短指症

短指症とは何ですか?

短指症は、骨が異常に短いために手足の指が短くなる病気です。これは遺伝性の病気であり、ほとんどの場合、それを持っている人に問題はありません。どの骨が短縮されるかに応じて、短指症にはさまざまなタイプがあります。この状態は、他の遺伝性疾患の症状である場合もあります。

症状を引き起こす付随疾患がない限り、または指の短縮により手足の使用が困難になる場合を除き、短指症に治療は必要ありません。

短指症の症状

短指症の兆候は通常、出生時に現れますが、成長と発達とともに手足の短縮がより明らかになる可能性があります。短指症の主な症状は、指、足の指、またはその両方が正常より短いことです。短指症に関連する別の病気がない限り、痛みやその他の症状を感じることはありません。

短指症では手足の指が短くなるため、握力が困難になることがあります。足の短指症が重度の場合、歩行が困難になることがあります。ただし、他に病気がない場合、これらの症状が現れることはまれです。

短指症の原因

短指症は遺伝性疾患であり、遺伝が主な原因となります。あなたの指や足の指が短縮している場合は、家族の他のメンバーもその症状を持っている可能性があります。これは常染色体優性の疾患であり、この疾患を継承するには遺伝子を持つ親が 1 人だけ必要であることを意味します。特定の遺伝子における 2 つの異なる変異が短指症に寄与していると考えられています。

場合によっては、母親が妊娠中に服用する薬への曝露によって短指症が引き起こされる可能性があります。特に発育中の赤ちゃんでは、手や足の血流の問題によって引き起こされることもあります。

あなたの短指症は遺伝性症候群の症状である可能性があります。これははるかにまれです。そうなると、指や足の指が縮む以外にも他の症状が現れます。短指症は、たとえばダウン症候群やクッシング症候群によって引き起こされる可能性があります。

短指症の種類

さまざまなタイプの短指症は、影響を受ける骨と指によって分類されます。

タイプA

タイプA短指症は、中節骨が短縮していることです。これらは、各指の端から 2 番目の指の骨です。タイプAは指の種類によってさらに分類されます。これらは次のとおりです。

• タイプA1: すべての指の中節骨が短くなります。
• タイプA2：人差し指と場合によっては小指が短くなります。
• タイプA3：小指のみを短くしたタイプ。

タイプB

タイプ B は、人差し指から小指までの端に短指症が発生します。各指の最後の骨が短縮されているか、完全に失われています。爪も無くなっています。足の指でも同じことが起こります。親指の骨は常に無傷ですが、平らになったり裂けたりすることがよくあります。

タイプC

タイプ C はまれで、人差し指、中指、小指に影響を与えます。タイプ A のように中節骨は短縮されますが、薬指は影響を受けないことが多く、手の中で最も長い指です。

タイプD

D 型短指症は一般的であると考えられており、親指のみに影響します。親指の端の骨は短くなりますが、すべての指は正常です。

タイプE

E 型短指症は、他の疾患を伴わない場合にはまれな形態です。中手骨と中足骨の短縮が特徴です。手と足の指の端から 3 番目と 4 番目の骨です。その結果、手や足が小さくなってしまいます。

短指症の診断

短指症を診断するには、医師による手と足の注意深く検査だけで十分な場合があります。 X 線は、どの骨が短縮しているかを確認し、短指症の種類を診断するために使用することもできます。軽度の場合は、X線検査が症状の存在を確認する唯一の方法である場合があります。

短指症が症候群の一部であるかどうかを判断するには、全身の骨格 X 線検査が行われる場合があります。これは、身体の他の骨に異常があり、症候群を示唆しているかどうかを判断するのに役立ちます。この症候群が存在するかどうかを判断するために、遺伝子検査も必要になる場合があります。

短指症の治療

短指症の大部分の場合、治療は必要ありません。あなたの症状が他の症候群の一部でない場合は、健康であり、手や足に関連する医学的懸念はありません。

まれに、短指症は機能に問題を引き起こすほど重度になることがあります。物を握ったり、正常に歩くことが困難になる場合があります。このような場合には、理学療法が役立ちます。理学療法は可動域を改善し、患部の強度と機能性の両方を向上させることができます。

手術

極端かつ非常にまれなケースでは、短指症を治療するために手術が使用される場合があります。

形成手術は美容目的で行われることもありますが、まれに機能改善の目的で行われることもあります。手術が必要な患者の多くは、別の病気に加えて短指症を患っています。手術には、骨を切断する骨切り術が含まれる場合があります。これは次のことに貢献できます 「徐々に長くする」短くなった指のこと。

危険因子

短指症は通常、遺伝性の疾患です。家族に短指症の人がいる場合、あなたも短指症になるリスクは非常に高くなります。

あなたの子供がダウン症で生まれた場合、短指症のリスクが高くなります。

女性は男性よりも短指症を発症する可能性が高くなります。これは部分的には、女性の方が男性よりもこの特性の完全な発現を経験する可能性が高いためである可能性があります。これにより、それがより顕著になります。

合併症

短指症の人のほとんどは、日常生活に支障をきたす重大な合併症を経験しません。場合によっては、短指症が重度の場合、手の機能が制限されたり、歩行が困難になったりすることがあります。機能を改善するために、手術と理学療法が使用される場合があります。

短指症の見通し

短指症を持つほとんどすべての人は、完全に通常の生活を送っています。自分の手や足の見た目を気にしている人もいるかもしれませんが、それ以外は健康です。短指症が別の症候群に関連している場合、見通しは個々の状況によって異なります。