基底細胞母斑症候群

基底細胞母斑症候群とは何ですか?

基底細胞母斑症候群は、まれな遺伝性疾患によって引き起こされる一群の異常を指します。以下に影響します。

• 肌
• 内分泌系
• 神経系
• 目
• 骨

基底細胞母斑症候群の別名は次のとおりです。

• ゴーリン症候群
• ゴーリン・ゴルツ症候群
• 母斑基底細胞癌症候群 (NBCCS)

この疾患の明らかな兆候は、思春期に入った後の基底細胞癌 (BCC)の出現です。基底細胞がんは、世界で最も一般的な種類の皮膚がんです。

最もよく見られるのは、 45歳以上の人、通常、日光に長時間さらされた結果として発生します。基底細胞母斑症候群の人は、基底細胞癌を発症するリスクが高くなります。

基底細胞母斑症候群の症状は何ですか?

基底細胞母斑症候群の最も一般的な症状は、青年期または若年成人期における基底細胞癌の発症です。

基底細胞母斑症候群は、人生の早い段階で次のような他のがんを発症する原因にもなります。

• 髄芽腫（通常は小児に発生する悪性脳腫瘍）
• 乳癌
• 非ホジキンリンパ腫 (NHL)
• 卵巣がん

基底細胞母斑症候群の人は、独特の身体的特徴を持っていることがよくあります。例としては次のものが挙げられます。

• 手のひらや足に穴が開く
• 頭のサイズが大きい
• 口蓋裂
• 遠く離れた目
• 突き出た顎
• 脊柱側弯症や後弯症（脊椎の異常な湾曲）などの脊椎の問題

基底細胞母斑症候群のある人の中には、顎に腫瘍が発生する人もいます。

これらの腫瘍は角嚢胞性歯原性腫瘍として知られており、顔の腫れを引き起こす可能性があります。場合によっては、腫瘍によって歯が移動してしまうこともあります。

状態が重度の場合は、追加の症状が発生する可能性があります。たとえば、基底細胞母斑症候群は神経系に影響を与える可能性があります。これにより、次のような問題が発生する可能性があります。

• 失明
• 難聴
• 発作
• 知的障害

基底細胞母斑症候群の原因は何ですか?

基底細胞母斑症候群は、常染色体優性パターンを通じて家族内で遺伝します。これは、この障害を発症するには、両親のどちらかから遺伝子を受け取るだけで十分であることを意味します。

片方の親がその遺伝子を持っていれば、あなたは 50パーセントの確率それを継承し、その状態を発症するということです。

基底細胞母斑症候群の発症に関与する特定の遺伝子は、PTCH1 (パッチド) 遺伝子です。この遺伝子は、体内の正常細胞が急激に増殖しないようにする役割を果たしています。

この遺伝子に問題が生じると、体は細胞の分裂と成長を止めることができなくなります。その結果、あなたの体は特定の種類のがんの増殖を防ぐことができなくなります。

基底細胞母斑症候群はどのように診断されますか?

医師は基底細胞母斑症候群を診断できます。がんと診断されたかどうか、家族にがんの病歴があるかどうかなど、あなたの健康歴について質問されます。

医師はまた、次のいずれかに該当するかどうかを確認するために身体検査を行います。

• 角嚢胞性歯原性腫瘍
• 水頭症（頭の腫れを引き起こす脳上の体液）
• 肋骨または背骨の異常

診断を確定するために、医師は追加の検査を指示することもあります。これらには次のものが含まれる場合があります。

• 心エコー図
• 頭部のMRI
• 生検（腫瘍がある場合）
• 頭と顎のX線写真
• 遺伝子検査

基底細胞母斑症候群はどのように治療されますか?

基底細胞母斑症候群の治療は症状によって異なります。がんがある場合、医師は腫瘍専門医（がん専門医）の診察を受けるよう勧める場合があります。

この症状があるにもかかわらずがんを発症していない場合、医師は定期的に皮膚科医の診察を受けることを勧める場合があります。

皮膚科医はあなたの皮膚を検査して、生命を脅かす段階に達する前に皮膚がんを検出します。

顎に腫瘍が発生した人は、腫瘍を除去するために手術を受ける必要があります。知的障害などの症状は、個人の能力と生活の質を向上させるためのサービスを通じて治療される場合があります。

サービスには次のものが含まれます。

• 特殊教育
• 理学療法
• 作業療法
• 言語療法

この症状を持つ人の長期的な見通しはどうなりますか?

基底細胞母斑症候群の場合、今後の見通しは、その状態から生じる合併症によって異なります。皮膚がんは早期に発見できれば効果的に治療できます。

しかし、このがんの進行段階にある人は、見通しが良くない可能性があります。失明や難聴などの合併症も見通しに影響を与える可能性があります。

基底細胞母斑症候群と診断された場合は、あなたは一人ではなく、サポートを提供できるリソースがあることを知ることが重要です。

以下のリンクに従って、ローカルおよびオンラインのリソースに接続してください。

• ゴーリン症候群同盟
• 遺伝的・希少疾患情報センター (GARD) (「組織」の下)

基底細胞母斑症候群は予防できるのでしょうか？

基底細胞母斑症候群は、予防できない可能性がある遺伝性疾患です。この障害を患っている場合、またはその遺伝子を持っている場合、子供を産む予定がある場合は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。

医師は、あなたが情報に基づいた決定を下すために必要な情報を提供してくれるでしょう。