MTHFR遺伝子変異

略語MTHFRは、比較的一般的な遺伝子変異を指します。これはメチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼの略で、この変異があると血中のホモシステイン濃度が高くなり、葉酸やその他のビタミンの濃度が低下する可能性があります。

その主な機能は、葉酸の生成を助けるMTHFRタンパク質を生成するための指示を体に与えることです。このビタミンBはDNAを作るのに必要です。

特定の健康上の問題がMTHFR変異に関連しているのではないかとの懸念があり、検査は年々主流になってきています。

MTHFR遺伝子変異体

MTHFR遺伝子には 1 つまたは 2 つの突然変異が存在することも、どちらも存在しないこともあります。これらの突然変異は、多くの場合、バリアントと呼ばれます。バリアントは、一般に異なる、または人によって異なる遺伝子 DNA の一部です。

1 つの変異（ヘテロ接合）を持つことは、健康上の問題に寄与する可能性が低くなります。一部の専門家は、2 つの突然変異 (ホモ接合性) があると、より深刻な問題が発生する可能性があると考えています。

MTHFR遺伝子に発生する可能性のある突然変異には 2 つのバリアント、つまり形式があります。具体的な亜種は次のとおりです。

• C677T:概要 38% 2020年の研究では、遺伝子位置C677Tに変異があることが判明した被験者の割合。
• A1298C:この変異体に関する研究は限られており、被験者の約 40% で見つかりました。

C677T と A1298C の両方の変異 (それぞれ 1 コピー) を取得することも可能です。

遺伝子変異は遺伝します。つまり、両親から変異を獲得します。妊娠時に、両親からMTHFR遺伝子のコピーを 1 つずつ受け取ります。両方に突然変異がある場合、ホモ接合性突然変異が発生するリスクが高くなります。

ただし、人がC677T変異のコピーを 2 つ、または各変異のコピーを 1 つ持っている場合、ホモシステイン (アミノ酸) レベルが高くなるリスクがあり、体の機能に影響を与える可能性があります。

MTHFR 変異にはどのような症状や状態が関係していますか?

MTHFRに関連する健康状態は、突然変異の種類と、含まれるコピーの数によって異なります。

C677T または A1298C 変異のコピーが 1 つだけある場合、または A1298C 変異のコピーが 2 つある場合は、通常、関連する健康状態やリスクはありません。

MTHFRに関連する可能性のある状態には次のものがあります。

• ホモシスチン尿症
• 高齢者の難聴
• 円形脱毛症
• 無脳症
• 二分脊椎
• 高血圧
• 血栓
• 繰り返す流産
• うつ病や双極性障害などの精神疾患
• 特定のがん

2 つの遺伝子変異を持つ人、または MTHFR 変異がホモ接合である人は、健康状態に陥る可能性が高くなります。

MTHFRによる妊娠の成功について詳しくご覧ください。

MTHFR変異は大きな問題ですか?

非常に高いホモシステイン値やその他の健康上の症状がない限り、MTHFR は問題になりません。 通常はテストを推奨します。

それでも、自分のMTHFRステータスを知りたいと思うかもしれません。医師の診察を受け、検査を受けるメリットとデメリットについて話し合うことを検討してください。

遺伝子検査は保険が適用されない場合があることに注意してください。検査を受けることを検討している場合は、保険会社に電話して費用について問い合わせてください。

家庭用遺伝子検査キットでは、MTHFR のスクリーニングも行うことができます。顧客の DNA は滅菌綿棒を使用して頬の内側から収集されます。このテストでは、最も一般的な 2 つの MTHFR 変異がスクリーニングされます。結果はサンプルを受け取ってから 5 ～ 6 営業日後に提供されます。

MTHFRは妊娠にどのような影響を及ぼしますか?

あ 2019年の調査研究者らは、流産を繰り返し、C677T MTHFR遺伝子変異を持った女性 246 人を調査した。この変異はこれらの流産と関連しているが、低用量のアスピリンやエノキサパリンと併用して葉酸を投与することが、反復性流産の予防に役立つ治療法であることが研究結果から判明した。

以下の状況のいずれかに該当する場合は、検査について医師に相談してください。

• あなたは何度か原因不明の流産を経験しました。
• あなたには神経管欠損症の子供がいます。
• あなたは、自分がMTHFR変異を持っていて、妊娠していることを知っています。

それを裏付ける証拠はほとんどありませんが、血液をサラサラにする薬や葉酸の追加摂取を勧める医師もいます。

MTHFRはどのように扱われますか?

MTHFRバリアントがあるからといって、必ずしも治療が必要というわけではありません。それは単にビタミンBサプリメントを摂取する必要があることを意味するかもしれません。

ホモシステインレベルが高い

治療法は通常必要なホモシステインレベルが非常に高い場合、ほとんどの場合、ほとんどのMTHFR変異に起因するレベルを超えています。医師は、 MTHFR変異の有無にかかわらず、ホモシステイン増加の他の考えられる原因を除外する必要があります。

そこからの治療法は原因によって異なり、必ずしもMTHFR を考慮する必要はありません。例外は、次のすべての症状を同時に診断された場合です。

• ホモシステインレベルが高い
• 確認されたMTHFR変異
• 葉酸、コリン、ビタミンB12、B6、またはリボフラビンのビタミン欠乏症

このような場合、医師は、特定の健康状態に対処するための薬や治療とともに、欠乏症に対処するためのサプリメントを提案することがあります。

MTHFR変異を持つ人は、ホモシステイン レベルを下げるための予防措置を講じることも必要になる場合があります。予防策の 1 つは、特定のライフスタイルの選択を変更することです。これは、薬を使用しなくても効果がある可能性があります。例としては次のものが挙げられます。

• 喫煙している場合は喫煙をやめる
• 十分な運動をする
• 健康的でバランスの取れた食事を食べる

潜在的なサプリメント

MTHFR遺伝子の変異は、葉酸やその他の重要なビタミン B の体内の処理を阻害します。その影響に対抗するには、この栄養素の補給を変えることが潜在的な焦点です。

葉酸は実際には、食品に含まれる天然の栄養素である葉酸塩の人工版です。生物学的に利用可能な形態の葉酸（メチル化葉酸）を摂取すると、体が葉酸をより容易に吸収できる可能性があります。

ほとんどの人は、葉酸を少なくとも 0.4 ミリグラム (mg) 含むマルチビタミンを毎日摂取することが推奨されています。

妊娠中の人は、 MTHFRステータスのみに基づいて出生前ビタミンやケアを切り替えることはお勧めできません。これは、次の標準用量を摂取することを意味します。 0.6mg毎日の葉酸摂取。

神経管欠損の病歴がある人は、具体的な推奨事項について医師に相談する必要があります。

ビタミンやサプリメントを変更する前に医師に相談してください。一部の薬は、現在受けている他の薬や治療を妨げる可能性があります。

医師は、葉酸の代わりに葉酸を含むビタミン処方を提案することもあります。加入している保険によっては、これらのオプションの費用は店頭販売のオプションと比べて異なる場合があります。

MTHFRがある場合に避けるべき食品は何ですか?

葉酸が豊富な食品を食べると、この重要なビタミンのレベルを自然にサポートできる可能性があります。ただし、それでも補給が必要な場合があります。

MTHFR変異があることがわかっている人は、栄養補給計画、および可能性のあるサプリメントや治療法について、医療専門家と詳細に話し合う必要があります。

MTHFR変異を持つ人は、葉酸の合成形態である葉酸を含む食品を避けたいと思うかもしれませんが、それが必要なのか有益なのかは不明です。

このビタミンはパスタ、シリアル、パン、市販の小麦粉などの多くの強化穀物に添加されているため、ラベルを必ず確認してください。

葉酸と葉酸の違いについて詳しく学びましょう。

持ち帰り

あなたのMTHFRステータスは健康に影響を与えている場合もあれば、影響していない場合もあります。亜種に関連する本当の影響がある場合、それを判断するにはさらなる研究が必要です。

繰り返しになりますが、多くの評判の高い保健機関は、特に他の医学的適応がない場合、この変異の検査を推奨していません。検査の利点とリスク、その他の懸念について医師に相談してください。

全体的な健康をサポートするために、適切な食事、運動、その他の健康的な生活習慣を継続して実践してください。