デュシェンヌ型筋ジストロフィー

筋ジストロフィーは、時間の経過とともに筋肉量と筋力の低下を引き起こす一連の遺伝的疾患です。筋ジストロフィーには9つのタイプがあります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、最も一般的なタイプの筋ジストロフィーです。また、最も重篤なタイプの 1 つであり、他のタイプよりも急速に悪化します。

最近の研究ではDMDが影響を及ぼすと推定されています 100万人中48人世界中の人々。しかし、筋ジストロフィー協会によると、ヨーロッパと北米ではその割合が高くなる可能性があるという。

DMD の症状は幼児期に始まります。 DMD 患者は通常、成人早期に死亡します。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状は何ですか?

DMD の症状は、通常 2 歳から 6 歳の間に現れ始めます。DMD の子供の多くは、乳児期および幼児期に定期的に発症します。

DMD の症状には次のようなものがあります。

• 歩行困難
• 歩く能力の喪失
• 肥大したふくらはぎ
• 学習障害、影響を受ける人の約 3 分の 1 に発生します。
• 運動能力の発達の欠如
• 倦怠感
• 脚、骨盤、腕、首の衰弱が急速に悪化する

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因は何ですか?

DMD は遺伝性疾患です。それを受け継いだ人は、ジストロフィンと呼ばれる筋肉タンパク質に関連する遺伝子に変異を持っています。

ジストロフィンは筋肉細胞を無傷に保ちます。 DMDの子供が成長するにつれて、それが欠如していると急速な筋肉の劣化が引き起こされます。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーはどのように遺伝するのでしょうか?

人間は通常、 46本の染色体。私たちはそれぞれの生物学上の親から 23 本の性染色体を受け取ります。その中には 1 本の性染色体が含まれます。X 染色体は実の母親から、X 染色体または Y 染色体は実の父親からです。

DMD の遺伝子は X 染色体上にあります。

出生時に男性として割り当てられた人は、通常、母親から X 染色体を、父親から Y 染色体を持っています。ジストロフィン遺伝子のコピーが変異した X 染色体を獲得したとしても、タンパク質の生成に役立つその遺伝子の 2 番目のコピーを持たないことになります。これにより、病気が遺伝することになります。

出生時に女性に割り当てられた人は、通常、両親から 1 つずつ、合計 2 つの X 染色体を持っています。遺伝子の変異コピーを持つ X 染色体を 1 つだけ取得した場合、影響を受けていない 2 つ目のコピーを持つ可能性が高くなります。これが、出生時に女性と割り当てられた人々においてDMDが非常にまれである理由です。

しかし、たとえ病気に罹っていなくても、遺伝子を持って次の世代に伝える可能性はあります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーのリスクがあるのは誰ですか?

DMD の家族歴は危険因子ですが、家族歴がなくてもこの状態が遺伝する可能性があります。人はこの状態を静かに保菌する可能性があります。これは、家族の誰かが欠陥のある遺伝子のコピーを持っている可能性はあるが、それがその人にDMDを引き起こすわけではないことを意味します。

場合によっては、その遺伝子が子供に影響を与える前に何世代にもわたって受け継がれることがあります。

出生時に男性として割り当てられた人は、出生時に女性として割り当てられた人よりもDMDを患う可能性が高くなります。国立希少疾患機構は、男性の出生 3,500 人に 1 人がこの病気に罹患していると推定しています。

対照的に、DMD は約 5000万分の1女性の出産。

医師はデュシェンヌ型筋ジストロフィーをどのように診断しますか?

定期的な健康診断により、筋ジストロフィーの兆候が見つかる場合があります。あなたとあなたのお子さんの小児科医は、お子さんの筋肉が弱くなり、協調性が欠如していることに気づくかもしれません。

血液検査と筋生検によって DMD の診断を確認できます。

医師がこの診断を下すために使用する血液検査は、クレアチン ホスホキナーゼ検査と呼ばれます。筋肉が劣化すると、大量のクレアチンホスホキナーゼ酵素が血液中に放出されます。

この検査で高レベルのクレアチンホスホキナーゼが検出された場合、筋生検または遺伝子検査によって筋ジストロフィーの種類が判定されます。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法にはどのようなものがありますか?

DMD には治療法がありません。治療によって得られるのは症状の重症度を軽減し、寿命を延ばすことだけです。

プレドニゾンやデフラザコートなどのコルチコステロイドは、安定性と独立した動きを長くするのに役立ちます。骨の健康が悪い場合、医師はビスホスホネートを処方することもあります。

DMD の子供は、多くの場合、12 歳頃までに歩行能力を失い、車椅子が必要になります。脚の装具により、子供が自立して歩くことができる時間が延長される可能性があります。定期的な理学療法により、筋肉を可能な限り最良の状態に保ちます。ステロイド治療も筋肉機能を延長させる可能性があります。

筋肉の弱体化は、側弯症、肺炎、異常な心拍数などの症状を引き起こす可能性があります。医師は症状が発生したときに治療し、監視する必要があります。

肺機能は病気の後期段階で悪化し始めます。寿命を延ばすために人工呼吸器が必要になる場合があります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の今後の見通しはどのようなものですか?

DMD は致命的な状態です。 2022 年の調査によると、DMD 患者の平均余命は次のとおりです。 23.7年。しかし、熱心なケアを行えば、DMD 患者の中には 40 代まで生き残る人もいます。

しかし、医療技術の進歩により、DMD 患者の見通しは改善されています。 2021年の調査によると、平均余命中央値は1970年以前に生まれた人の18.3年から、1990年以降に生まれた人の28.1年へと着実に伸びていることが判明した。

この状態は変性的であり、状態が悪化するにつれて医療の必要性が増加します。

2歳から6歳の間に症状が現れ始めるため、通常は医療チームによる定期的な監視が必要になります。

病気の後期段階では、DMD 患者のほとんどは生活の質を維持するためにフルタイムのケアを必要とします。

病気の最終段階は10代や青年期に現れるため、入院やホスピスケアが必要になる場合があります。

よくある質問

デュシェンヌ型筋ジストロフィーを予防できますか?

DMD は遺伝子を通じて受け継がれるため、妊娠前に DMD を防ぐことはできません。遺伝学者は、変異した遺伝子の伝達を防ぐことができるかもしれない技術を研究しているが、治療法はまだ見つかっていない。

妊娠前の遺伝子検査により、夫婦が DMD の子供を産むリスクが高いかどうかを判断できます。

自分がデュシェンヌ型筋ジストロフィーの保因者であるかどうかを知るにはどうすればよいですか?

DMD の家族歴がある場合は、自分がサイレント保因者であるかどうかを知ることに興味があるかもしれません。遺伝子検査は、自分が DMD の原因となる遺伝子のサイレントキャリアであるかどうかを確実に知るための最良の方法です。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する新しい治療法はありますか?

研究者はいくつかのことを調査しています新しいDMD治療戦略しかし、進歩は困難であることが判明しました。症状の管理を目的とした一部の薬剤は、初期の臨床段階試験では有望であることが示されましたが、その後の試験ではそれほど効果がありませんでした。

一部の研究者は遺伝子治療を潜在的な治療法として提案していますが、これまでのところ試みは成功していません。 遺伝子の大きさ。科学者たちは幹細胞移植についても研究しています。

取り除く

DMD は、最も一般的で重篤なタイプの筋ジストロフィーです。症状は通常、幼児期に現れ、平均余命は20代です。

DMD は X 連鎖遺伝病であり、出生時に男性として割り当てられた人々が主に罹患します。彼らは通常、サイレント保因者である実の母親からそれを受け継ぎます。

過去数十年にわたり、医学の進歩によりDMD患者の平均余命は延びてきました。科学者たちは、新たな治療法によってさらに増加する可能性があると期待しています。