子宮がんは子宮に発生し、転移する可能性のある婦人科疾患です。子宮がんは家族内で発生する可能性があるため、子宮がんの発症リスクを知るために遺伝子検査を受けることをお勧めします。
子宮がんとは子宮に発生するがんのことですが、
の人々
ここでは、子宮がんについて知っておくべきこと、遺伝学がどのような役割を果たしているか、医師に尋ねるべき質問について説明します。

家族性婦人科がんとは何ですか?
家族性婦人科がんは、家族内で遺伝する女性の生殖器系のがんです。これは、がんの素因やがんの可能性の増加が、人が生まれる前から遺伝的に受け継がれる可能性があることを意味します。
の
- 遺伝性乳がん・卵巣がん(HBOC)症候群
- 遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌症候群
とはいえ、子宮がんは遺伝的要因によって引き起こされます。
の

子宮がんの遺伝子検査はどのように行われるのですか?
遺伝子検査により、医療専門家は、がんやその他の疾患を発症するリスクを高める可能性のある遺伝子の変化を探すことができます。
まず、医師またはケアチームが血液、唾液、組織のサンプルを採取して検査します。これは、血液検査、唾液サンプル、または頬や皮膚から細胞を削り取ることによって行われる場合があります。
その後、このサンプルは遺伝子検査を行う研究所に送られます。結果が出るまでに時間がかかる場合があります

子宮がんに関連する遺伝子変異は何ですか?
リンチ症候群は、子宮がんと最も関連性の高い遺伝性疾患です。常染色体優性遺伝性がん症候群の一種です。これは、この症候群を受け継ぐためには、妊娠中にどちらかの親から影響を受ける遺伝子を 1 つだけ受け取る必要があることを意味します。
この症候群には、以下の DNA ミスマッチ修復遺伝子が関与します。
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- PMS2
- EPCAM
リンチ症候群があると、子宮内膜がんを発症する可能性が 25 ~ 60% 増加します。また、結腸がんや卵巣がんを発症する可能性も高まり、世界中で 600 人に 1 人から 3,000 人に 1 人が影響を受けます。
子宮がんに関連するあまり一般的ではない遺伝病には、カウデン症候群やポイツ・ジェガース症候群などがあります。

子宮がんの遺伝子検査を受けるべきなのは誰ですか?
がんの遺伝子検査は個人の選択です。子宮がんやその他の婦人科がんの家族歴がある場合、医師が検査を勧める場合があります。
病歴に次のようなものが含まれる場合も検査を検討してください。
- がんを患っている一等親血縁者が2人以上いる(母親、父親、姉妹、兄弟)
- 若い年齢(50歳未満)でがんと診断された場合
- 家族のがんが遺伝性症候群に関連している
- 同じ人に複数のがん診断がある
- 家族の片側に同様のがんを患っている親戚が数人いる
- 癌の遺伝的変異との関連を示す検査結果
かかりつけ医は、危険因子や検査の理由についての詳しい情報を得るために、 遺伝カウンセラーを紹介するかもしれません。遺伝カウンセラーは、遺伝子検査の結果を理解し、結果に基づいて次のステップを推奨するのを支援します。

子宮がんの危険因子は何ですか?
家族歴や個人の遺伝的素因以外にも、他の要因が子宮がんの発症リスクを高める可能性があります。要因には次のようなものがあります。

子宮がん患者の今後の見通しはどのようなものですか?
子宮内膜がんの見通しは、がんがどの程度広がっているかによって異なります。がんが子宮内に限定されるほど、生存率は高くなります。
によると、
| SEERステージ | 5年生存率 |
|---|---|
| 局所的(子宮内に限定) | 96% |
| 局所的(近くの組織またはリンパ節に広がる) | 72% |
| 遠隔(肝臓、脳、骨など、体の他の領域に広がっている) | 20% |
この情報は 5 年間 (2012 ~ 2018 年) にわたって収集され、監視、疫学、および最終結果 (SEER) データベースに報告されます。
すべてのステージを合わせた5年生存率は次のようになります。

よくある質問
検査でリスクが高いことが判明した場合はどうなりますか?
検査結果に関係なく、医師または遺伝カウンセラーに相談してください。
検査で陽性結果が出た場合
私のリスクを下げる可能性のあるものには何がありますか?
の
婦人科がんの家族歴がない場合はどうすればよいですか?
家族歴がなくてもがんにかかる可能性はあります。あなたは「」とみなされます
医師の勧めに従って定期的ながん検診を続けてください。

取り除く
子宮がんは、少数のケースでは遺伝性疾患によって引き起こされます。子宮がんまたは関連がんの家族歴がある場合は、リンチ症候群などの遺伝的疾患が原因であるかどうかを確認するために遺伝子検査を検討することをお勧めします。
遺伝子検査は比較的非侵襲的です。がんになることを絶対的に予測するものではありませんが、リスクが増加するかどうかについての情報は得られます。
検査結果が陽性だった場合は、この情報を有効に活用して、がんのリスクを下げるための対策を医師と話し合うことができます。
参考文献
- https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2019/12/hereditary-cancer-syndromes-and-risk-assessment
- https://www.cdc.gov/cancer/uterine/basic_info/index.htm
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9005127/
- https://www.cancer.org/cancer/types/endometrial-cancer/detection-diagnosis-staging/survival-rates.html
- https://www.cdc.gov/cancer/uterine/basic_info/risk_factors.htm
- https://www.cdc.gov/cancer/gynecologic/pdf/family-history-factsheet-508.pdf
- https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
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