に影響を及ぼしますか?

いいえ、この症候群は日本で初めて発見されましたが、さまざまな国や民族の人々にも観察されています。

自分がカブキ症候群に罹患しているかどうかはどうすればわかりますか?

特に症状が非常に軽い場合は、自分がカブキ症候群であることに必ずしも気づいていない可能性があります。突然変異を保有している可能性があると疑われる場合は、遺伝子検査について遺伝カウンセラーに相談してください。

この症状に関する詳細情報やサポートはどこで入手できますか?

カブキ症候群財団は、米国および世界中の支援団体のリストを保管しています。たとえば、ウィスコンシン州にはカブキ カーニバルというグループがあり、オランダには KS ネットワークがあります。

取り除く

カブキ症候群は、体内の多くのシステムに影響を与える遺伝性疾患です。罹患している人は、さまざまな症状を経験する可能性があります。

医療および発達支援チームと緊密に連携することで、お子様の成長に必要なケアが確実に受けられるようになります。