脊髄性筋萎縮症と筋ジストロフィーの違いは何ですか?

脊髄性筋萎縮症と筋ジストロフィーは、どちらも筋肉の衰弱と収縮を引き起こす可能性のある症状です。これは、運動、嚥下、呼吸の問題など、重大な健康上の問題を引き起こす可能性があります。

これらの状態には多くの類似点がありますが、重要な違いもあります。脊髄性筋萎縮症と筋ジストロフィーのさまざまな側面を探求しながら読み続けてください。

脊髄性筋萎縮症とは何ですか?

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脳幹と脊髄の運動ニューロンが破壊される状態です。運動ニューロンは、骨格筋の動きを制御する神経細胞です。

骨格筋とは、自分の意志で動かすことができる筋肉のことです。これらは、歩く、話す、嚥下などの身体機能に不可欠です。それらを制御する運動ニューロンが破壊されると、それらは弱くなり、縮小し始めます。

最も一般的な SMA 形式にはいくつかの異なるタイプがあります。これらは通常、状態の​​症状が最初に現れる時期に基づいて分類されます。以下の表は、さまざまなタイプと、それらが通常いつオンになるかを示しています。

脊髄性筋萎縮症のタイプ比較

筋ジストロフィーとは何ですか?

筋ジストロフィー (MD) は、筋力低下と収縮を引き起こす一連の症状を指します。最も一般的に影響を受けるのは、骨格筋を構成する膜に囲まれた細胞のグループである筋線維です。

ジストロフィン糖タンパク質複合体と呼ばれるタンパク質のグループは、筋線維の膜上にあります。これらのタンパク質は、筋肉が収縮してから弛緩するときに起こる損傷を防ぐのに役立ちます。

MD は、ジストロフィン糖タンパク質複合体のタンパク質に影響を与えることがよくあります。これらのタンパク質が本来の機能を果たさないと、筋繊維が損傷し、筋力の低下や収縮が引き起こされる可能性があります。

がある 9つの主要グループMDの。これらは、症状が発症する年齢や、通常影響を受ける筋肉群などの要因に基づいて分類されます。以下の表に簡単に説明します。 各タイプの概要MDの。

筋ジストロフィーのタイプ比較

条件は関係あるのでしょうか？

SMA と MD は、同様の一連の症状、特に徐々に筋力低下と収縮を引き起こす可能性があるという点で関連しています。

そのため、どちらの状態も、動きを妨げる可能性のある骨格筋機能の問題の増加に関連しています。

これらは両方とも、筋肉活動に関係する他の身体機能に深刻な、または生命を脅かす問題を引き起こす可能性があります。これらには、呼吸と嚥下が含まれます。

両方の症状は似ていますが、異なる要因によって引き起こされます。 SMAでは、脊髄にある筋肉に機能する運動ニューロンが破壊されます。 MDでは、筋線維自体に損傷が生じることがよくあります。

脊髄性筋萎縮症と筋ジストロフィーの原因は何ですか?

SMA と MD はどちらも遺伝的疾患です。つまり、遺伝子への有害な変化によってそれらが起こるということです。遺伝子は一連のDNAであり、多くの場合、タンパク質やその他の物理的構造を作成するための指示として機能します。

脊髄性筋萎縮症の原因

SMA は遺伝性です。つまり、両親から受け継がれます。 約95%の SMA 患者は、生存運動ニューロン (SMN) タンパク質をコードするSMN1遺伝子に欠失を持っています。

SMNタンパク質は、運動ニューロンの健康と機能を維持するために働きます。 SMNタンパク質が不足すると、運動ニューロンが死滅し始めます。これが、SMAに関連した筋肉の衰弱と収縮につながるものです。

筋ジストロフィーの原因

MD も通常は遺伝しますが、自然発生的な遺伝子変化によって発生することもあります。例えば、 3分の1 DMD および BMD の症例の多くは、自然発生的な遺伝子変化によって引き起こされます。

MDでは多くの異なる遺伝子やタンパク質が影響を受ける可能性がありますが、 ほとんどの場合ジストロフィン糖タンパク質複合体の膜など、筋線維の膜にあるタンパク質に影響を与える変化によって引き起こされます。

脊髄性筋萎縮症と筋ジストロフィーの症状は何ですか?

SMA と MD は両方とも、影響を受ける特定の筋肉群に応じてさまざまな症状を引き起こす可能性があります。一般的な筋骨格系の症状には次のようなものがあります。

• 筋力低下
• 筋肉が縮む
• 筋肉のけいれん
• 筋緊張が低い
• 反射神経の低下
• 拘縮、筋肉、腱、靱帯が硬くなり、短くなった状態です。
• 側弯症
• 姿勢の変化
• 移動や可動性の困難
• 嚥下、呼吸、または会話の困難

これらの症状の初期兆候は、いつ発症するかによって異なります。たとえば、乳児は頭の制御がうまくいかなかったり、授乳が困難になったりすることがあります。一方、年長の子供は座るのが困難になったり、歩行が困難になったり、頻繁に転倒したりすることがあります。

MD は、体の他の部分の問題と関連していることもあります。これらには、心臓、肺、目が含まれますが、これらに限定されません。

脊髄性筋萎縮症と筋ジストロフィーの治療法は何ですか?

SMA や MD には治療法がありません。代わりに、治療オプションは症状を軽減し、進行を遅らせ、生活の質を高めることに重点を置いています。

両方の症状に対して推奨される治療法としては、次のようなものがあります。

• 理学療法
• 作業療法
• 言語療法
• 車椅子、装具、スピーチシンセサイザーなどの補助器具
• 補助換気
• トークセラピーや他の種類のセラピーなどによる感情的なサポート
• 重度の拘縮や側弯症などの合併症を矯正する手術
• 全体的な健康促進に役立つ最適な食事

脊髄性筋萎縮症の治療

食品医薬品局 (FDA) は、SMA に特化したいくつかの治療法を承認しました。これらは：

• Nusinersen (スピンラザ):スピンラザは注射によって投与され、SMA の成人および小児における SMN タンパク質の生産を増加させるのに役立ちます。
• Onasemnogene abeparvovec-xioi ( Zolgensma ): I 型 SMA の小児に対する遺伝子治療の一種で、 Zolgensma は改変ウイルスを使用して SMN 遺伝子の健全なコピーを運動ニューロンに送達します。
• Risdiplam (Evrysdi):この経口薬は、SMA の成人および小児の機能的な SMN タンパク質の量を増加させるのに役立ちます。

筋ジストロフィーの治療

特定の遺伝子変化があるDMD患者向けにFDAが承認した治療法もあります。これらには以下が含まれます

• ゴロディルセン (ヴィヨンディーズ 53)
• ヴィルトラーセン (ヴィルテプソ)
• カシメルセン (アモンディーズ 45)

MDに使用される可能性のある他の医学的治療には、筋肉の損傷を遅らせるのに役立つコルチコステロイドや免疫抑制剤が含まれます。フェニトインやメキシレチンなどの他の薬物は、筋肉のけいれんや筋力低下に役立ちます。

脊髄性筋萎縮症と筋ジストロフィーの危険因子は何ですか?

SMA と MD は継承されます。したがって、彼らの主な危険因子は、いずれかの症状の家族歴です。

出生時に男性または女性に割り当てられた人は、一般に SMA を発症するリスクが同等です。これは多くのタイプの MD にも当てはまりますが、一部のタイプは特定の性別でより一般的です。たとえば、DMD 主にXY染色体を持つ人々に影響を及ぼします（出生時に男性に割り当てられる）、XX 染色体（出生時に女性に割り当てられる）を持つ人では非常にまれです。

脊髄性筋萎縮症または筋ジストロフィー患者の今後の見通しはどうなりますか?

SMA と MD は両方とも進行性の症状です。つまり、時間の経過とともに悪化し続けるということです。ただし、治療によって生活の質が向上し、進行が遅くなる可能性はあります。

SMA 患者の見通しは、その人のタイプによって異なります。 I 型などの一部の SMA は、迅速に治療を行わないと致命的になる可能性があります。一般に、SMA の症状が始まる年齢が若ければ若いほど、見通しは悪くなります。

同様に、MD 患者の見通しも、MD のタイプによって異なります。しかし、MDを患う人の多くは、MDを持たない人に比べて余命が短くなります。

治療の改善により、MD患者の見通しは改善されました。たとえば、 2021年の振り返りDMD 患者は現在 40 代まで生きる可能性があると指摘しています。これらの患者では、通常、肺または心臓に関連した合併症が原因で死亡します。

よくある質問

以下では、SMA または MD に関する追加の質問について説明します。

脊髄性筋萎縮症はどのように遺伝するのでしょうか?

ほとんどの場合、SMA は常染色体劣性遺伝します。これは、SMAになるためには、両親から欠陥のある遺伝子のコピーを受け取る必要があることを意味します。つまり、彼らは欠陥のある遺伝子のコピーを2つ持っていることになります。

筋ジストロフィーはどのように遺伝するのでしょうか?

タイプに応じて、MD はいくつかの異なる方法で継承されます。

• 常染色体劣性遺伝:この状態になるには、欠陥のある遺伝子のコピーが 2 つ存在する必要があります。
• 常染色体優性遺伝:この状態を発症するには、欠陥のある遺伝子のコピーが 1 つだけ受け継がれている必要があります。
• X連鎖：欠陥のある遺伝子はX性染色体上に保持されており、出生時に男性として割り当てられ、X染色体を1本しか持たない人は影響を受ける可能性が高いことを意味します。

筋ジストロフィーの遺伝的原因

脊髄性筋萎縮症と筋ジストロフィーはどのくらい一般的ですか?

SMA が影響すると推定される約10,000分の1生きた出産。さらに、 約40分の1一般人口の人々は欠陥のあるSMN1遺伝子のコピーを持っていると考えられています。

DMDと BMD は、最も一般的なタイプの MD の一部です。アメリカ疾病予防管理センター (CDC) は、それらが与える影響を推定しています。 男性7,250人に1人他のタイプの MD はまれです。

脊髄性筋萎縮症と筋ジストロフィーはどのように診断されますか?

SMA および MD の診断は、身体検査と、個人および家族の病歴の徹底的な検討から始まります。診断を確認するために使用できる追加の検査には次のものがあります。

• 遺伝子検査:遺伝子検査では、いずれかの状態に関連する特定の遺伝子変化がないか調べます。
• 筋電図検査:筋電図検査は、筋肉の電気活動を調べます。
• 神経伝導速度検査:神経伝導速度検査は、電気信号が神経を伝わる速さを評価します。
• 筋生検:筋生検では、顕微鏡で検査できる筋肉組織のサンプルを収集します。
• 画像検査: MRIなどの検査により、医師は筋肉の状態を調べます。
• 追加の血液検査と尿検査:これらの検査では、全体的な健康状態を評価し、筋肉損傷の兆候を見つけることができます。

脊髄性筋萎縮症や筋ジストロフィーは予防できるのでしょうか？

現時点では、SMA または MD を防ぐ方法はありません。あなたの家族にこれらの症状のいずれかが当てはまる場合、医師は将来の子供がそれを遺伝するリスクを知るために遺伝子検査とカウンセリングを提案するかもしれません。

結論

SMA および MD は、筋肉の衰弱と収縮を引き起こす症状です。これは、動きの問題だけでなく、嚥下や呼吸などの他の身体機能にも問題を引き起こす可能性があります。

SMAは運動ニューロンの破壊によって起こります。 MD は通常、筋線維の損傷によって引き起こされます。

どちらの症状も遺伝的なものであり、遺伝子の有害な変化によって起こります。また、通常は継承されます。つまり、親から子に受け継がれる可能性があります。

SMA または MD には治療法はなく、治療は症状を緩和し、進行を遅らせ、生活の質を高めることに焦点を当てています。 SMA と MD にはさまざまなタイプがあり、見通しは特定のタイプによって異なります。