HHT の見通しと寿命

遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT) は、動脈や血管の構造に変化を引き起こす稀な疾患です。それは遺伝的であり、遺伝子によって親から子に受け継がれることを意味します。

HHT 患者は、鼻血、内出血、脳卒中のリスクが高くなります。合併症が頻繁に発生したり、重篤な場合には、通常の生活を送ることが困難になることがあります。

あなたまたはあなたの子供が HHT に罹患している場合、長期的な見通しについて疑問に思うかもしれません。この記事では、平均余命に影響を与える要因を含め、HHT で何が予想されるかを検討します。

HHTの平均寿命はどれくらいですか?

国立希少疾患機構によると、 HHT患者は適切な治療を受けていれば、平均余命がほぼ標準的です。

2020年の研究では、定期的に検査を受け、必要な治療を受けたHHT患者の平均余命は 75.9年。比較のために、HHT を持たない参加者の平均余命は 79.3 歳でした。

研究者らはまた、HHTのタイプに応じて平均寿命にわずかな違いがあることも発見した。 ENG 遺伝子の変異によって引き起こされる 1 型 HHT 患者の平均余命は 76.4 歳でした。 ACVRL1遺伝子の変異を伴う2型HHT患者の平均余命は77.9年だった。

3型HHT（SMAD 4遺伝子の変異が関与しており、若年性ポリポーシス-HHT症候群としても知られる）の患者や未知の遺伝子変異を持つ患者では、平均余命が短かった。

HHTを使用しても通常の生活を送ることができますか?

HHT を持つ人々は、より大きな集団の人々よりも健康上の合併症を経験する可能性が高くなります。これらの合併症は、軽度のものから生命を脅かすものまで多岐にわたります。

ほとんどの人がHHT の経験により、鼻血が再発しました。これらは突然始まることもあれば、頻繁に起こることもあります。慢性的な重度の鼻血は、鉄欠乏性貧血を引き起こすことがよくあります。

の著者 2020年のインタビューベースの調査貧血による鼻血と倦怠感が、HHT とともに生きる人々の日常生活に最も大きな影響を及ぼしていることに注意してください。

脳卒中、心不全、血栓症などの他の HHT 合併症の可能性は、人生の後半に現れ、障害や死につながる可能性があります。治療計画には、これらの合併症を防ぐためのスクリーニング検査、投薬、その他の介入が含まれます。

他のいくつかの要因も、HHT による生活の質に影響を与える可能性があります。 2022 年の調査によると、これらの要因には次のようなものがあります。

• 自分の状態について家族、友人、同僚と話す能力
• 医療現場で医療専門家と交流した経験
• HHT の症状、進行、感染に関連する不安やその他の精神的健康上の問題

HHT の平均余命に影響を与える要因は何ですか?

HHT により寿命が数年短縮される可能性があります。あ 2020年の調査は、HHT の平均余命において最も重要な要素は次のとおりであると示唆しています。

• 定期的に検査を受けているかどうか
• 必要なときに治療を受けるかどうか
• 専門家のケアを受けているかどうか

それは、HHT が肺や脳で動静脈奇形 (AVM)を引き起こす可能性があるためです。定期的なモニタリングと治療がなければ、これらは生命を脅かす可能性があります。 2020年の研究では、内臓AVMを有する参加者の平均余命は短かった。

HHT による死亡の可能性は、最初のほうが高いことがよくあります。 3年診断後、重篤な合併症が HHT の最初の兆候となる場合があります。

前述したように、HHT の種類 (特定の遺伝子変異) も平均余命に影響を与える可能性があります。たとえば、22人の参加者による2018年の小規模な研究では、SMAD4変異を持った人は平均66歳まで生きました。これは、より一般的なタイプの HHT を持つ人々より 10 年以上少ないです。

HHT で避けるべきことは何ですか?

HHT 患者の中には、症状の管理や合併症の予防のためにライフスタイルを変える必要がある場合があります。

何を避けるべきかについては医師に相談するのが最善です。しかし、一般に、HHT 患者は次のことを避けるべきです。

• 特定の薬やサプリメント: HHT がある場合、アスピリンやイブプロフェンなどの非ステロイド性抗炎症薬を服用すると、出血のリスクが高まる可能性があります。専門家はまた、魚油、イチョウ葉、セントジョーンズワートのサプリメントを避けることを推奨しています。
• 誘発食品: HHT 患者の中には、辛い食べ物が鼻血を悪化させると感じる人もいます。食事日記をつけて、特定の食べ物が出血の原因となっていないかどうかを確認してください。
• アルコール:アルコールは血液を薄くし、出血のリスクを高める可能性があります。 HHT がある場合、必ずしもアルコールを完全に避ける必要はありませんが、鼻血を引き起こす場合は飲酒量を減らしたほうがよいでしょう。
• タバコ:専門家は喫煙をさまざまな健康問題と関連付けています。 HHT に罹患している場合、喫煙はすでに脆弱な血管に圧力をかけ、出血のリスクを高める可能性があります。

よくある質問

HHTはどれくらい深刻ですか？

HHT は重篤な状態ですが、治療可能性も高い病気です。定期的にスクリーニング検査を受け、症状を軽減するための治療を受けることで、重篤な合併症のリスクを軽減できます。

HHT では AVM はどのくらい一般的ですか?

動静脈奇形（AVM）は HHT の一般的な特徴です。彼らは最も可能性が高い肝臓、肺、脳に現れます。さまざまな研究によると:

• 肝臓AVMは以下の場所で発生します。 7.6%～57.6%タイプに応じて、HHT 患者の割合。
• 肺の AVM が影響を及ぼす可能性がある 25%～59% HHT 1 型または 2 型の人々。
• 脳の AVM は約 10.4% HHT 患者の割合は高いですが、1 型患者の方がより一般的です。

HHTと診断される平均年齢は何歳ですか?

HHT の症状は通常、小児期後期から成人期初期の間に発症します。鼻血が発症する平均年齢は、 12年。しかし、HHT は専門医のみが診断できる稀な疾患です。診断が得られるまでには何年もかかる場合があり、誤診もよくあります。

取り除く

HHT は、静脈の形成に影響を与える稀な血液疾患です。頻繁な鼻血を引き起こし、後年さらに重篤な合併症を引き起こす可能性があります。

HHT を抱えて生活している場合は、予防と治療により見通しを大幅に改善できます。 AVM の定期的なスクリーニングを受けていれば、あなたの余命はおそらく HHT を持たない人と同じくらいになるでしょう。