第X因子欠乏症

第 X 因子欠損症は、スチュアート・パウワー因子欠損症とも呼ばれます。

次の 2 つのタイプがあります。

• 遺伝的に受け継がれる可能性がある遺伝性第X因子欠損症
• 後天性第X因子欠乏症。特定の薬の服用や別の基礎疾患によって引き起こされる可能性があります。

遺伝性第 X 因子欠損症は治癒できません。治療には、血液に凝固因子を加える輸血が含まれる場合があります。後天性第X因子欠乏症を治療するために、医師は薬を調整または変更するか、基礎疾患に対処します。

通常、見通しは良好ですが、場合によっては重度の出血が発生する可能性があります。

第X因子欠乏症の症状は何ですか?

第 X 因子欠乏症は、血液に含まれるタンパク質の量に応じて軽度にも重度にもなります。

軽度の第 X 因子欠乏症の症状には次のようなものがあります。

• あざができやすい
• 鼻血
• 口からの出血
• 外傷または手術中または手術後の過剰な出血

より重篤な疾患の場合には、内出血と外出血の両方が自然発生的に起こることがよくあります。症状には次のようなものがあります。

• 関節出血
• 筋肉の出血
• 胃腸出血
• 血腫（血管が壊れたときに形成される凝固した血液の塊）

考えられる非常に深刻な症状には、次のようなものがあります。

• 脳内の出血、または頭蓋内出血
• 肺の出血、または肺出血
• 脊髄の出血

欠乏症を持って出生時に女性（AFAB）に割り当てられた人は、月経中に大量の出血を経験する可能性があります。妊娠した人は、妊娠初期に流産したり、出産中および出産後に重度の出血を起こすリスクが高くなります。

第X因子欠乏症と新生児

遺伝性第 X 因子欠損症を持って生まれた赤ちゃんには、臍の断端部位での過剰な出血などの症状が現れることがあります。

男子新生児は、割礼後に通常よりも長く出血する可能性があります。これは通常、ビタミンK欠乏によって引き起こされ、 治療を受けるビタミンKを1回注射するだけで。

第X因子欠乏症の原因は何ですか?

第 X 因子欠乏症は一般に、その原因によって分類されます。

遺伝性第 X 因子欠損症

遺伝性第 X 因子欠損症はまれで、発生率は約 50 万人に 1 人から 100 万人に 1 人です。

遺伝子を通じて親から子へと受け継がれる遺伝性疾患です。これは、第 X 因子タンパク質の生成に関与する F10 遺伝子の変化によって引き起こされます。

このタンパク質は、正常な血液凝固に不可欠な部分です。突然変異により、循環中のこのタンパク質の量が減少するか (タイプ I)、本来の働きを損なう可能性があります (タイプ II)。いずれにせよ、十分な作用因子Xがないと、制御不能な出血やその他の生命を脅かす問題が発生する可能性があります。

親が子供にそれを与えるリスクは、性別を問わず同じです。

後天性第X因子欠乏症

後天性第 X 因子欠乏症はさまざまな症状から発症する可能性があり、その発生率は根本的な原因によって異なります。とはいえ、依然としてまれな疾患です。

第 X 因子欠乏症を引き起こす可能性のある症状には、次のようなものがあります。

• ビタミンK欠乏症
• 重度の肝臓病
• 全身性アミロイドーシス
• やけど
• 呼吸器感染症

トロンビンやワルファリン（ヤントーベン）などの抗凝固薬の服用によって感染することもあります。

第X因子欠乏症はどのように治療されますか?

遺伝性第 X 因子欠乏症の管理および治療には、血漿または凝固因子の濃縮物の血液注入が必要です。

軽度の出血の場合、医師は出血を抑えるのに役立つトラネキサム酸を処方することがあります。

遺伝性型に対するその他の治療法には、抗凝固薬の効果を打ち消すプロトロンビンの血漿注入または注射が含まれる場合があります。

2015年10月、食品医薬品局（FDA）も、遺伝性第X因子欠損症の人向けに、コアデックスと呼ばれる第X因子濃縮物を承認した。これは利用可能な最初の凝固因子補充療法であり、この疾患を持つ人々が利用できる限られた治療選択肢が増えます。

後天性第 X 因子欠乏症になった場合、医師は第 X 因子欠乏症の原因となっている基礎疾患に基づいて治療計画を立てます。

ビタミンK欠乏症など、第X因子欠乏症を引き起こす一部の症状は、ビタミンサプリメントで治療できます。アミロイドーシスなどの他の疾患には治療法がありません。治療の目標は症状を管理することです。

第X因子欠乏症はどのように診断されますか?

第 X 因子欠乏症は、第 X 因子アッセイと呼ばれる血液検査によって診断されます。この検査では、血液中の第 X 因子の活性を測定します。この検査を受ける前に、薬を服用している場合、または他の病気や症状がある場合は医師に伝えてください。

医師は、第 X 因子に特有ではない、血液が凝固するまでの時間を測定する他の検査を指示する場合があります。これらには次のものが含まれます。

• プロトロンビン時間 (PT) 検査。血漿 (血液の液体部分) が凝固するまでの時間を測定します。第 X 因子など、いくつかの凝固因子の反応を測定します。
• 部分トロンボプラスチン時間、これも凝固時間を決定しますが、PT テストではカバーされない他の凝固因子の反応を測定します。多くの場合、2 つのテストは一緒に行われます。
• トロンビン時間: 2 つの特定の凝固因子 (トロンビンとフィブリノーゲン) が相互作用して血栓を形成するのにかかる時間を評価します。

これらの検査は、凝固の問題が出血の原因となっているかどうかを判断するために使用されます。これらは、ワルファリンなどの血液をサラサラにする薬を服用している患者を監視するために組み合わせて使用​​されることがよくあります。

時間の経過とともに何が期待できるでしょうか?

この状態が別の病気によって引き起こされている場合、後天性第 X 因子欠乏症の見通しは、その特定の病気の治療法によって異なります。たとえば、アミロイドーシスのある人は、脾臓を摘出する手術が必要になる場合があります。

場合によっては、治療にもかかわらず、突然または重度の出血が発生することがあります。妊娠を希望する女性は、流産や出産時および出産後の大量出血のリスクに注意する必要があります。