子供の免疫疾患に関する保護者向けガイド

免疫システムは、細菌、ウイルス、真菌、寄生虫、さらには癌などの日々の脅威から体を守ります。

感染症から体を守る白血球の役割はご存じかもしれません。しかし、免疫システムは、脾臓、扁桃腺、リンパ節などの器官に加え、免疫細胞が健康な組織を保護しながら危険を特定して排除するのを助ける他の分子を含む複雑なネットワークです。

その複雑なバランスを維持することは困難な場合がありますが、あらゆるレベルの問題が広範囲の免疫系障害を引き起こす可能性があります。免疫システムの活性低下、過剰活性、または誤った方向性は、重篤な病気を引き起こす可能性があります。

免疫系の問題が子供たちに与える影響をいくつか紹介します。

小児における原発性免疫不全障害（PIDD）

免疫不全とは、免疫反応の一部またはすべてが弱まり、重度の繰り返し感染症にかかりやすくなることを意味します。アメリカ疾病予防管理センター (CDC) は次のことを明らかにしました。 400を超えるPIDD 。

最も一般的な PIDD は選択的 IgA 欠損症であり、これは多くの人に発生します。 300 分の 1人々。この疾患では、 B リンパ球(白血球の一種) が免疫グロブリン A (IgA)と呼ばれる特定のクラスの抗体を作ることができません。これは、他の合併症の中でも特に、再発性の気道感染症を引き起こす可能性があります。

しかし、選択的 IgA 欠損症は非常に軽度の場合もあり、多くの罹患者は生涯無症状のままです。治療法は非特異的で、予防的な抗生物質やワクチン接種が含まれる場合もあります。

他の PIDD は比較的まれです。まとめると、それらは約 1,200 分の 1アメリカの子供たち。例としては次のものが挙げられます。

• 重度複合免疫不全症 (SCID)
• 共通可変免疫不全症 (CVID)
• X 連鎖無ガンマグロブリン血症 (XLA)
• ディジョージ症候群
• 高IgM症候群
• 高IgE症候群（ジョブ症候群）
• 慢性肉芽腫性疾患 (CGD)
• 白血球接着不全（LAD）

Immune Deficiency Foundation (IDF) は、最も一般的なタイプの PIDD の詳細を記載した、役立つアルファベット順のリストを管理しています。

免疫不全障害の症状

PIDD の症状は、乳児期または幼児期に現れることがよくあります。ただし、症状の発症や重症度は疾患の種類によって異なります。一般的な症状は次のとおりです。

• 再発性感染症（肺炎、耳感染症、副鼻腔炎、膿瘍）
• 異常な感染症（深部臓器膿瘍、異常な病原体）
• 感染症の治療が難しい（複数の治療コースが必要など）
• 体重減少または成長の遅れ
• 創傷治癒の問題と皮膚の悩み
• 慢性下痢
• リンパ腺または脾臓の肥大
• 特定のがんに対する感受性

医師は免疫不全疾患をどのように診断するのでしょうか?

医師がPIDDを疑う場合、お子様の過去の感染症について質問し、家族の病歴を尋ね、お子様の免疫系の構成要素をチェックするために血液検査を指示することがあります。

遺伝子検査、医療画像検査、特定の皮膚検査や生検も役立つ場合があります。

医師は定期的な新生児スクリーニング中に、SCID などの一部の PIDD を検出できます。

お子様の医師が PIDD の疑いがある場合、または PIDD を確認した場合、専門的な治療を受けるために免疫学、感染症、または遺伝学の専門家を紹介する場合があります。

原発性免疫不全障害を持つ子供たちの将来はどうなるでしょうか?

全体的な見通しは、お子様の特定の診断によって異なります。しかし、一般的に、成果はここ数十年にわたって着実に改善されています。

より早期でより正確な診断方法、予防的な抗生物質やワクチンのプロトコル、 幹細胞移植や遺伝子治療などの新しい治療法などの進歩はすべて、平均余命を延長するために組み合わされています。

たとえば、医師は以前、SCID を致死性の疾患であり、平均余命は 100 年未満であると考えていました。 2年。しかし現在では、新生児期にSCIDを診断し、幹細胞移植で治療できるようになりました。

小児の二次性免疫不全症

遺伝しない免疫不全は二次免疫不全と呼ばれます。これらは次のような原因で発生する可能性があります。

• HIV 、麻疹、新型コロナウイルス感染症(COVID-19)などの感染症
• 免疫抑制剤、例えば:
  • コルチコステロイド
  • 化学療法剤
  • 自己免疫疾患または臓器移植のある人の治療に使用される薬
• 次のような病状:
  • がん
  • 慢性腎臓病
  • 火傷または重度の外傷
  • 重度の栄養欠乏症

続発性免疫不全症には、一時的で回復可能なものもありますが、慢性的または不治のものもある。

子供の自己免疫疾患

自己免疫疾患では、免疫システムが誤って自分の体を異物であるかのように攻撃します。これは炎症を引き起こし、健康な組織に損傷を与えます。

場合によっては、自己免疫疾患が 1 つの臓器または身体部分のみを標的とすることがあります。しかし、他の自己免疫疾患では、炎症が全身に影響を及ぼす可能性があります。

小児の自己免疫疾患の全体的な有病率は、地理的なばらつきが大きいものの、世界全体で約 5% です。

小児の自己免疫疾患は通常慢性です。多くの場合、管理は可能ですが、治すことはできません。お子様が自己免疫疾患の診断を受けた場合、医師は専門的な治療を受けるために小児科専門医を紹介するでしょう。

小児で最も一般的な自己免疫疾患には次のようなものがあります。

• 1 型糖尿病: 1 型糖尿病では、免疫システムがインスリンを生成する細胞を破壊します。医師は血糖検査と特定の抗体のレベルに基づいて 1 型糖尿病を診断できます。小児内分泌学者による綿密なケアには、インスリン補充療法に加えて、食事と血糖値のモニタリングが含まれる場合があります。
• 若年性特発性関節炎 (JIA): JIAに含まれる 7 つの異なる症状は、関節の痛みや腫れを引き起こし、治療しないと損傷や成長の問題を引き起こす可能性があります。診断するには、症状が 16 歳の誕生日までに始まり、少なくとも 6 週間続く必要があります。小児リウマチ専門医の指示による治療には、鎮痛剤、疾患修飾性抗リウマチ薬、 生物学的製剤が含まれる場合があります。
• セリアック病:セリアック病では、遺伝的感受性と食事性グルテンへの曝露が組み合わされて、免疫システムが引き起こされます。お子様が慢性的な下痢や便秘、膨満感や腹部不快感、または原因不明の貧血を経験した場合、医師はセリアック病を疑う可能性があります。小児消化器科医は、厳密なグルテンフリーの食事と綿密なモニタリングを組み合わせて、お子様の治療をお手伝いします。

専門家は知っています少なくとも80さまざまな自己免疫疾患。小児におけるその他のまれなタイプには次のようなものがあります。

• 炎症性腸疾患 (IBD) 、クローン病および潰瘍性大腸炎を含む
• バセドウ病や橋本甲状腺炎などの自己免疫性甲状腺疾患
• 全身性エリテマトーデス
• 若年性皮膚筋炎
• 若年性脊椎関節症
• 自己免疫性肝炎
• 強皮症
• アジソン病

子供のアトピー性疾患

アトピーは非常に一般的であり、約 10%～30%先進国の人々の。アトピーでは、免疫システムが無害な外部刺激に過剰に反応し、一種のアレルギー反応を引き起こします。

まず、白血球が花粉などの環境の「脅威」を誤って識別し、それに対する IgE 抗体の産生を促します。繰り返し暴露すると、免疫系が炎症性アレルギー反応を引き起こします。

一般的なアトピー性疾患の例は次のとおりです。

• アレルギー性鼻炎
• アレルギー性結膜炎
• アレルギー性喘息
• アトピー性皮膚炎（湿疹）
• 食物アレルギー
• いくつかの種類の薬物アレルギー

研究者らは、アトピーには強い遺伝的要素があると考えています。アトピーは家族内で遺伝する傾向があり、1つのアトピー症状があると別のアトピー症状を発症しやすくなります。しかし、継承は複雑であり、環境要因も影響します。

小児における免疫介在性炎症性疾患（IMID）

IMID は、同様の慢性炎症経路が関与する多様な疾患群です。 IMID を持つ人は、炎症促進性シグナル伝達分子が過剰に活性化し、炎症を鎮める因子の活性が低下するため、免疫バランスが崩れています。

他の多くの免疫系疾患と同様、IMID は家族内で発症する傾向があります。医師たちは、遺伝子と環境の間の相互作用がIMIDを引き起こすと考えています。

IMID には、狼瘡、JIA、IBD などの自己免疫疾患だけでなく、次のような他の種類の自己炎症性疾患も含まれます。

• 喘息
• 周期性発熱症候群
• 乾癬
• 自己免疫性リンパ増殖性免疫不全症 (ALPID)

これらの病気は通常、薬で治療できますが、再発と寛解のパターンが一般的です。

よくある質問

小児で最も一般的な自己免疫疾患は何ですか?

セリアック病は最も一般的な自己免疫疾患であり、推定有病率は以下の通りです。 0.5～1%そして上昇中。

小児によく見られるその他の自己免疫疾患には、1 型糖尿病、JIA、自己免疫性甲状腺疾患、IBD などがあります。

原発性免疫不全障害 (PIDD) は何歳で発症しますか?

PIDD は、重症度が異なる広範囲にわたる疾患群であり、診断時の年齢は非常にばらつきがあります。最近のある研究では、約 30%生後 1 年以内に PIDD を発症した人の割合。

子供の免疫疾患を防ぐことはできますか?

PIDD は遺伝的です。 PIDD の家族歴がある場合は、子供を産む計画を始めるときに医師に相談する価値があります。

しかし、一般に、親は、PIDD、自己免疫疾患、アトピー、IMID、および多くの二次免疫不全症を含む免疫系疾患を子どもに発症させることも予防することもできません。

注目すべき例外の 1 つは HIV です。 HIV 予防について詳しくは、こちらをご覧ください。

免疫異常は伝染性ですか?

一般的には、いいえ。しかし、あらゆる種類の免疫不全症の人は感染症にかかりやすく、それらの感染症は伝染する可能性があります。注目すべき例外は HIV で、感染した血液や体液を介して感染します。

取り除く

免疫システムは、外来の脅威や侵入者から身を守る役割を担う、細胞、器官、化学物質が複雑に組み合わさったものです。既知の免疫系疾患は数百種類あり、その多くは重篤な病気を引き起こす可能性があります。

免疫不全は、脅威を特定して排除する免疫システムの能力を損ないます。遺伝性の原発性免疫不全症を持って生まれた赤ちゃんは、人生の早い段階で症状を示すことがあります。しかし、感染症、投薬、その他の医学的問題によって引き起こされる続発性免疫不全症または後天性免疫不全症は、どの年齢でも発症する可能性があります。

1 型糖尿病やセリアック病などの自己免疫疾患では、免疫系が誤って自分自身の健康な組織を攻撃します。自己免疫疾患は治療可能ですが、慢性的なことが多く、場合によっては衰弱を引き起こす可能性があります。喘息や乾癬などの一般的な症状にも免疫要素が含まれています。

特定の免疫疾患がお子様の生活にどのような影響を与える可能性があるか、またどのような治療法があるかについて詳しく知るために、お子様のかかりつけの医師に相談してください。