ニーマンピック病 C 型の概要

ニーマンピック病 (NPD) は、以下の体内に大量の脂肪が蓄積する遺伝的疾患のグループです。

• 脳
• 脾臓
• 肝臓
• 肺
• 骨髄

NPD は従来、タイプ A、B、C、E と呼ばれる 4 つのサブタイプに分類されてきました。

NPD タイプ C は、乳児期から成人期までのどこにでも発生する可能性があります。この病気を患う人の中には、幼少期に亡くなる人もいますが、成人してからも長生きする人もいます。

タイプ C は、NPC1 または NPC2 遺伝子の変異によって引き起こされ、酵素酸性スフィンゴミエリナーゼ (ASM) の活性低下につながります。通常、この酵素は脂肪分子を、体がエネルギーとして使用できる小さな分子に分解します。

ここでは、この稀な遺伝性疾患について、症状、治療法、患者の今後の見通しなどを含めて詳しく見ていきます。

ニーマンピック病 C 型の原因と危険因子

NPD タイプ C は、身体のいずれかの突然変異によって引き起こされる遺伝病です。 NPC1 または NPC2 遺伝子。およそ 95% NPD C 型患者の場合、その変異は NPC1 遺伝子にあります。これらの突然変異により、コレステロールと呼ばれる脂肪物質がリソソームと呼ばれる細胞内の小さな構造に蓄積します。コレステロールの蓄積は細胞障害を引き起こす可能性があります。 臓器損傷。

NPD タイプ C は約に影響を与えます 150,000 分の 1ノバスコシア州のフランス系アカディアン人に最も一般的です。しかし、それはどの民族的背景の人々にも起こる可能性があります。

ニーマンピック病 C 型の症状

ニーマンピック C 型病の兆候と症状は、あなたの症状によって異なります。 発症年齢。内臓の問題に関連した症状は、若い年齢で発症した人に最もよく現れる傾向があります。神経症状および精神症状は、時間の経過とともにゆっくりと発症します。

2歳未満で発症

2 歳未満の子供に発生する典型的な兆候や症状は次のとおりです。

• 腹部の腫れ（腹水）
• 新生児肝疾患、以下の原因となる可能性があります。
  • 長期にわたる黄疸
  • ビタミンの不適切な吸収
  • 脾臓または肝臓の肥大

2年から6年の間

2 ～ 6 歳の子供には次のような症状が現れる可能性があります。

• 筋緊張の低下（筋緊張低下）
• 発達の遅れ
• 特定の方法で目を動かすのが難しい
• 不器用さ
• 調整能力の困難（運動失調）

6歳から15歳まで

6 ～ 15 歳の人は以下の症状を発症する可能性があります。

• 不器用さ
• 運動失調
• 学業上の困難
• 認知障害
• 特定の方法で目を動かすのが難しい
• 発作
• 不随意な筋肉の収縮（ジストニア）
• 痙縮

あ特徴的な機能これは、笑いによって引き起こされる筋肉の緊張の喪失の短いエピソードですが、意識の喪失は引き起こしません。

大人

小児期に発症する神経症状に加えて、成人でも次のような症状が現れることがあります。

• 若年性認知症
• 次のような精神疾患:
  • 治療抵抗性のうつ病
  • 統合失調症
  • 双極性障害

ニーマンピック病 C 型の潜在的な合併症

NPD は潜在的な可能性を引き起こす可能性があります合併症、 のような：

• 肝不全
• 肺不全
• 認知症を引き起こす進行性の神経変性
• 発作
• 統合失調症様精神病
• 内出血を引き起こす可能性のある重度の血小板減少症
• 冠動脈疾患と弁膜症
• 骨の不規則性

ニーマンピック病 C 型は他のタイプとどのように比較されますか?

NPD A 型の人は通常、乳児期に脾臓と肝臓が肥大しており、その後生存することはほとんどありません。 2～3年。タイプ B は通常、それほど重症ではなく、通常は最小限の神経症状を引き起こします。

タイプEは、 最も珍しいこの病気のバージョンであり、成人後に発症します。

いつ医療援助を受けるべきか

NPD タイプ C は、どの年齢でも発症する可能性があります。あなたやあなたのお子さんの認知的な変化や説明のつかない動きの変化に気づいた場合は、医師の診察を受けることが重要です。

これらの変化には多くの潜在的な原因が考えられますが、医師や医療専門家は、その変化が起こっている理由を解明するために検査を実施できます。

ニーマンピック病 C 型診断

医師は次の手順で診断プロセスを開始します。

• 自分自身と家族の病歴を確認する
• 身体検査を実施する
• 症状について尋ねる

医師がNPD A型またはB型を疑う場合、診断を確定するための主な検査は、白血球内のASMの活性を測定し、関連する遺伝子変異を探す血液検査です。

現在、NPD C 型の主な診断検査は、次のようなバイオマーカーの遺伝子検査です。

• オキシステロール
• リソスフィンゴ脂質
• 胆汁酸

場合によっては、皮膚生検が行われます。フィリピンと呼ばれる特別な染色剤がこの皮膚サンプルに適用され、ASM 活動が測定されます。

合併症を監視するために、次のような他の多くの検査を受ける場合があります。

• 肝酵素レベルを測定する血液検査
• 肺機能を測定するスパイロメトリー
• 完全な神経学的検査
• 総合的な目の検査

ニーマンピック病C型の治療

NPD タイプ C の治療は主に支持療法です。理学療法は、神経症状や運動障害の改善に役立ちます。痛みは鎮痛剤で管理できる場合があります。

薬ミグルスタット（ザベスカ）は、ヨーロッパ、カナダ、日本で C 型疾患に対して承認されています。しかし、米国ではまだ食品医薬品局（FDA）の承認を受けていない。

ニーマンピック病C型は治療可能ですか?

あるよ治療法がないNPDの場合。現時点では、治療は主に対症療法です。

ニーマンピック病C型の平均余命

NPD タイプ C の人の見通しは、症状がいつ現れるかによって異なります。生存の可能性は、 とても貧しい幼児期に症状が現れた場合。 5歳以降に発症した場合、20歳以上まで生きる可能性があります。

早期に生命を脅かす重篤な合併症を発症する子供もいますが、症状が軽度で成人になっても診断されない子供もいます。平均余命は数日から 60 年以上までさまざまですが、最も一般的なのは次のとおりです。 10～25歳。

ニーマンピック病C型を予防できますか?

NPD C 型は遺伝性疾患であり、予防方法は知られていません。

取り除く

現在、NPD タイプ C には治療法がなく、治療は主に対症療法です。この病気を持つ人は、高齢になってから症状が現れても、一般に見通しが良くなります。