がんの遺伝子検査: 知っておくべきこと

がんは、体の細胞の一部が管理が困難な方法で増殖および分裂する状態です。

通常、細胞の成長と分裂は厳密に管理されており、これらのプロセスを制御する遺伝子が多数存在します。

細胞内で特定の遺伝子変化が発生すると、細胞の成長と分裂の方法が異常になり、がんが発生する可能性があります。がんの発症につながる可能性のある遺伝子変化には、いくつかの要因が関与しています。

環境やライフスタイルの要因がこれらの変化の一部を引き起こす可能性がありますが、個人の遺伝学も重要な役割を果たします。特定の種類のがんを発症するリスクを高める遺伝子変化が受け継がれる可能性があります。

遺伝子検査は、がんの発症リスクを高める可能性のある遺伝子変化の一部を検出するために利用できます。このテスト、その潜在的な利点、および誰が適任者であるかについて詳しく知るには、読み続けてください。

がんの遺伝子検査とは何ですか？

遺伝子検査は、遺伝するがんのリスクを知るために使用できるツールです。特定の遺伝子ががんリスクに関与していると考えられるがんの例としては、次のようなものがあります。

1. 乳癌
2. 結腸直腸がん
3. 前立腺がん
4. 卵巣がん
5. 膵臓癌

特定の遺伝子ががんリスクに関与していると考えられる他のがんには、次のようながんが含まれます。

• 肌
• 甲状腺
• 腎臓

遺伝子検査では、がんのリスク増加に関連する遺伝子の変異がないか調べます。国立がん研究所は、遺伝した遺伝子変異が原因となっていると推定しています。 5～10パーセントすべてのがんの中で。

遺伝子検査には多くのオプションがあります。たとえば、医療専門家は、単一遺伝子の変異を探すための検査を推奨する場合があります。いくつかの遺伝子の変異を検出できるパネル検査もあります。

がんの遺伝子検査で予想されること

がんの遺伝子検査に関連する要素がいくつかあります。以下でそれぞれを見てみましょう。

リスクアセスメント

医師や遺伝カウンセラーなどの医療専門家は、あなたが遺伝子検査を受けるのに適しているかどうかを判断するために、あなたの個人と家族の病歴を調べます。

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセラーは、検査を受けるかどうかの決定に役立つ追加情報を提供するよう努めます。これには次の情報が含まれる場合があります。

• がんは家族内でどのように遺伝するのか
• 特定の遺伝子変異ががん発症のリスクをどのように高めるか
• 遺伝子検査の仕組み
• 遺伝子検査の限界
• 遺伝子検査に関連するメリットとデメリット
• 検査結果の潜在的な医学的影響
• あなたの結果があなたの精神的健康や家族との関係にどのような影響を与えるか

検査後の遺伝カウンセラーも重要です。結果を解釈し、今後何をすべきかを話し合うのに役立ちます。

インフォームドコンセント

検査を受けることにした場合は、インフォームド・コンセント文書への署名が求められます。この文書は、次のようなことについて説明を受けていることを確認します。

• テストの目的となぜテストを受けるのか
• テストの精度とその限界
• テストのさまざまなメリットとデメリット
• 結果の潜在的な影響
• テストに代わる可能性のあるもの
• あなたのプライバシーの権利
• 検査を拒否するあなたの権利

サンプルの収集と分析

検査手順では通常、腕の静脈から血液サンプルを採取します。ただし、次のサンプルである場合もあります。

• 血
• 唾液
• 頬の細胞

その後、サンプルは遺伝子検査を専門とする研究所によって分析されます。結果が出るまでに数週間かかる可能性があります。

結果の受け取り

結果が得られると、通常、遺伝カウンセラーに送信され、遺伝カウンセラーから連絡があり、結果について話し合って次のステップの計画を立てます。

受け取ることができるさまざまな結果は次のとおりです。

• ポジティブ。がんのリスクを高める遺伝子変異が検出されました。遺伝カウンセラーは、あなたのリスクレベルと考えられるステップについて説明します。その中には次のようなものがあります。
  • がんのスクリーニングをより頻繁に、またはより早い年齢で受ける
  • がんのリスクを軽減するのに役立つライフスタイルの変更を実施する
  • 乳がん発症のリスクが高い場合は乳房切除術など、潜在的なリスクのある組織を除去する
  • がんのリスクを下げる薬を服用する（化学療法の予防）
• ネガティブ。この検査では、がんのリスクを高める特定の変異は検出されません。ただし、検査結果が陰性であっても、生涯にわたってがんを発症しないという意味ではないことを覚えておくことが重要です。
• 不明な重要性。この場合、遺伝子変異が検出されますが、発がんリスクに関するその重要性は現時点では不明です。

がんの遺伝子検査にはどのような利点がありますか?

がんの遺伝子検査には、いくつかの潜在的な利点があります。これらには次のものが含まれます。

• 安心してください。家族に特定の種類のがんが発生している場合、検査結果が陰性であれば、特定の変異を受け継いでいないという安心感が得られます。
• 予防措置。がんのリスクを高める変異型を自分が持っていることを知ることは、早期に予防措置を講じ、潜在的ながんの症状が発生した場合に注意するのに役立ちます。
• 家族のテスト。あなたの結果から近親者が自分のがんリスクを知ることができる可能性があります。また、検査を受けることを奨励する可能性もあります。

遺伝子検査を受けるべきなのは誰ですか?

医療専門家は、次のような場合にがんの遺伝子検査を推奨することがあります。

• 特定のがんの家族歴または個人歴がある
• 検査は、このがんの発症リスクを高める遺伝子変異の存在を効果的に判定できます。
• 検査結果は、予防措置や将来の治療の指針として使用できます。

ここで、がんの遺伝子検査を検討できる状況の例をいくつか見てみましょう。

家族歴

特定の種類のがんを発症した家族歴が強い人は、リスクレベルを知るために検査を受けることを選択する場合があります。これは通常、次の場合に当てはまります。

• 複数の近親者（両親、兄弟、子供）ががんを発症している
• 家族の一方の複数人が同じ種類のがんと診断されている
• がんは家族内で発生し、すでに特定の遺伝子変異と関連付けられています。
• 家族の中に複数の種類のがんと診断された人、または50歳未満でがんと診断された人がいる

たとえば、母親と姉妹の両方が乳がんと診断されている人は、 BRCA1 遺伝子とBRCA2遺伝子の変異の検査を受けることを選択する可能性があります。

検査で陽性結​​果が出た場合、その人は予防措置を講じ始めることができます。これらには次のようなものが含まれます。

• より頻繁ながん検診
• 健康ニーズに合わせたライフスタイルの変化
• 予防手術

個人履歴

すでにがんと診断されている人は、遺伝性因子が存在するかどうかを確認したいと思うかもしれません。これは、特定の種類のがんの家族歴がある場合、または 50 歳未満で診断を受けた場合に特に当てはまります。

家族

親戚にがんのリスクを高める特定の遺伝的変異があることを知ることは、家族にとっても有益です。それにより、彼らは自分自身で遺伝子検査を受けるようになるかもしれません。

遺伝子検査は正確ですか？

遺伝子検査は完璧ではありません。特定の遺伝子変異に対して陽性の検査結果が得られたとしても、それはがんを発症するという意味ではありません。それは、がんを発症するリスクが高まることを意味するだけです。

さらに、すべてのがんは異なることを忘れないでください。このため、さまざまな種類の変動がさまざまなレベルのリスクに関連付けられます。結果が得られたら、遺伝カウンセラーがこのことについて話してくれます。

遺伝子検査の費用はどれくらいかかりますか?

Breastcancer.org によると、がんの遺伝子検査の費用は大きく異なり、300 ドルから 5,000 ドルの範囲になる場合があります。遺伝子検査の費用は、検査の種類や複雑さによって異なります。

正確に何が補償されるかは、特定の健康保険プランによって異なります。多くのプランでは、遺伝子検査が医学的に必要であると考えられる場合、ある程度の補償が提供されます。

がんの遺伝子検査を検討している場合は、検査を受ける前に保険会社に問い合わせてください。これらは、何がカバーされているか、何がカバーされていないかを知らせるのに役立ちます。

自宅でのテストはどうですか？

最近、自宅での遺伝子検査の人気が高まっています。これらの検査では通常、綿棒を使用して口からサンプルを採取します。次に、このサンプルをメールで返送し、次の方法で結果を取得します。

• 郵便
• 電話
• 安全なウェブサイト

自宅での遺伝子検査ががんのリスクを判断するのに適しているかどうか知りたいと思われるかもしれません。

全体として、がんのリスクを評価するための遺伝子検査に興味がある場合は、医療専門家に相談するのが最善です。この理由には次のようなものがあります。

• 医療専門家を通じて遺伝子検査を受けると、結果を理解し、今後の計画を立てるのに役立つカウンセリングを受けることができます。
• 自宅での検査では、非常に軽度のがんリスクに関連する可能性のある一般的な遺伝子変異が検出されることがよくあります。これにより、結果を受け取ったときに警告が生じる可能性があります。
• 自宅ベースのテストでは、特定の数の亜種のみが調べられるため、他の亜種が見逃される可能性があります。つまり、否定的な結果は誤解を招く可能性があります。
• 結果のプライバシーは保証されない場合があります。自宅ベースのテストを使用する場合は、まず会社の情報開示ポリシーを注意深く確認してください。

取り除く

遺伝子検査は、がんを発症するリスクを高める特定の遺伝子変異があるかどうかを判断するのに役立ちます。特定の種類のがんの家族歴や個人歴がある場合によく行われます。

遺伝子検査には多くの利点があります。たとえば、検査結果が陰性であれば、ある程度の安心感が得られるかもしれません。あるいは、肯定的な結果は、がんの発生を防ぐための措置を講じ始めるのに役立つ可能性があります。

遺伝子検査には限界があります。検査結果が陽性であっても、確実にがんを発症するというわけではありません。一方、検査結果が陰性であっても、生涯にわたってがんを発症しないというわけではありません。

医療専門家または遺伝カウンセラーがあなたと協力して、遺伝子検査があなたに適しているかどうかを決定するのをお手伝いします。検査を受けることに決めた場合は、結果が何を意味するのかを説明し、次のステップについて話し合うこともできます。