遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群: リスクとリスク軽減

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清水秋

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乳癌

特定の人ががんを発症する正確な理由常に知られているわけではない。ただし、一部の最も一般的な危険因子がんの場合は次のものが含まれます。

タバコとアルコールの使用
肥満
年

コントロールできないがんの危険因子もいくつかあります。あなたの家族で実行されている。これは、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）の場合に当てはまります。

HBOC 症候群とがんのリスクを高める遺伝遺伝子、および HBOC 発症のリスクを軽減する方法について詳しく学びましょう。

言語の問題

この記事では、出生時に女性と割り当てられた人々における遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群について説明します。出生時に女性として割り当てられた人全員が「女性」というレッテルを自分に持つわけではないことに注意することが重要です。

私たちは読者の多様性を含み、反映するコンテンツを作成することを目指していますが、研究参加者や臨床所見について報告する場合には具体性が重要です。残念ながら、この記事で参照されている研究と統計には、トランスジェンダー、ノンバイナリー、ジェンダー不適合、ジェンダークィア、アジェンダー、またはジェンダーレスである参加者に関するデータは含まれていません。

遺伝性乳がん卵巣がん症候群 (HBOC) とは何ですか?

HBOC症候群は遺伝性疾患の一種であり、リスクが増大する乳がんおよび卵巣がんの場合と、その症候群がない人との比較。あなたのリスクは、前に特に高くなる可能性もあります50歳。

のように他の遺伝性がん, HBOCとは、両親から受け継がれる遺伝子変異のことを指します。遺伝性がん症候群によるこのような遺伝子変異があるからといって、自動的にがんを発症するというわけではありませんが、リスクははるかに高くなります。

がん自体は遺伝子が変異することで発症します。しかし、ほとんどの場合HBOC およびその他の家族性症候群は遺伝します。

遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群のリスクにさらされているのは誰ですか?

正確な統計は不明ですが、400 ～ 800 人に 1 人が HBOC 症候群である可能性があると推定されています。

HBOC症候群は遺伝性です。ほとんどの人がHBOC を持つ人は、BRCA1 遺伝子または BRCA2 遺伝子のいずれかに遺伝的突然変異を持っています。男性も女性も継承できるHBOC症候群。

ただし、HBOC症候群の可能性もあります突然変異なしこれら 2 つの遺伝子にあります。研究者らは、HBOC に寄与する可能性のある他の遺伝子変異についても研究を続けています。

HBOCのリスクが高まる可能性もあります近親者の場合親や兄弟などがこれらの種類のがんを発症する場合があります。また、近親者にBRCA変異がある場合、 50パーセントあなたも同じ遺伝子変異を持っている可能性があります。

さらに、 BRCA遺伝子変異より蔓延しているアシュケナージ系ユダヤ人の子孫に。

HBOC に関連する発がんリスクは何ですか?

全体として、遺伝性家族性がん症候群が原因となります。 5～10パーセントすべてのがん症例の中で。これは、ほとんどのがんは遺伝子変異と関連していないことを意味します。

ただし、あなたまたは家族が HBOC 症候群に罹患している場合、これは、異常な遺伝子変化がある可能性があることを意味します。リスクを高める乳がんと卵巣がんの場合。

によると、疾病管理予防センター(CDC) によると、 BRCA変異があると、70 歳までに乳がんを発症する可能性が最大 65 パーセント、卵巣がんを発症する可能性が最大 39 パーセントになる可能性があります。

さらに、HBOC症候群があると、リスクを高める次のような他のがんの発症の可能性。

BRCA1変異は乳がんのリスクを高める傾向にありますが、 BRCA2変異は乳がんのリスクを高める傾向があります。リンクされている可能性があります前立腺がん、膵臓がん、男性乳がんなど。

正確なパーセンテージは、次のように遺伝子によっても異なります。

	*BRCA1*変異	*BRCA2*変異	一般人口
乳がん（女性）	46～87%	38～84%	12%
乳がん（男性）	1.2%	8.9%	0.1%
卵巣がん	39～63%	16.5～27%	1～2%
膵臓癌	1～3%	2～7%	0.5%
前立腺がん	8.9% (65歳以前)	15% (65歳以前)	6% (69 歳以前)、生涯リスクは 20 ～ 25%

HBOCはどのように診断されますか?

誰でも高リスクと考えられるHBOC に罹患しており、強い家族歴がある場合は、遺伝子変異の検査を受けることを検討する必要があります。このプロセスは、遺伝子検査またはカウンセリングとも呼ばれます。血液または唾液の採取によって行われます。

HBOC 症候群は遺伝子検査によって特定されます。これは、特定のがんのリスクを高める遺伝子変異があるかどうかを判断する唯一の方法です。この情報があれば、リスク軽減のための次のステップを決定するのに役立ちます。

あなたの家族にHBOC症候群が遺伝しているかどうかわからない場合は、特に次のような場合は、医師に遺伝カウンセリングへの紹介を依頼することを検討してください。次の要因あなたまたはあなたの家族に適用されます:

家族の複数の世代で発生したがん
複数の種類のがんの個人歴または家族歴（1人の人の乳がんと卵巣がんの両方など）
両方の臓器に影響を与えるがん（両方の乳房に影響を与える乳がんを含む）
通常よりも若い年齢でがんが発生した歴がある

また、HBOC の病歴がある場合は、遺伝子変異があるかどうか、またそれを子供に伝えるリスクがあるかどうかを理解するために検査を受けることをお勧めします。

がんの発症リスクを減らすことはできますか?

HBOC症候群があるからといって必ずがんを発症するというわけではありませんが、個人のリスクを軽減できる方法を検討することが重要です。オプション含まれる場合があります:

乳がん予防のためのリスク低減乳房切除術（RRM）（予防的または予防的乳房切除術とも呼ばれます）
卵巣がん予防のために卵巣と卵管を切除するリスク低減卵巣卵巣摘出術（RSO）
化学予防には、卵巣がんのリスクを軽減するための経口避妊薬や、乳がん細胞の増殖を抑制するための抗エストロゲン療法であるタモキシフェンの服用が含まれる場合があります。

また、医師は、HBOC 症候群でない人に比べて、若い年齢でより頻繁な検査を受けることを推奨する可能性があります。これには、乳がんのマンモグラフィーや卵巣がんの経膣超音波検査などの画像検査が含まれる場合があります。

また、年齢やがん発症のリスクを高める遺伝子を変えることはできませんが、「」と呼ばれる特定の措置を講じることはできます。保護因子」、がんのリスクを高める可能性のある行動や暴露を変えるために。

がんリスクに対する防御因子

健康的な体重を維持する
化学物質への曝露を減らす
禁煙し、受動喫煙を避ける
健康的な食事をする
慢性炎症を軽減する
アルコール摂取の減少または回避
女性ホルモンや免疫抑制剤への長期曝露を避ける

この症状が子供たちに伝わるのを防ぐにはどうすればよいでしょうか?

HBOC症候群は遺伝する可能性がありますどちらかの側に遺伝性がん症候群の遺伝を防ぐ方法は知られていません。

それでも、HBOC に罹患している場合でも、環境や行動への曝露を減らすことで、関連するがんの発症リスクを軽減できる可能性があることが研究で示されています。

遺伝的および後天的な危険因子が心配な場合は、医師に相談してください。

取り除く

HBOC症候群は、家族内で受け継がれる遺伝子変異によって引き起こされます。この症候群があると、乳がんや卵巣がん、さらには前立腺がんや膵臓がんなどの他の種類のがんのリスクが高まる可能性があります。

家族に乳がんや卵巣がんがいる場合は、これらのがんを発症するリスクを高める遺伝子変異がないかどうかを確認する遺伝子検査を検討する価値があるかもしれません。

遺伝子を変えることはできませんが、この情報を知っていれば、特定のがんの検査を受ける頻度と時期を決定するのに役立ちます。体重管理、喫煙、飲酒など、自分でコントロールできるがんの危険因子について医師に相談することもできます。

参考文献

https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/family-cancer-syndromes.html
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/risk
https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/hereditary-breast-and-ovarian-cancer-syndrome
https://www.cdc.gov/genomics/implementation/toolkit/hboc_patient_info.htm
https://www.cancer.gov/types/breast/hp/breast-ovarian-genetics-pdq
https://www.cdc.gov/cancer/risk_factors.htm
https://www.yalemedicine.org/conditions/inherited-cancers
https://rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-breast-ovarian-cancer-syndrome/
https://link.springer.com/article/10.1007/s12282-020-01148-2