小児慢性骨髄性白血病：この稀な病気について知っておくべきこと

米国では毎年約 150 人の子供が慢性骨髄性白血病と診断されています。子供や十代の若者ではまれですが、およそ 2～3パーセント15 歳未満の小児で診断された白血病の 9 パーセント、15 歳から 19 歳の十代の若者の 9 パーセントが骨髄性白血病です。

病気の初期症状は発現が遅く、迅速な診断が困難な場合があります。

さらに詳しくは次のとおりです。

• 子供のCMLの兆候を見つける方法
• この病気に対してどのような治療法が効果的ですか
• お子様が病気の疑いがある場合、いつ医師の診察を受ける必要がありますか

小児の慢性骨髄性白血病（CML）とは何ですか?

簡単に言えば、白血病は血液と骨髄のがんです。

慢性骨髄性白血病は慢性骨髄性白血病またはCMLとも呼ばれ、骨髄（骨の海綿状の中心）内で未熟な白血球が過剰に生成されます。時間が経つと、これらの不規則な細胞が健康な細胞を引き継ぎ、多くの健康上の問題を引き起こします。

CML には 3 つのフェーズがあります。

• 慢性期。この段階は、目立った症状の有無にかかわらず、数か月または数年続く場合があります。現時点では、血液検査で異常な血球と血球数が示されることがあります。通常、白血病または「芽球」細胞は 10% 未満です。
• 加速フェーズ。この段階では、血液および骨髄内で生成される芽球細胞の数が通常 10 ～ 19 パーセント増加します。
• ブラストフェーズ。 「爆発的危機」とも呼ばれるこの段階は、CML の最も進行した段階です。この時点で、骨髄内の細胞の 20% 以上が不規則な芽細胞です。

遺伝的原因

CML は、人の遺伝子の変化によって引き起こされます。具体的には、ほとんどの場合、遺伝子 BCR (遺伝子 9) と ABL1 (遺伝子 22) が物質を交換し、BCR-ABL1 またはフィラデルフィア染色体 (Ph) と呼ばれる遺伝的変化を引き起こすときに発生します。 Ph 転座を有する血球は、通常の血球よりもはるかに速く生成します。

この突然変異は遺伝しないため、生殖において親から子に受け継がれることはありません。むしろ、研究者たちは遺伝子変化の原因を正確にはわかっておらず、多くの場合、それが単に「偶然」に起こっている可能性があります。

小児におけるCMLの症状は何ですか?

繰り返しになりますが、CML の進歩には数か月または数年かかる場合があります。その結果、初期段階の症状は発見するのが難しく、また子供によって症状が大きく異なる場合があります。症状は、小児のがんの段階に関連している可能性もあります。

慢性期の症状:

• 弱さ
• 倦怠感
• 熱
• 寝汗
• 腹部の痛み（肝臓および/または脾臓の肥大による）
• 食欲不振および/または体重減少
• 感染症がなかなか治らない、または再発する

加速期または急性転化期の症状:

• 出血やあざの増加
• 貧血
• 骨や関節の痛み
• 感染症の悪化
• 腕、鼠径部、胸、または首のリンパ節の腫れ

成人のCMLとは異なります

CMLは子供よりも成人ではるかに一般的です。徴候や症状は似ているかもしれませんが、CML は成人よりも子供の方がより攻撃的になる傾向があります。たとえば、小児のCMLは慢性期を超えて加速期や急性期に進行するリスクが高い可能性があります。

子供のCMLはどのように診断されますか?

お子様の小児科医は、CML のさらなる検査を進める前に、お子様の症状と病歴を考慮します。身体検査の後、医師は診断を助けるために次の検査を指示することがあります。

• 血液検査。全血球計算 (CBC) は、血球の数と血球が不規則かどうかを特定するのに役立ちます。
• 骨髄穿刺/生検。骨髄生検では、骨髄液または骨髄組織を吸引または生検によって腰の骨から採取し、研究室で検査することができます。医師は血球、その数と大きさ、細胞が成熟しているか不規則であるかを調べます。
• 画像検査。医師は、診断を支援し、がんが内臓にどのような影響を与えているかを視覚化するために、X 線、MRI、または CT スキャンを指示する場合があります。
• その他のテスト。子供の染色体や遺伝子の変化を調べる検査は他にもあります。

小児のCMLの治療法は何ですか?

CML の小児の治療は通常、成人に使用される治療をモデルにしています。ただし、小児期に始まるCMLを治療するための特定のプロトコルはありません。 CML の子供を注意深く監視することが不可欠です。思春期などの重要な時期にがん治療を行うと、成長や甲状腺機能などに影響を与える可能性があります。

TKI療法と化学療法

慢性期では、医師は同名の酵素であるチロシンキナーゼを攻撃するために、チロシンキナーゼ阻害剤（TKI）と呼ばれる経口薬を投与します。この酵素は、がん細胞を増殖させ、健康な細胞を追い出す原因となります。

経口化学療法薬であるヒドロキシウレアは、通常、医師が TKI 療法と併用して最初に試みる薬です。これらの治療を組み合わせると、血液中の白血球の数が減少します。時間の経過とともに、TKI 療法は十分な量のがん細胞を除去し、健康な細胞がその代わりをできるようにします。

治療の目標は寛解であり、寛解とは体内でがん細胞が検出されなくなることです。 TKI療法は、副作用を監視し、治療の効果を評価するために子供の血液と骨髄を頻繁に検査することにより、何年にもわたって使用される可能性があります。

幹細胞移植

幹細胞移植は骨髄移植とも呼ばれます。 TKI 療法や他の薬剤にもかかわらずがんが進行した場合、医師はこの方法を選択することがあります。

この手順では、あなたの子供はドナー（おそらく家族）から健康な幹細胞の注入を受け、体が健康な白血球、赤血球、血小板の生成を開始できるようにします。

幹細胞移植には強い副作用が伴う場合がありますが、ほとんどの場合、病気と戦うのに効果的です。

CML治療で起こり得る副作用について詳しくは、こちらをお読みください。

小児におけるCML発症の危険因子は何ですか?

研究者は、小児におけるCMLの危険因子を特定するために現在も研究を続けています。現時点では、食事、化学物質への曝露、特定の感染症、または煙への曝露に関連する証明された要因はありません。遺伝も危険因子ではありません。そのため、家族の誰かが CML を患っていたとしても、それが受け継がれたり、別の子供に発症したりする可能性は必ずしも高くありません。

一部の人にとって CML の可能性が高まる可能性のあるものには、次のようなものがあります。

• 高線量の放射線への曝露（例えば、原子炉事故で生き残った場合）
• 年齢（子供も大人も年齢が上がるにつれてリスクは高くなります）
• 性別（男性にはより高いCMLの割合が女性より高いが、その理由は研究者らには分からない）

CMLの子供たちの将来はどうなるでしょうか?

CML は生涯続くがんであるため、完全に治療できるわけではないことを理解することが重要です。とはいえ、CMLと診断された子供の5年生存率は次のとおりです。 60パーセントと80パーセントそしておそらく90パーセントにも達します。

しかし、研究者らは、子供はこの種のがんにかかる可能性があるため、この統計はあまり役に立たないと指摘しています。 何か月か何年か気づかずに。

良いニュースは、この病気の管理に新しい薬や標的療法が使用されるようになり、生存率が上昇していることです。

持ち帰り

CMLは小児では非常にまれです。研究者らも正確な原因はわかっておらず、この病気の慢性的な性質により、診断と治療に時間がかかる可能性があります。お子様が気になる症状を示している場合は、小児科医に相談してください。