アルビノを理解する

National Organization for Albinism and Hypopigmentation によると、米国では約 18,000 ～ 20,000 人に 1 人が一種の白皮症を患っています。さらに詳しく知りたい方は読み続けてください。

アルビノの原因は何ですか?

アルビノは、出生時に存在する遺伝性疾患です。両親が白皮症であるか、両親が白皮症の遺伝子を持っている場合、子供は白皮症で生まれる可能性があります。

白皮症の原因は、皮膚、目、髪に色を与える色素であるメラニンを生成または分配するいくつかの遺伝子のうちの 1 つの欠陥です。この欠損により、メラニン生成がなくなるか、メラニン生成量が減少する可能性があります。

ほとんどのタイプの白皮症では、子供がこの症状を発症するには、両親がその遺伝子を持っている必要があります。アルビノ患者のほとんどは、両親がその遺伝子の保因者であるだけで、アルビノの症状がありません。

目だけに影響を与えるものを含む他のタイプの白皮症は、ほとんどの場合、生みの親が、出生時に男性として割り当てられた子供に白皮症の遺伝子を渡すときに発生します。

アルビノにはどのような種類がありますか?

さまざまな遺伝子欠陥が、さまざまな種類の白皮症の特徴となっています。アルビノの種類には次のようなものがあります。

• 眼皮膚白皮症（OCA）
• 眼球白皮症
• ヘルマンスキー・パドラック症候群
• チェディアック・ヒガシ症候群
• グリシェリ症候群

眼皮膚白皮症（OCA）

OCA は皮膚、髪、目に影響を与えます。 約70人に1人OCA遺伝子に変異がある。

OCA にはいくつかのサブタイプがあります。

OCA1

OCA1 は、チロシナーゼ酵素の欠陥によって引き起こされます。 OCA1 には 2 つのサブタイプがあります。

• OCA1a。 OCA1a を持つ人にはメラニンがまったくありません。このサブタイプの人は、髪が白く、肌が非常に青白く、目が明るいです。
• OCA1b。 OCA1b を持つ人は、ある程度のメラニンを生成します。彼らは明るい色の肌、髪、目を持っています。経年変化により色が濃くなる場合があります。

OCA2

OCA2 は OCA1 よりも深刻ではありません。これは、メラニン生成の減少をもたらす OCA2 遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 OCA2を持つ人々は、明るい色と肌を持って生まれます。彼らの髪は黄色、ブロンド、または明るい茶色です。

OCA2はアフリカ系およびアメリカ先住民に最も一般的です。

OCA1 と OCA2 は、 最も一般的なサブタイプはグローバルに存在します。約 40,000 人に 1 人が OCA1 を有し、39,000 人に 1 人が OCA2 を持っています。

OCA3

OCA3 は、TYRP1 遺伝子の欠陥の結果です。通常、肌の色が黒い人、特にアフリカ南部の黒人に発生します。 OCA3を持つ人々は、赤褐色の肌、赤みがかった髪、ヘーゼル色または茶色の目をしています。

OCA4

OCA4 は、SLC45A2 タンパク質の欠陥によって引き起こされます。メラニンの生成が最小限に抑えられ、東アジア系の人々によく見られます。 OCA4 を持つ人には、OCA2 を持つ人と同様の症状があります。

他のサブタイプ

OCA5、OCA6、および OCA7 は、非常にまれな OCA のサブタイプです。

OCA5 と OCA7 は両方とも、それぞれ 1 つの家系でのみ報告されています。 OCA6 は 1 つの家族と 1 人の個別の個人で報告されています。

眼球白皮症

眼球白皮症は、X 染色体上の遺伝子変異の結果であり、ほぼ男性のみに発生します。

白皮症の人は、網膜と虹彩の色が減少しています。この状態は皮膚や髪には影響しません。

ヘルマンスキー・パドラック症候群

ハーマンスキー・パドラック症候群は、10 個の遺伝子のうちの 1 つの欠損によって引き起こされる、まれな形態の白皮症です。 OCAと同様の症状を引き起こします。この症候群は、肺、腸、出血疾患によって発生します。

プエルトリコではより一般的です。

チェディアック・ヒガシ症候群

チェディアック・ヒガシ症候群は、 LYST 遺伝子の欠陥が原因で起こる、もう 1 つのまれな形態の白皮症です。 OCA と同様の症状を引き起こしますが、皮膚のすべての領域に影響を及ぼすわけではありません。ありました 500件未満世界的に報道されました。

皮膚は通常、クリーム色から灰色がかった白です。髪は通常、銀色の光沢のある茶色またはブロンドです。この症候群の人は白血球に欠陥があり、感染症のリスクが高まります。

グリシェリ症候群

グリシェリ症候群は、非常にまれな遺伝性疾患です。 3つの遺伝子のうちの1つの欠陥によって引き起こされます。 1978 年から 2018 年の間に、世界中でこの症候群の既知の症例はわずか約 150 例でした。

これは白皮症（ただし、全身に影響を与えるわけではない）、免疫の問題、神経学的問題で発生します。グリシェリ症候群は通常、生後 10 年以内に死亡します。

アルビノの症状は何ですか?

アルビノの人には次のような症状が現れます。

• 皮膚、髪、目に色の欠如
• 肌、髪、目の色が通常より明るい
• 色のない皮膚の斑点

白皮症は、次のような視覚障害を伴って発生します。

• 斜視、または寄り目
• 羞明、または光に対する過敏症
• 眼振、または不随意の急速な目の動き
• 視力障害または失明
• 乱視

アルビノはどのように診断されますか?

アルビノを診断する最も正確な方法は、アルビノに関連する欠陥遺伝子を検出する遺伝子検査によるものです。

白皮症を検出する精度の低い方法には、医師による症状の評価や網膜電図検査などがあります。この検査は、白皮症に関連する目の問題を明らかにするために、目の光感受性細胞の反応を測定します。

アルビノの治療法はありますか?

アルビノには治療法がありません。しかし、治療により症状を軽減し、日光によるダメージを防ぐことができます。

治療には次のようなものがあります。

• 太陽の紫外線（UV）から目を守るサングラス
• 紫外線から肌を守るための防護服や日焼け止め
• 視力の問題を矯正するための処方眼鏡
• 異常な目の動きを矯正するための目の筋肉の手術

小規模臨床試験（5人）の結果は、ニチシノンという薬剤がOCA1bを持つ人の皮膚と毛髪のメラニンの増加を助ける可能性があることを示唆しています。さらなる研究が必要です。

長期的な見通しはどうですか？

ほとんどの形態の白皮症は、人の平均余命に影響を与えません。

ハーマンスキー・パドラク症候群、チェディアック・ヒガシ症候群、グリシェリ症候群は平均余命に影響を与えます。これは、症候群に関連する健康上の問題のためです。これらの症候群はすべて非常にまれです。

アルビノの人は、皮膚や目が日光に敏感であるため、屋外での活動を制限しなければならない場合があります。太陽からの紫外線は、一部の白皮症の人に皮膚がんや視力喪失を引き起こす可能性があります。