ホモ接合性とはどういう意味ですか?

ホモ接合性の定義

一般的に、人間は同じ遺伝子を持っています。遺伝子の数は多様です。これらは私たちの身体的特徴と健康をコントロールします。

それぞれの変異は対立遺伝子と呼ばれます。遺伝子ごとに 2 つの対立遺伝子を受け継ぎます。 1 つは実の母親から、もう 1 つは実の父親からです。

対立遺伝子が同一の場合、その特定の遺伝子はホモ接合性です。たとえば、茶色の目の原因となる遺伝子に対して 2 つの対立遺伝子があることを意味する場合があります。

一部の対立遺伝子は優性ですが、他の対立遺伝子は劣性です。優性対立遺伝子はより強く発現されるため、劣性対立遺伝子が隠蔽されます。ただし、ホモ接合遺伝子型では、この相互作用は起こりません。 2 つの優性対立遺伝子 (ホモ接合性優性) または 2 つの劣性対立遺伝子 (ホモ接合性劣性) のいずれかを持っています。

ホモ接合遺伝子型、例および病気のリスクについて学びましょう。

ホモ接合とヘテロ接合の違い

「ヘテロ接合性」という用語は、対立遺伝子のペアも指します。ホモ接合とは異なり、ヘテロ接合であるということは、2 つの異なる対立遺伝子を持っていることを意味します。それぞれの親から異なるバージョンを継承しました。

ヘテロ接合遺伝子型では、優性対立遺伝子が劣性対立遺伝子を無効にします。したがって、優性形質が発現されます。劣性特性は現れませんが、保因者であることに変わりはありません。つまり、子供たちにも遺伝する可能性があるということです。

これはホモ接合性とは逆で、一致する対立遺伝子の形質 (優性または劣性のいずれか) が表現されます。

ホモ接合の例

ホモ接合遺伝子型は、次のようなさまざまな方法で現れる可能性があります。

目の色

茶色の目の色の対立遺伝子は、青い目の対立遺伝子よりも優勢です。ホモ接合性 (茶色の目に 2 つの対立遺伝子) であっても、ヘテロ接合性 (茶色と青色の 1 つ) であっても、茶色の目を持つことができます。

これは、劣性である青い目の対立遺伝子とは異なります。青い目をするには、2 つの同一の青い目の対立遺伝子が必要です。

そばかす

そばかすは皮膚にできる小さな茶色の斑点です。肌や髪に色を与える色素であるメラニンでできています。

MC1R遺伝子はそばかすを制御します。特性も支配的です。そばかすがない場合は、そばかすが発生しない劣性型のホモ接合体であることを意味します。

髪の色

赤毛は劣性の特徴です。赤毛のヘテロ接合性の人は、茶色の毛のように優性形質に対する対立遺伝子を 1 つと、赤毛に対する対立遺伝子を 1 つ持ちます。

彼らは赤毛対立遺伝子を将来の子供たちに伝えることができます。子供がもう一方の親から同じ対立遺伝子を受け継いだ場合、ホモ接合性となり、赤い髪になります。

ホモ接合遺伝子と病気

一部の病気は、変異した対立遺伝子によって引き起こされます。対立遺伝子が劣性の場合、その変異遺伝子がホモ接合である人々は病気を引き起こす可能性が高くなります。

このリスクは、優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子の相互作用の仕方に関連しています。突然変異した劣性対立遺伝子がヘテロ接合である場合、通常の優性対立遺伝子が引き継ぎます。この病気は軽度に発現する場合もあれば、まったく発現しない場合もあります。

劣性変異遺伝子がホモ接合である場合、この病気のリスクが高くなります。その効果を隠すような優勢な対立遺伝子はありません。

以下の遺伝的状態は、ホモ接合性を持つ人々に影響を与える可能性が高くなります。

嚢胞性線維症

嚢胞性線維症の膜貫通コンダクタンス制御因子 ( CFTR ) 遺伝子は、細胞の内外の液体の動きを制御するタンパク質を作成します。

この遺伝子の変異したコピーを 2 つ受け継いだ場合は、嚢胞性線維症 (CF)になります。 CF を持つすべての人は、この変異に関してホモ接合性です。

この変異により濃厚な粘液が蓄積し、次のような結果が生じます。

• 頻繁な肺感染症
• 膵臓の損傷
• 肺の瘢痕化と嚢胞
• 消化器系の問題

鎌状赤血球貧血

ヘモグロビン サブユニット ベータ ( HBB ) 遺伝子は、赤血球内のヘモグロビンの一部であるベータグロビンの生成を助けます。ヘモグロビンは、赤血球が体全体に酸素を届けることを可能にします。

鎌状赤血球貧血では、 HBB遺伝子変異のコピーが 2 つあります。変異した対立遺伝子は異常なベータグロビンを生成し、赤血球の減少と血液供給の低下を引き起こします。

フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症 (PKU) は、フェニルアラニン ヒドロキシラーゼ ( PAH ) 遺伝子変異がホモ接合である場合に発生します。

通常、PAH 遺伝子は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を分解する酵素を生成するように細胞に指示します。 PKU では、細胞は酵素を生成できません。これにより、フェニルアラニンが組織や血液に蓄積されます。

PKU を持つ人は、食事中のフェニルアラニンを制限する必要があります。そうしないと、次のような事態が発生する可能性があります。

• 皮膚の発疹
• 神経学的問題
• カビ臭い息、皮膚、尿
• 多動
• 精神障害

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子変異

MTHFR遺伝子は、ホモシステインを分解する酵素であるメチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼを生成するように私たちの体に指示します。

MTHFR遺伝子に変異があると、その遺伝子は酵素を作りません。 2 つの注目すべき変異には次のものがあります。

• C677T 。この変異体のコピーを 2 つ持っている場合、血中ホモシステイン濃度が高くなり、葉酸濃度が低下する可能性があります。約 10～15パーセント北米出身の白人の 25 パーセントとヒスパニック系の 25 パーセントがこの変異のホモ接合性です。
• A1298C 。このバリアントがホモ接合であることは、ホモシステイン レベルの高さとは関係ありません。ただし、 C677TとA1298Cのコピーを 1 つずつ持つと、 C677T を2 つ持つのと同じ効果があります。

科学者たちはMTHFR変異についてまだ研究中ですが、それは次のことと関連しています。

• 心血管疾患
• 血栓
• 妊娠癇前症などの妊娠合併症
• 二分脊椎などの神経管欠損のある妊娠
• うつ
• 痴呆
• 骨粗鬆症
• 片頭痛
• 多嚢胞性卵巣症候群
• 多発性硬化症

取り除く

私たちは皆、各遺伝子の 2 つの対立遺伝子、つまりバージョンを持っています。特定の遺伝子がホモ接合であるということは、2 つの同一のバージョンを受け継いだことを意味します。これはヘテロ接合遺伝子型とは逆で、対立遺伝子が異なります。

青い目や赤い髪などの劣性形質を持つ人は、その遺伝子に関して常にホモ接合性です。劣性対立遺伝子が発現するのは、それを隠す優性対立遺伝子が存在しないためです。