筋ジストロフィーにはどのような種類がありますか?

筋ジストロフィーは、進行性の筋力低下やしばしば障害を引き起こす遺伝性疾患のグループです。

すべてのタイプの筋ジストロフィーはまれです。これらを組み合わせると、影響すると推定されます 3,000 ～ 8,000 分の 1人々。

筋ジストロフィーの最も一般的なサブタイプを調べてみましょう。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、最も一般的なタイプの筋ジストロフィーであり、最も重度の筋ジストロフィーの 1 つです。 X染色体上の遺伝子変異によって引き起こされます。

について 3,500 分の 1男性はデュシェンヌ型筋ジストロフィーを持って生まれます。女性はX染色体を2本持っていますが、男性は1本しか持っていないため、女性でははるかにまれです。のみ 2.5～20%この遺伝子を持つ女性の一部が症状を発症します。

一般に生後数年間に現れる兆候や症状には、次のようなものがあります。

• 知的障害
• 歩行困難、多くの場合、2歳から3歳の間に最初に顕著になります
• 大腿部の筋肉の消耗を伴うふくらはぎの肥大
• 倦怠感
• 運動能力の発達が遅い
• 心筋症
• 以下の分野で急速に衰弱が進行しています。
  • 足
  • 骨盤
  • 腕
  • ネック

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの見通しは通常好ましくなく、この疾患を持つ人のほとんどは 12 歳までに車椅子を使用する必要があります。このタイプの筋ジストロフィーの人のほとんどは、心臓または肺の問題により 20 代を超えて生きることができません。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて詳しく学びましょう。

ベッカー型筋ジストロフィー

ベッカー型筋ジストロフィーは、X 染色体の劣性変異によって引き起こされます。 「劣性」とは、両親から変異した遺伝子を受け取った場合にのみ症状が発症することを意味します。このタイプはほぼ男性のみに発生し、大まかに影響を与えます。 38,500 分の 1米国の人々。

症状は 5 歳から 60 歳までのいつでも発症する可能性があります。この症状を抱えていても、高齢になるまで歩き続けることができる人もいます。症状には次のようなものがあります。

• 太ももから始まる筋力低下
• 激しい運動によるけいれん
• 認知障害
• 走ったり、ジャンプしたり、階段を上ったりする能力の遅れ
• 肥大したふくらはぎ
• 心臓の問題

ベッカー型筋ジストロフィー患者は通常 40 ～ 50 歳まで生きます。死亡は通常、拡張型心筋症が原因で起こります。

筋強直性筋ジストロフィー

筋強直性筋ジストロフィーは、成人期に発症する最も一般的なタイプの筋ジストロフィーです。これは、DMPK または CNBP 遺伝子の常染色体優性変異によって引き起こされます。 「常染色体」とは、遺伝子が性別に関係のない染色体の 1 つに位置していることを意味します。 「優性」とは、両方の親ではなく、片方の親からのみ遺伝子を受け取る必要があることを意味します。

ミオトニーは、正常な筋肉の収縮後の緩慢な弛緩です。一般的には筋肉の硬直と呼ばれるものです。

筋強直性筋ジストロフィーは一般に次のような症状に影響を与えます。 3,000 分の 1しかし、一部の地域ではより一般的です。カナダのケベック州では、約500人に1人の割合で発症します。

重症度は、乳児期の致死的なものから、成人後期まで無症状の軽度のものまでさまざまです。通常、次のような筋肉の衰弱が起こり、より小さな筋肉がリラックスできなくなります。

• 手
• 顔
• ネック

また、次のような症状を引き起こす可能性もあります。

• 筋肉の硬さ
• 白内障
• 遅くて不規則な心拍
• 腸の問題
• ろれつが回らない話し方
• 行動と性格の問題

発症年齢が低いと、予後があまり好ましくなく、生存率が低下することに関連しています。について半分より重度のタイプ 1 の人の割合は最終的に車椅子を使用しますが、タイプ 2 の人のほとんどは移動補助装置を必要としません。

四肢帯型筋ジストロフィー

四肢帯型筋ジストロフィーは、主に上肢周囲の筋力低下を引き起こす筋ジストロフィーのグループですが、骨盤帯 (中央部) の筋肉にも影響を及ぼします。 44,000 ～ 123,000 人に 1 人の割合で発生します。それは、25 を超える劣性または優性遺伝子を通じて遺伝する可能性があります。

四肢帯型筋ジストロフィーは小児期に発症し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに似た症状を引き起こすことがあります。しかし、症状は成人になるまで発現しない場合があり、ゆっくりと進行する場合があります。

見通しは人によって大きく異なります。歩行能力を維持していても、後になって初めて車椅子を使用する必要がある人もいます。

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FMD）は、主に以下の部位の筋力低下と筋肉の消耗を引き起こします。

• 顔
• 肩
• 上腕
• 下肢
• 骨盤ガードル

口蹄疫は、DUX4 遺伝子の優性変異によって遺伝します。 10,000 ～ 25,000 人に 1 人の割合で発生すると考えられています。

症状は通常 20 歳未満で始まりますが、それ以降に始まることもあります。口蹄疫は通常、余命を縮めることはありません。だいたい 20%口蹄疫患者のうち、最終的に車椅子を使用する人の割合。

エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー

エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー（EDMD）は以下の原因を引き起こします。

• 幼児期の関節の可動域の減少
• ゆっくりと進行する筋力低下
• 筋肉の消耗は上腕とふくらはぎから始まり、後に脚の上部と肩にまで広がります。

EDMDは通常、X染色体上の優性遺伝子変異によって引き起こされますが、常染色体優性または常染色体劣性の場合もあります。約40万人に1人が罹患すると推定されています。

見通しはさまざまですが、多くの人は少なくとも中年まで生きます。

遠位型筋ジストロフィー

遠位型筋ジストロフィーは、以下の部分に進行性の衰弱を引き起こす一連の疾患です。

• 手
• 前腕
• 下肢
• 足

多くの遺伝子変異は、遠位型筋ジストロフィーを引き起こす可能性があります。見通しはサブタイプ間で大きく異なります。

先天性筋ジストロフィー

先天性筋ジストロフィーの発生率はわずかに少ないと考えられています。 100,000 分の 1人々。これは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを含む、出生時または出生直後から存在する筋ジストロフィーのグループです。

眼咽頭筋ジストロフィー

眼咽頭筋ジストロフィーの症状は、通常 40 歳から 60 歳の間に現れます。主に目や喉の周りの筋肉の進行性の衰弱を引き起こします。

最も一般的な初期症状は、まぶたの垂れと嚥下困難です。

眼咽頭筋ジストロフィーは、優性遺伝子または劣性遺伝子によって引き起こされる可能性があります。通常、寿命には影響しません。

VI 型コラーゲン関連疾患

VI 型コラーゲン関連疾患は、優性遺伝子または劣性遺伝子を通じて遺伝する可能性があります。

症状は軽度から重度までさまざまです。ひどいフォームの人は、手すりを使用せずに走ったり、ジャンプしたり、階段を上ったりすることができない場合があります。軽度の症状の人は、生涯にわたって自立した状態を維持できる可能性があります。

筋ジストロフィーの診断

医師は、筋ジストロフィーを診断し、他の疾患を除外し、副作用を監視するためにさまざまな検査を使用します。考えられるテストは次のとおりです。

• 身体検査
• 血液検査
• 筋生検
• 遺伝子検査
• 神経伝導研究
• 以下のような画像検査。
  • MRI スキャン
  • CTスキャン
  • 胸部X線検査
  • 心電図
  • 心エコー図

筋ジストロフィーの治療

治療には次のような選択肢があります。

• 衝撃の少ない運動
• 理学療法および作業療法
• 車椅子や装具などの移動装置
• コルチコステロイド
• ataluren (Translarna)、eteplirsen (Exondys 51)、golodirsen (Vyondys 53) などの薬剤によるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子治療
• クレアチンサプリメント
• 手術などの嚥下障害の治療
• 心臓疾患に対するACE阻害剤
• 姿勢の異常に対処する手術

筋ジストロフィーに関するよくある質問

筋ジストロフィーに関してよくある質問をいくつか紹介します。

筋ジストロフィーの原因は何ですか?

筋ジストロフィーは通常、遺伝性の遺伝子変異によって引き起こされます。まれに、これらの突然変異は家族歴がなくても発症することがあります。

筋ジストロフィーには何種類ありますか?

より多い 30種類筋ジストロフィーの可能性が確認されています。これらは次のような要素に基づいて分類されます。

• 発症年齢
• 症状
• 関連する遺伝子
• 重大度

筋ジストロフィーの最も一般的なタイプは何ですか?

の最も一般的な筋ジストロフィーの種類はデュシェンヌ型筋ジストロフィーです。

成人に最も多い筋ジストロフィーの種類は何ですか?

筋強直性ジストロフィーというのは、 最も一般的な成人の筋ジストロフィーの一種。

最もまれなタイプの筋ジストロフィーは何ですか?

眼咽頭筋ジストロフィーは最もまれなタイプの 1 つです。およそに影響します 770,000 分の 1人々。

筋ジストロフィーと萎縮の違いは何ですか?

筋ジストロフィーは、進行性の筋力低下を引き起こす遺伝性疾患です。筋萎縮とは筋肉量の減少です。萎縮には、不活動や脊髄性筋萎縮症と呼ばれる遺伝的疾患など、さまざまな原因が考えられます。

筋ジストロフィーと間違われる病気は何ですか?

条件筋ジストロフィーと同様の症状を引き起こす可能性のあるものには、次のようなものがあります。

• 脊髄性筋萎縮症
• 先天性ミオパチー
• 先天性筋無力症候群

取り除く

すべてのタイプの筋ジストロフィーは筋力低下を引き起こします。見通しは大きく異なります。場合によっては、この状態は数年以内に致命的になる可能性がありますが、他の場合には晩年に軽度の症状しか引き起こしません。

医師は、あなたまたはあなたの子供がどのタイプの筋ジストロフィーに罹患しているかを判断するのに役立ちます。また、生活の質を向上させるための管理手法を推奨することもできます。