軟骨に影響を与える遺伝的疾患である地殻異形成症の概要

地殻異形成とは何ですか?

異栄養性異形成 (DTD) は骨格異形成の一種であり、小人症を引き起こすことが多い症状群です。 DTD により、身長が低くなり、手足が非常に短くなることがあります。

DTD は先天性、つまり出生時に存在するものです。非常にまれですが、双方にフィンランド人の祖先を持つ人には、 より高い可能性それを体験するということ。米国では、新生児 50 万人に 1 人がこの病気に罹患しています。

この記事では、その原因、特徴、診断と治療、考えられる合併症、見通しなど、DTD について詳しく説明します。

地殻異形成の原因は何ですか?

DTD の原因は、 SLC26A2または DTDST (「地殻異栄養性異形成硫酸トランスポーター」の略) として知られる遺伝子の変異です。

変異のない人では、この遺伝子は、胎児や乳児の軟骨を適切に発達させる方法と、その後骨に変換する方法についての指示を与えます。遺伝子の変異によりこれらの指示が無効になり、軟骨や骨の発達が損なわれます。

DTD は常染色体劣性遺伝疾患です。これは、この状態が発症するには、変異した DTDST 遺伝子の 2 つのコピー (それぞれの親から 1 つずつ) が必要であることを意味します。影響を受けるコピーが 1 つだけある人は DTD を発症しませんが、DTD 保因者とみなされます。これは、その状態が子供たちに受け継がれる可能性があることを意味します。

両親が保因者である場合、子供が DTD を持って生まれる確率は 25% です。

地殻異形成の特徴は何ですか?

DTD は、同じ家族のメンバー間でも、非常に異なる兆候や症状を示すことがあります。ただし、それらのほとんどは、次のような異常な骨や関節の特徴に関連しています。

• 非常に短い手足
• 背骨の異常な湾曲
• 手と足の違い（異常に短い指や足の指を含む）（短指症）
• 股関節形成不全、股関節の位置がずれている、または曲がっている状態
• 異常に高くて目立つ額
• 内反足（足が内側または上に曲がる状態）
• 耳の軟骨の凹凸
• 口蓋裂（口蓋の開口部または隙間）
• ヒッチハイカーの親指(異常に柔軟な親指)

地殻異形成の合併症

DTD には多くの複雑な問題が伴う可能性があります。特に新生児の場合、生命を脅かすものもあります。

脊椎の異常

この病気が軟骨や骨の発達に及ぼす影響により、脊椎の異常な湾曲を引き起こす可能性があり、加齢とともに悪化する可能性があります。これには以下が含まれる場合があります。

• 側弯症、背骨の側方への湾曲
• 後弯症、特に首の部分の背中上部の過度の湾曲
• 前弯症、腰の過度の湾曲

これらの脊椎の状態は、重度の腰痛などのさらなる問題を引き起こす可能性があります。

共同問題

DTD は多くの場合、拘縮と呼ばれる関節の不規則性を引き起こし、動きを制限する可能性があります。影響を受けた関節は痛みを伴うこともあります (変形性関節症)。

関節の問題により歩行が困難になることが多く、加齢とともに悪化する傾向があります。 DTD 患者の中には、つま先立ちで歩く人もいます。

DTD の子供の多くは関節脱臼も経験します。これらは歩いたり立ったりするときに体重がかかることで生じることが多く、通常は腰と膝に発生します。

耳の問題

DTD の新生児のほとんどは、耳の外側の軟骨に液体で満たされた嚢 (嚢胞) を持っています。嚢胞は最初に腫れて炎症を起こし、その後骨の成長に発展することがあります。これにより、聴覚障害が発生する可能性があります。

呼吸困難

呼吸困難は、軟骨組織の不規則性によって引き起こされる気道狭窄によって生じる可能性があります。これらの問題は以下に影響を与える可能性があります。

• 気管（気管）
• 発声器（喉頭）
• 肺の空気の通り道 (気管支)

重度の後弯症では呼吸が制限される場合もあります。呼吸困難は生命を脅かす可能性があります。

その他の問題

DTD は他の健康上の問題も引き起こす可能性があります。たとえば、DTD の乳児や子供の約 3 分の 1 は歯の問題を経験しています。

医師は地殻異形成をどのように診断しますか?

家族に DTD の病歴があり、子供を産む予定がある場合、医師はおそらく妊娠前および妊娠中に、変異の存在を確認または除外するために DNA 検査を指示するでしょう。医療専門家は、妊娠第 2 期の超音波検査中にこの症状の特徴に気づくこともあります。

最終的な診断は通常、出生時に行われ、身体検査やさまざまな検査を含む臨床評価が行われます。この評価には、次のような画像検査が含まれる場合があります。

• X線
• MRI
• CTスキャン

地殻異形成はどのように治療されますか?

DTD には治療法がありません。治療の目標は、症状を軽減し、合併症を予防することです。

DTD の治療には通常、次のような医療専門家チームが関与します。

• 小児科医
• 整形外科医
• 外科医
• 理学療法士
• 歯科矯正医
• 聴覚学者

地殻異形成の平均余命と見通し

DTD の新生児は、呼吸困難による死亡リスクが高くなります。ただし、新生児期を生き延びた人は通常、標準的な余命を持っています。

地殻異形成症とともに生きる

DTD の多くの合併症は、生活の質を著しく低下させる可能性があります。 DTD を持つ人々とその介護者は、次のような課題を経験する可能性があります。

• 入手可能な情報が不足している
• 経済的な懸念
• 難しい感情や感情
• 日常の活動と役割の調整
• 社会的偏見と孤立

医師は、この症状の影響に対処するのに役立つリソースを提供してくれるかもしれません。国立衛生研究所の Web サイトにアクセスすると、役に立つと思われる組織のリストが見つかります。

地殻異形成に関するよくある質問

DTD を持つ赤ちゃんの親がよく抱く質問をいくつか見てみましょう。

地殻異形成は致命的ですか?

DTD は致命的ではありませんが、新生児には呼吸器合併症の可能性により死亡するリスクがあります。

地殻異形成を予防できますか?

赤ちゃんが関連する遺伝子変異を持っている場合、この状態を防ぐ方法はありません。家族にこの症状がみられる場合は、必ず医師に知らせてください。彼らはおそらく、あなたの将来の子供がDTDに感染する可能性を判断するために、あなたとあなたのパートナーの両方のDNA検査を実行するでしょう。

地殻異形成は認知障害を引き起こしますか?

DTD は認知 ​​(思考) 能力には影響しません。この症状を持つ子供と大人は、典型的な知能レベルを持っています。

取り除く

DTD は、低身長と異常に短い手足を引き起こす稀な遺伝性疾患です。 DTD を持つ人は、関節や骨に関連する多くの健康上の合併症を経験する可能性があります。

通常、この状態は出生時に診断されますが、子供が DTD に罹患している可能性があるかどうかを調べるには、DNA 検査が役立ちます。

治療法はありませんが、医師は症状を管理し、合併症を防ぐことができます。 DTD を持つ人々とその介護者がこの状態に対処できるよう支援するサポート グループも利用できます。