嚢胞性線維症保因者検査について知っておくべきこと

米国肺協会は、米国人の 30 人に 1 人が嚢胞性線維症 (CF)の保因者であると推定しています。 CF 遺伝子変異の保因者は、CF の症状がない可能性があるため、遺伝子検査後に初めてこのことに気づく可能性があります。

将来生まれる可能性のある子供の健康のために、あなたが CF 遺伝子変異の保因者であるかどうかを知ることは重要です。 CF 遺伝子変異の保因者 2 人に子供が生まれた場合、その子供は CF 遺伝子変異の保因者であるだけでなく、CF を有する可能性があります。

CF のキャリアテストとは何ですか?

誰もが持っている 2部CF 膜貫通コンダクタンス調節因子 (CFTR) 遺伝子の。

両親からそれぞれ1つずつ受け継がれます。 CF になるには、両方の遺伝子コピーに変異がなければなりません。 1 つの遺伝子コピーにのみ変異がある場合、その人は CF キャリアとみなされます。

自分がCFキャリアであることを知らない人も多いです。 CFのキャリアテストCFTR 遺伝子のいずれかに変異があるかどうかを判断するために使用されます。頬の内側から血液、唾液、または組織サンプルを採取することが含まれます。このサンプルは分析のために研究室に送られます。

CF遺伝子検査はどの程度正確ですか?

標準的な遺伝子検査CF 遺伝子変異があるかどうかを判断するには、最も一般的な 23 個の変異に焦点を当てます。検査結果が陽性の場合は、CF キャリアである可能性があります。ただし、医療チームによるスクリーニング検査で陽性反応があったことを確認したり、追加の検査を行ったりすることもできます。

検査で検査されなかった遺伝子変異がある場合、依然として CF の保因者であり、検査で陰性となる可能性があります。 CF の保因者検査では、陰性結果は陽性結果よりも精度が低くなります。

嚢胞性線維症の遺伝的リスクは何ですか?

持っている場合保因者である両親2人CF 遺伝子変異がある場合、25% の確率で CF が遺伝します。あなたが CF 遺伝子変異の保因者である可能性も 50% あります。

片親が CF で、片親が CF 遺伝子変異を持っている場合、50% の確率で CF を受け継ぎ、50% の確率で CF 遺伝子変異の保因者となります。

CF 遺伝子変異を持っている親が 1 人だけの場合でも、保因者になる可能性は 50% あります。ただし、CFを継承する可能性はありません。

その他の危険因子

CF の家族歴があると、CF 保因者である可能性が高くなります。

また、特定の人種的および民族的背景を持つ場合、CF の保因者である可能性が高くなります。たとえば、CF は白人に最もよく見られます。

研究CF 遺伝子変異の保因者は、CF に関連する同じ症状の多くにかかるリスクが高いことを示しています。これらには次のものが含まれます。

• 男性不妊症
• 慢性膵炎
• 気管支拡張症

CF 遺伝子変異の保因者もまた、 可能性が高い経験すること：

• 便秘
• 1型/二次性糖尿病
• 繁栄の失敗
• 側弯症

嚢胞性線維症の症状は何ですか?

CFの症状以下を含めることができます:

• 粘液を含む可能性のある頻繁な咳
• 息切れまたは喘鳴
• 頻繁な肺感染症、気管支炎、肺炎
• とても塩辛い皮
• 鼻ポリープ
• 悪臭のある脂っこい便

CFの原因となる遺伝子変異の保因者は、CFの症状を全く示さない場合があります。あなたが保因者であり、CFの症状を経験したとしても、軽度すぎて認識できない可能性があります。

CFキャリアテストの費用はいくらですか?

CF キャリア テストの費用は、どこで実施するかによって異なります。 CFキャリア検査は、少なくとも部分的に健康保険でカバーされる場合があります。保険会社は、自己負担額について詳しい情報を提供してくれるでしょう。

取り除く

CF の遺伝子変異を持っていても、症状が現れない可能性もあります。 CF の保因者 2 人に子供がいる場合、その子供が CF を持つ確率は 25%、子供が CF を引き起こす可能性のある遺伝子変異の保因者になる確率は 50% です。

妊娠を計画していて、CF の家族歴がある場合は、自分が CF キャリアであるかどうかを判断するための遺伝子検査について医師または医療専門家に相談するとよいでしょう。このテストは特定の結果を保証するものではありませんが、より多くの情報に基づいた意思決定を行うのに役立ちます。