乳がんに影響を与える遺伝子は何ですか?

乳がんの家族歴がある場合、乳がんが遺伝する可能性について疑問に思うかもしれません。

遺伝子研究のおかげで、この質問ははるかに簡単に答えることができます。研究者らは、BRCA1 と BRCA2 という 2 つの遺伝子の変異が乳がんの主な遺伝的原因であることを特定しました。

乳がんになる人全員が遺伝子を通じて乳がんを引き継ぐわけではなく、BRCA1 または BRCA2 遺伝子に変異がある人全員が乳がんを発症するわけではありません。それでも、これらの特定の変異があると、生涯に乳がんを発症するリスクが大幅に増加します。

これらの遺伝子変異ががんの発生にどのように寄与するのか、自分にこれらの変異があるかどうかを調べる方法、および遺伝子検査の適切な候補者は誰なのかを見てみましょう。

特定の遺伝子は乳がんにどのような影響を与えるのでしょうか?

遺伝子がタンパク質や細胞の異常な発達を引き起こすと、がんが発生する可能性があります。これは遺伝子の突然変異が原因で発生する可能性があります。

特定の遺伝子変異を持って生まれる可能性があります。これを遺伝的突然変異と呼びます。科学者たちは現在、乳がんの約 5 ～ 10% が遺伝性であると考えています。あなたの遺伝子は、環境やその他の要因により、人生の後半で突然変異する可能性もあります。

いくつかの特定の変異が乳がんの発症に関与する可能性があります。影響を受ける遺伝子は、生殖器官や乳房組織の細胞増殖や DNA などを制御する遺伝子である傾向があります。

BRCA遺伝子と乳がん

BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子は通常、特に乳房や卵巣で DNA が損傷したときに修復できるタンパク質を生成します。これらの遺伝子に変異がある場合、異常な細胞増殖が発生する可能性があります。これらの細胞は癌化する可能性があります。

について女性100人中50人米国疾病管理予防センター（CDC）によると、BRCA遺伝子変異を持って生まれた人は70歳までに乳がんを発症するという。

これらの変異を持つ人は、次のような他のがんを発症するリスクも高くなります。

• 黒色腫
• 卵巣がん
• 結腸がん
• 膵臓癌

BRCA2 変異を持つ男性は、男性乳がんを発症するリスクが高くなります。

以下に該当する場合、BRCA1 または BRCA2 変異を持つリスクが高くなる可能性があります。

• 家族に乳がんになった人が複数いる
• 50歳になる前に乳がんを発症した親戚
• 家族に卵巣がんを患った人がいる
• 乳がんを発症した男性の親戚
• 家族に乳がんと卵巣がんの両方を発症した人がいる
• BRCA遺伝子変異を持つ家族がいる場合

乳がんに影響を与える可能性のあるその他の遺伝子

BRCA1 と BRCA2 に加えて、他の遺伝子も突然変異を受け継いだ場合に乳がんを発症するリスクを高める可能性があります。

これらの遺伝子には次のものが含まれます。

• CHEK2: CHEK2 変異を持つ女性の生涯乳がんリスクは 20 ～ 40% です。この変異は、男性の結腸直腸がんや乳がんにも関連しています。
• CDH1: CDH1 の変異により危険な状況に陥るリスクが高い遺伝性びまん性胃がん（胃がん）の発症について。この変異は小葉性乳がんのリスクも高めます。
• PALB2:この遺伝子は体内の BRCA 遺伝子と提携します。 PALB2 遺伝子に変異がある女性の乳がん発症リスクは 40 ～ 60% ですが、一般集団の場合は 12.5% です。
• PTEN:これは細胞の成長を制御する遺伝子です。 PTEN 変異は、カウデン症候群を引き起こす可能性があります。カウデン症候群は、乳がんで見られるような良性腫瘍やがん性腫瘍を発症するリスクを高める症状です。
• TP53: TP53 の変異は、乳がんや脳腫瘍など、いくつかの異なる種類のがんにかかりやすくなるリ・フラウメニ症候群を引き起こす可能性があります。

テストの仕組み

がん関連の遺伝子変異のリスクを高める基準のいずれかを満たす場合は、遺伝子検査を検討するかもしれません。

BRCA1 または BRCA2 変異の検査には、通常、簡単な血液検査または唾液検査が含まれます。医師または医療専門家は血液または唾液のサンプルを採取し、研究室に送ります。検査技師が変異を探し、医師から結果が電話で連絡されます。

自分が持っている可能性のある他の遺伝子変異について興味がある場合は、それらの変異の検査を受けることについて医師に相談する必要があります。

医師からの紹介がなくても、消費者直販会社にお金を払って検査を行うこともできますが、これらの検査は BRCA1 および BRCA2 遺伝子変異のみを検査します。乳がんのリスクを高める可能性のあるあらゆる要因を排除することはできません。

遺伝子検査に関する考慮事項

の全国総合がんネットワークBRCA1、BRCA2、およびその他の遺伝子の変異について遺伝子検査を受けることを検討すべき人に関する基準を示します。現在、医師はこれらの検査を一般の人々に必要または推奨しているとは考えていません。

保険が必ずしも遺伝子検査をカバーするとは限らないことに注意することが重要です。また、ほとんどの乳がんや卵巣がんには他の原因があり、これらの遺伝的変異とは関連していないことにも留意してください。

遺伝子検査というのは、 推奨次のいずれかをお持ちの場合:

• 家族内に既知の BCRA1 または BCRA2 変異がある
• 乳がんまたは卵巣がんの強い家族歴がある
• 乳がんまたは卵巣がんの中等度の家族歴、およびアシュケナージまたは東ヨーロッパのユダヤ人の祖先
• 卵巣がん、卵管がん、または腹膜がんの個人歴
• 特定の種類の乳がんの個人歴

専門家現在はお勧めしません18歳未満の子供はBRCA変異の遺伝子検査を受けること。これは、その年齢では予防策を講じることができず、子供たちがこれらの突然変異に関連する種類のがんを発症する可能性がほとんどないためです。

取り除く

BRCA1 と BRCA2 は「乳がん遺伝子」として知られていますが、遺伝子自体が乳がんのリスクを高めるわけではありません。これらの遺伝子は誰もが持っていますが、遺伝子に変異がある人は、乳がん、卵巣がん、その他いくつかの種類のがんのリスクが高まる可能性があります。

このため、乳がんの家族歴を持つ多くの人が遺伝子検査を受けて、遺伝子変異があるかどうかを確認しています。突然変異があるからといって、必ずしも乳がんを発症するわけではありません。自分のリスクを知ることで安心することもあれば、不安になることもあります。

乳がんの家族歴がある場合は、これらの変異の遺伝子検査を受けることのメリットとデメリットについて医師に相談するとよいでしょう。