サラセミア特性（軽度）があるとはどういう意味ですか?

サラセミアは、血液中のタンパク質であるヘモグロビンが十分に生成されなくなる遺伝性の血液疾患です。ヘモグロビンは、赤血球が体中の他の細胞に酸素を運ぶのを可能にします。ヘモグロビンが不足すると、赤血球の死滅が早まり、臓器や組織に十分な酸素が供給されなくなります。

サラセミアは、ヘモグロビンの問題を引き起こす影響を受けた遺伝子に起因します。サラセミアを受け継ぐには、両親が影響を受ける遺伝子をあなたに受け継がなければなりません。片方の親からのみ遺伝子を受け取った場合、サラセミアの形質を持っていることになります。

サラセミア特性、別名サラセミア マイナーは、通常、健康上の問題を引き起こしません。しかし、影響を受けた遺伝子を将来の世代に受け継ぐことは可能です。

サラセミアはどのように遺伝するのでしょうか？

サラセミアは常染色体劣性疾患です。 「劣性」とは、この病気になるためには欠陥のある遺伝子のコピーが 2 つ必要であることを意味します。影響を受けていない遺伝子が 1 つある場合、その遺伝子はほとんどの場合、欠陥のある遺伝子を上書きします。

「常染色体」とは、影響を受ける遺伝子が性染色体上にないことを意味します。つまり、あなたの遺伝的性別（どの性染色体を持っているかに基づく）は、この病気を遺伝するかどうかに影響を与えません。

アルファサラセミア形質

α-サラセミアの形質には 2 つのタイプがあります。それは、 HBA1とHBA2 という2 つの遺伝子がヘモグロビン アルファの生成に関与しているためです。

各遺伝子のコピーを 2 つ（それぞれの親から 1 つずつ）継承するので、合計 4 つになります。結果は影響を受ける遺伝子の数によって異なります。

遺伝した突然変異が 1 つの遺伝子だけに影響を与える場合、あなたはアルファサラセミアのサイレントキャリアです。影響を受けた遺伝子は受け継がれますが、症状は現れません。

突然変異が 2 つの遺伝子に影響を与える場合、軽度のアルファサラセミアに罹患しています。赤血球は通常よりも小さい可能性があります。これにより、軽度の貧血が発生する可能性があります。

突然変異が 3 つの遺伝子に影響を与える場合、より重度のアルファサラセミアが発生します。

ベータサラセミア形質

対応するアルファとは異なり、ヘモグロビン ベータの生成には 1 つの遺伝子 ( HBB ) のみが関与します。あなたはこの遺伝子の 2 つのコピーを、それぞれの親から 1 つずつ受け継ぎます。

場合によっては、遺伝した突然変異によりHBB遺伝子が欠損することがあります。科学者は、生産を低下させる遺伝子変異を示すには「+」を使用し、遺伝子の欠如を引き起こす変異を示すには「0」を使用します。

遺伝した突然変異が 1 つの遺伝子のみに影響を与える場合、軽度のベータサラセミアに罹患しています。軽度のα-サラセミアと同様に、赤血球が小さくなり、軽度の貧血が発生する可能性があります。

サラセミア特性には症状がありますか?

サラセミア特性を持つ人々には通常、症状がありません。症状が現れても、軽度である可能性が高いです。

サラセミア特性があると、その特性を持たない人の赤血球よりも赤血球が小さくなります。これは、ヘモグロビンのレベルが低下していることを意味し、軽度の貧血を引き起こす可能性があります。考えられる症状は次のとおりです。

• 白い肌
• 倦怠感
• 弱さ

医師は、サラセミア特性の症状を鉄欠乏症と間違えることがあります。

サラセミアの特徴を持つ人は治療が必要ですか?

あなたがサイレントキャリアであるか、軽度のサラセミアを患っている場合、輸血や鉄分療法などの典型的なサラセミア治療が必要になる可能性は低いです。

サラセミアの特徴を持つ人々の症状を鉄欠乏症と誤解した場合、医師が誤って鉄サプリメントを処方することがあります。鉄分が多すぎると深刻な健康上の問題を引き起こす可能性があるため、これは危険である可能性があります。

不必要な治療を受けないようにするために、医師が血液検査を依頼して症状の原因を確認することが重要です。

自分がサラセミア特性を持っているかどうかはどうすればわかりますか?

サラセミアの家族歴がある場合は、自分がその特性を持っているかどうかを知りたいと思うかもしれません。

全血球計算（CBC）として知られる簡単な血液検査は、サラセミアの素質があるかどうかを示唆する可能性があります。医師は、CBC 結果の平均赤血球体積 (MCV) の値を見て、赤血球のサイズを判断します。 MCV が低すぎる場合は、サラセミア特性をチェックするためにさらなる血液検査を指示する場合があります。

しかし、血液検査は、医師があなたがその特性を持っていると推測することしかできません。遺伝子検査というのは、 唯一の方法遺伝子を持っているかどうかを確認します。また、これはあなたがサイレントキャリアであるかどうかを見分ける唯一の方法でもあります。しかし、そのようなテストには費用がかかることがよくあります。

新生児スクリーニング

米国の新生児スクリーニング検査では、サラセミアの特徴を特にチェックするわけではありません。しかし、鎌状赤血球貧血の検査は行っており、サラセミアも検出できます。 2020年と2021年の調査によると、 93%米国の新生児スクリーニング プログラムでは、α-サラセミアに関する情報が提供されており、 85%ベータサラセミアに関する情報を提供します。

よくある質問

サラセミア特性はどのくらい一般的ですか?

いくつかの研究では、アルファサラセミア形質の世界的な有病率は5%にも達すると推定されています。東南アジア、中東、地中海で最も一般的です。

ベータサラセミア特性はあまり一般的ではありません。専門家は、世界人口の1.5%が保因者であると推定しています。これは、アルファサラセミアと同じ世界の多くの地域でより一般的です。しかし、地中海地域で最も一般的であり、発生率は次のとおりです。 15% 。

サラセミア特性は生命を脅かすものですか?

サラセミア特性は、たとえ症状があったとしても軽度の症状しか引き起こさないため、通常は平均余命に影響を与えません。

アルファサラセミアとベータサラセミアの両方の形質を保有することは可能ですか?

はい、α-サラセミアとβ-サラセミアの両方の特性を持つ可能性があります。 2014年の中国の研究では、ベータサラセミア特性を持つ人の17.8％がアルファ遺伝子に影響を与える遺伝子変異も持っていることが判明した。

また、アルファサラセミアとベータサラセミアの両方。

サラセミアの特性は妊娠に影響を与える可能性がありますか?

によると、 国立心肺血液研究所, サラセミアは妊娠能力に影響を与え、妊娠した場合の合併症のリスクを高める可能性があります。しかし、2022年の研究によると、この特性だけを持っている場合、妊娠中に高血圧や貧血のリスクがわずかに増加する可能性があります。

ベータサラセミアの特性と妊娠について詳しく学びましょう。

サラセミアの特性により、新型コロナウイルス感染症にかかりやすくなりますか?

によると、 疾病管理予防センター (CDC) 、サラセミア患者は、新型コロナウイルス感染症による重症化のリスクが高い可能性があります。あ 2022年の調査ベータサラセミア特性を持つ人々は、新型コロナウイルス感染症による重症化のリスクも高いことを発見した。

ベータサラセミアまたはベータサラセミア特性を持つ人々に対する新型コロナウイルス感染症ワクチン接種について詳しくご覧ください。

取り除く

あなたがサラセミア特性を持っている場合、それはあなたがサラセミアを引き起こす遺伝子変異を持っているが、あなた自身がこの病気を持っていないことを意味します。おそらく何の症状も出ないでしょう。そうすれば、彼らは穏やかになるでしょう。

しかし、遺伝子を将来の世代に伝えることはできます。両親がアルファサラセミアまたはベータサラセミアのいずれかの特性を持っている場合、子供は重度のサラセミアを発症する可能性があります。したがって、自分の状態を知ることが重要です。

簡単な血液検査で、医師はあなたがα型またはβ型サラセミアであるかどうかを知ることができます。しかし、アルファサラセミアのサイレント保菌者の中には、確実に知るためにDNA検査が必要な場合もあります。

家族にサラセミアまたはサラセミア特性の病歴がある場合、またはサラセミア特性または家族歴を持つ人との子供を産む予定がある場合は、サラセミア特性の検査について医師に相談することを検討してください。