フェニルケトン尿症の治療選択肢

フェニルケトン尿症 (PKU) は、アミノ酸のフェニルアラニン (Phe) が体内に蓄積する遺伝性の疾患です。 PKU は、通常 Phe を分解する酵素を作る体の能力を低下または排除する遺伝子変異によって引き起こされます。

PKU を治療せずに放置すると、Phe の蓄積により脳が損傷され、知的障害が生じる可能性があります。このため、PKU を持って生まれた赤ちゃんは、すぐに治療を開始する必要があります。 PKU の治療は生涯にわたるものです。

PKU のさまざまな治療オプションについては、以下を読み続けてください。 PKU の主な治療法、その他の利用可能な治療法、PKU モニタリングに伴う内容について説明します。

フェニルケトン尿症の最も効果的な治療法は何ですか?

PKU の主な治療法は食事介入です。の PKUダイエットの目標することは：

• 食物源から摂取する Phe の量を減らすと、体内の過剰な Phe の蓄積を制限できます。
• 他の必須アミノ酸は、 Phe を含まないアミノ酸または低 Phe アミノ酸のサプリメントを使用して確実に摂取してください。
• 健全な成長と栄養状態を維持します。

アミノ酸はタンパク質の構成要素です。 Phe はアミノ酸であるため、タンパク質源に存在します。これは、PKU 患者は低タンパク質、低 Phe の食事に従う必要があることを意味します。これは、次のような食品を避けることを意味します。

• 肉、鶏肉、魚
• 卵
• 小麦、オーツ麦、ライ麦、大麦
• ナッツと種子
• 豆
• 牛乳とチーズ
• 大豆製品
• 人工甘味料アスパルテームを含む製品

Phe は依然として必須アミノ酸であり、食事から完全に除去することはできないことに留意することが重要です。 PKU 患者には、小麦粉、米、パスタなどの一般的な食品の低タンパク質バージョンも用意されています。

PKU 患者が通常、制限なく食べられる食品の例は次のとおりです。

• たくさんの果物と野菜
• 蜂蜜、ジャム、シロップなどの砂糖
• 油脂​
• ハーブとスパイス
• 水、コーヒー、 緑茶などの飲み物
• パン、パスタ、牛乳代替品など、特別に配合された低タンパク質製品

フェニルケトン尿症には他にどのような治療法がありますか?

PKU 食事療法に加えて、他の治療法も利用できます。食品医薬品局 (FDA) は、PKU に対する 2 つの薬物治療を承認しました。

• サプロプテリン (Kuvan) は、PKU の影響を受ける酵素の補因子として機能する経口薬です。残留量の酵素を刺激して Phe を分解します。 KuvanはPKUダイエットと組み合わせて使用​​されます。
• Pegvaliase-pqpz (Palynziq) は、Phe を分解する酵素で構成される注射薬です。 PKU治療を受けているが、依然としてPheレベルが制御されていない成人に使用されます。

フェニルケトン尿症の人は継続的なモニタリングが必要ですか?

PKU 患者には生涯治療が必要です。治療によって低い Phe レベルが維持されていることを確認するには、PKU 患者は血液中の Phe レベルを定期的に検査する必要があります。

モニタリングの頻度は生涯を通じて異なります。通常、Ph レベルは、次のような特定の期間にさらに厳密に監視されます。

• 幼児期
• 人生の最初の年
• 幼少期
• 妊娠

以下の表は、 国立衛生研究所からの推奨事項生涯にわたる Phe モニタリングの頻度について。

推奨事項は監視頻度によって異なります。医師と協力して、自分にとって最適なモニタリング計画を決定することが常に最善です。

定期的な Phe モニタリングに加えて、PKU 患者は生涯にわたって定期的な栄養評価と健康評価も受けます。

フェニルケトン尿症患者の今後の見通しはどのようなものですか?

PKU 患者のほとんどは、治療計画に従えば健康的な生活を送り続けます。 PKU は、治療の有無にかかわらず、余命に影響を与えません。低フェニルアラニン食をしっかりと続けていれば、子供の将来は非常に良好です。

PKU ダイエットは、生後 7 ～ 10 日以内にできるだけ早く開始するのが最善です。子供が生後数週間以内に医師の処方する低フェニルアラニン食を開始し、厳密に従えば、知的にも身体的にも制限されることなく、通常の生活を送ることができるはずです。

PKU ダイエットを維持すると次のような効果が得られます。 Ph レベルを低く保ち、脳への損傷を防ぐ。食事を中止すると、次のような神経学的問題が発生する可能性があります。

• 発作
• 異常な筋肉の動き
• 硬い筋肉
• 反射神経の向上
• 不随意な動き
• 震え

PKU を持つ人々も健康な妊娠を続けることができます。ただし、Phe レベルが高いと、発育中の胎児に悪影響を与える可能性があります。そのため、PKU 患者は PKU 食を遵守し、妊娠前および妊娠中に医師の診察を受けて定期的にモニタリングを受けることが重要です。

取り除く

PKU は、体内のア​​ミノ酸 Phe のレベルが高くなる遺伝性疾患です。 PKU を治療せずに放置すると、その影響により、幼い頃から脳損傷や知的障害が生じる可能性があります。

PKU の主な治療法は特別な食事療法です。 Phe はタンパク質に含まれるため、高タンパク質の食品を避け、低タンパク質または無タンパク質の食品に焦点を当てる必要があります。

PKU 患者には、パンやパスタなどの低タンパク質食品や特別に調製された医療食品が利用できます。医薬品も PKU 食事療法と併用することが承認されています。

PKU の治療は生涯にわたるものです。 PKU に罹患している場合は、医師と協力して食事を管理し、Phe レベルと全体的な健康状態を監視することが重要です。