三倍性

三倍性とは何ですか?

三倍体は、胎児が細胞内に余分な染色体のセットを持って生まれるまれな染色体異常です。

1 セットの染色体には 23 本の染色体があります。これを一倍体セットと呼びます。 2 セット、または 46 個の染色体は、二倍体セットと呼ばれます。 3 セット、つまり 69 本の染色体を三倍体セットと呼びます。

典型的な細胞には 46 個の染色体があり、そのうち 23 個は母親から、23 個は父親から受け継がれます。

三倍体は、胎児が両親の一方から余分な染色体のセットを受け取るときに発生します。三倍体は致命的な状態です。この異常のある胎児が出産まで生き残ることはほとんどありません。多くは妊娠第 1 期に自然流産します。満期に達する前に死産する人もいます。正期産まで生き残る少数の乳児は、複数の重度の先天異常を抱えています。一般的な欠陥には次のようなものがあります。

• 成長遅延
• 心臓の欠陥
• 二分脊椎などの神経管欠損

三倍体で生まれた乳児は、通常、出産後数日以上生存しません。

モザイク三倍体で生まれた子供は通常、出生後何年も生存します。モザイク三倍体は、染色体の量がすべての細胞で同じではない場合に発生します。 46 本の染色体を持つ細胞もあれば、69 本の染色体を持つ細胞もあります。

トリソミー

トリソミーは三倍体に似た状態です。これは、すべての細胞において特定の染色体対 (13^番目、18^番目、および 21^番目の染色体が最も一般的) のみが余分な染色体を獲得する場合に発生します。

トリソミーの最も一般的なタイプは次のとおりです。

• 13 トリソミー、またはパトー症候群
• 18トリソミー、またはエドワーズ症候群
• 21トリソミー、またはダウン症候群

これらの余分な染色体は、身体的および精神的な発達にも問題を引き起こします。しかし、トリソミーで生まれた子供のより多くは、長期にわたるフルタイムの保育を受けながら成人まで生きることができます。

さらに詳しく: ダウン症 »

三倍性の原因は何ですか?

三倍体は、余分な染色体のセットの結果です。これは、2 つの精子が 1 つの正常な卵子に受精する場合、または二倍体精子が正常な卵子に受精する場合に発生する可能性があります。また、正常な精子が余分な染色体セットを持つ卵子と受精した場合にも発生することがあります。

2 つの異なる種類の異常受精が三倍体を引き起こす可能性があります。

• 二体受精、母親が追加の染色体のセットを提供する。これは通常、母親が単一の精子によって受精した二倍体の卵子、または卵細胞を持っている場合に発生します。
• ディアンドリック受精、父親が追加の染色体のセットを提供します。これは通常、父親の二倍体精子の 1 つ（または、ディスペルミーとして知られるプロセスで一度に 2 つの精子）が卵子に受精するときに発生します。

二女妊娠は、赤ちゃんが正期産に近づくと終了する可能性が高くなります。ディアンドリック妊娠では、早期に自然流産が発生する可能性が高くなります。

部分奇胎妊娠（または胞状奇胎）は三倍体を引き起こす可能性があり、生存不可能な妊娠です。また、がんや別の奇胎妊娠のリスク増加など、多くの合併症を引き起こす可能性があります。

誰が三倍体になるリスクがありますか?

国立希少疾患機構によると、三倍体はすべての妊娠の 1 ～ 3% で発生します。危険因子はありません。ダウン症候群などの他の染色体異常とは異なり、高齢の母親に多くみられるわけではありません。三倍体性の妊娠を 1 回経験したカップルは、将来の妊娠で三倍体性のリスクが高くなることはありません。三倍体も遺伝しません。

三倍体の症状は何ですか?

三倍体症候群の胎児を妊娠している妊婦は、子癇前症を患っている可能性があります。この状態の症状は次のとおりです。

• アルブミン尿、または尿中の高レベルのタンパク質アルブミン
• 浮腫、または腫れ
• 高血圧

三倍体の胎児への身体的影響は、余分な染色体が父親由来か母親由来かによって異なります。父方から受け継いだ染色体により、頭が小さくなったり、嚢胞で満たされた胎盤が肥大したりすることがあります。母親から受け継いだ染色体は、重度の成長障害、頭の肥大、嚢胞のない小さな胎盤を引き起こす可能性があります。

正期産期に達した三倍体を持つ乳児は、出産後に以下のような 1 つ以上の先天異常を有することがよくあります。

• 口唇裂と口蓋裂
• 心臓の欠陥
• 足の指や指の水かきなどの四肢の異常
• 嚢胞腎などの腎臓欠陥
• 二分脊椎などの神経管欠損
• 大きく開いた目

三倍体の診断

染色体分析 (核型) 検査は、三倍体診断を確認できる唯一の検査です。この検査では、胎児の遺伝子の染色体の数を数えて、余分な染色体の存在を確認します。

この検査を行うには、医師は胎児からの組織サンプルを必要とします。胎児と胎盤は同じ受精卵から作られるため、医師は胎盤サンプルを検査に使用できます。

羊水検査も三倍体を診断するために使用できます。医師は羊水を抽出し、異常な染色体の兆候がないかサンプルを分析します。

母親の血清スクリーニング検査が依頼され、特定の異常が見つかった場合、出生前または赤ちゃんが生まれる前に三倍体が疑われることがあります。この血液検査は通常、妊娠第 2 学期に行われ、症状を検出するように設計されていません。ただし、血液中の特定のタンパク質が多すぎる、または少なすぎるなどの異常な検査結果は、産科医に潜在的な問題を警告する可能性があります。血清スクリーニング検査で異常な結果が出た場合は、さらに検査が必要になる場合があります。

三倍体は、妊娠中に胎児を検査するために通常行われる超音波検査でも疑われることがあります。この検査は、医師が胎児に特定の解剖学的異常があるかどうかを確認するのに役立ちます。

三倍体の治療

三倍体は治療も治癒もできません。赤ちゃんが出産するまで妊娠が続くことはまれです。乳児が生き残った場合、通常、乳児は緩和ケアを受けます。この状態は最終的に致死的であるため、薬物療法や外科的治療は使用されません。

女性の妊娠中に医師が三倍体を発見した場合、女性は妊娠を中絶するか、正期産または自然流産が起こるまで妊娠を継続することができます。出産まで赤ちゃんを産むことを選択した場合は、三倍体によって引き起こされる以下のような合併症がないか注意深く監視する必要があります。

• 生命を脅かす可能性がある子癇前症
• 絨毛癌、まれに部分奇胎妊娠で残った組織によって引き起こされる癌の一種

三倍体への対処

三倍体で赤ちゃんを亡くすのは難しいかもしれませんが、この感情と一人で向き合う必要はありません。サポート グループ、オンライン フォーラム、またはディスカッション グループを探して、自分の経験について話し合ってください。他にも何千人もの女性があなたと同じような状況に直面し、これらのグループに助けや支援を求めてきました。

三倍体の赤ちゃんを妊娠しても、同様の妊娠が起こる可能性は高くありません。そのため、三倍体の赤ちゃんが生まれるリスクが高まることを心配することなく、安全に次の子供を妊娠できます。次の子供を産むことに決めた場合は、出生前ケアと検査を継続して受けて、赤ちゃんが可能な限り最善のケアを受けられるようにしてください。