遺伝性出血性毛細血管拡張症とも呼ばれるオスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群は生命を脅かすものですか?

オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群は、遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）とも呼ばれ、皮膚や粘膜、また肺や脳などの重要な器官に異型血管の形成を引き起こす稀な遺伝性疾患です。

この病気に罹患する人は世界中で 5,000 人に約 1 人にすぎませんが、症状がほとんどまたはまったくなく、自分がこの病気にかかっていることに気づいていない人もいる可能性があるため、実際の数はさらに多くなる可能性があります。あらゆる性別や民族の人々に影響を与える可能性があります。繰り返し起こる鼻血が最初の症状であることがよくあります。

ここでは、オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群がどのように生命を脅かすのか、そしてオスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群と共存していくための全体的な見通しについて説明します。

オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群 (HHT) は生命を脅かすものですか?

オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群は、内臓の血管が破裂して出血が制御不能になった場合、生命を脅かす可能性があります。しかし、この病気にかかっていることに気づかず、定期的な検査や治療を受けていない場合、この病気による死亡が発生する可能性が高くなります。

オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群は、医師による監視と治療が行われていれば、ほとんどの人にとって余命に影響を与えません。

多くの場合、オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群の最初の症状は持続的な鼻血です。鼻血は、鼻の内側を覆う膜に小さくて脆弱な血管（毛細血管拡張症）が形成されるために発生します。治療が必要ですが、生命を脅かす可能性は低いです。

この状態で考えられる他の合併症のほとんども生命を脅かすものではありませんが、重症度はさまざまです。それらには次のものが含まれる場合があります。

• 息切れ
• 腫れ
• 倦怠感
• 鉄欠乏症
• 貧血
• 頭痛

一方、脳、肺、肝臓内の出血は突然起こる可能性があるため、生命を脅かす可能性があります。

オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群 (HHT) による死亡の原因は何ですか?

オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群の場合、一部の血管には毛細血管がありません。毛細血管は、血液が静脈に到達する前に圧力を下げるのに役立ちます。

これらの毛細血管がなければ、血液が静脈に入る前に血液の圧力を下げることができません。その結果、静脈が緊張して脆弱になり、破裂（破裂）しやすくなります。このような異型の静脈は動静脈奇形（AVM）と呼ばれます。

大きなAVMの破裂は広範囲の出血（出血）を引き起こす可能性があり、脳卒中、脳膿瘍、敗血症、または心不全を引き起こす可能性があります。以下の領域のいずれかで出血が発生すると、死に至る可能性があります。

• 脳
• 肺
• 肝臓
• 消化管

オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群 (HHT) の死亡率はどのくらいですか?

オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群は非常にまれであり、その症状は人によって大きく異なるため、死亡率を推定するのは簡単ではありません。

適切な治療がなければ、オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群は、AVMの破裂による重度の出血の危険性があるため、平均余命が短くなる可能性があります。

あ2021年の調査デンマークで行われた研究では、慢性胃腸出血、貧血、症候性肝AVMが死亡率の上昇と関連していることが判明した。

オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群の見通しはどのようなものですか?

オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群のほとんどの人は、平均余命に変化がなく、典型的な健康的な生活を送ります。

あ 2020年の調査重要臓器のAVMを定期的にスクリーニングしたオスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群の人々と、この状態に陥っていない対照群との間で生存率に差は見られなかった。

HHT グループの平均余命は 75.9 年でしたが、対照グループの平均余命は 79.3 年でした。平均余命は対照群の方が長かったが、その差は研究者にとって統計的に有意ではなかった。

検査や治療を受けなかった人の見通しはあまり好ましくありません。このため、現在の国際的な HHT ガイドラインでは、肺と脳の AVM のスクリーニングを強く推奨しています。

医師は定期的な検査を通じて、この症状の継続的な症状を監視できます。脳と肺のAVM は外科的処置で治療されます。肝臓に AVM がある場合は、肝移植が必要になる場合があります。

取り除く

遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）としても知られるオスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群は生命を脅かす可能性がありますが、治療計画に従い、定期的に医師の診察を受ければ通常通りの充実した生活を送ることができるでしょう。