血管角腫は、皮膚に小さな黒い斑点が現れる病気です。ほとんどの場合、治療は必要ありませんが、基礎疾患の症状である場合もあります。
体のどこにでも現れる可能性があります。これらの病変は、毛細血管と呼ばれる小さな血管が皮膚の表面近くで拡張または拡張するときに発生します。
血管角腫は触るとざらざらした感じがすることがあります。多くの場合、次の部位の周囲の皮膚に塊となって現れます。
- 陰茎
- 陰嚢
- 外陰部
- 大陰唇
これらは、発疹、皮膚がん、または性器いぼやヘルペスのような症状と間違われる可能性があります。ほとんどの場合、血管角腫は無害であり、治療する必要はありません。
血管角腫は、ファブリー病 (FD)として知られる稀な遺伝性疾患などの基礎疾患の症状である場合があります。合併症を防ぐために医師の診察が必要な場合があります。

種類は何ですか?
血管角腫の種類には次のものがあります。
- 孤立性血管角腫。これらは単独で現れることが多いです。腕や脚によく見られます。それらは有害ではありません。
- フォアダイスの血管角腫。これらは陰嚢または外陰部の皮膚に現れます。最も一般的には、陰嚢に大きな塊として見られます。このタイプは妊婦の外陰部に発症することがあります。無害ではありますが、傷が付くと出血しやすくなります。
- ミベリの血管角腫。これらは、表皮または皮膚の最上層に最も近い血管の拡張によって生じます。それらは有害ではありません。このタイプは、角化症として知られるプロセスで時間の経過とともに厚くなり、硬化する傾向があります。
- 環状血管角腫。これは、足や胴体に塊となって現れる、非常にまれな形態です。このタイプで生まれてくる可能性があります。時間の経過とともに外観が変化し、色が濃くなったり、さまざまな形になったりする傾向があります。
- 体部びまん性血管角腫。このタイプはFDの症状です。これは、細胞の機能に影響を与える他のリソソーム疾患でも発生する可能性があります。これらの症状はまれで、手足の灼熱感や視力の問題など、その他の顕著な症状が現れます。これらの血管角腫は下半身の周囲に最もよく発生します。胴体の底部から太ももの上部まで、どこにでも現れる可能性があります。

どのような症状がありますか?
正確な形状、サイズ、色は異なる場合があります。 FD などの関連疾患がある場合は、追加の症状が現れることもあります。
一般に、血管角腫は次の症状を示します。
- 1 ミリメートル (mm) ~ 5 mm の中小規模の隆起として、またはギザギザのいぼのようなパターンで現れます。
- ドームのような形をしている
- 表面が厚い、または硬いと感じる
- 単独で、または数人から百人近くの集団で現れる
- 赤、青、紫、黒などの暗い色である
発生したばかりの血管角腫は、色が赤くなる傾向があります。皮膚にしばらく残ったシミは通常、色が濃くなります。
陰嚢の血管角腫は、陰嚢の広範囲に発赤を伴って現れることもあります。陰嚢または外陰部の血管角腫は、体の他の部分にある血管角腫よりも引っ掻かれると出血しやすくなります。
血管角腫の発生を引き起こす FD などの疾患がある場合、次のような他の症状が発生する可能性があります。
- 末端感覚異常、または手と足の痛み
- 耳鳴り、または耳の中で鳴る音
- 角膜混濁、または視界の曇り
- 発汗不全、または適切に汗をかくことができない
- 胃と腸の痛み
- 食後に便意を感じる

血管角腫の原因は何ですか?
血管角腫は、皮膚の表面近くの血管の拡張によって引き起こされます。孤立性血管角腫は、発生部位に以前に起こった損傷が原因である可能性があります。
FDは家族内で遺伝し、血管角腫を引き起こす可能性があります。米国国立医学図書館の遺伝部門によると、男性の約4万人から6万人に1人がFDを患っているという。
FD やその他のリソソーム疾患との関連を除けば、血管角腫の根本的な原因が何かは必ずしも明らかではありません。考えられる原因は次のとおりです。

血管角腫はどのように診断されますか?
血管角腫は通常無害です。診断のために必ずしも医師の診察を受ける必要はありません。
ただし、頻繁な出血や FD の症状など、他の症状に気づいた場合は、診断と治療のためにすぐに医師の診察を受けてください。血管角腫のように見える箇所が癌である可能性があると思われる場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。
医師は血管角腫の組織サンプルを採取して診断します。これは生検として知られています。このプロセス中に、医師は分析のために血管角腫を除去するために皮膚から血管角腫を切除または切除することがあります。これには、医師がメスを使用して皮膚の下の基部から血管角腫を除去することが含まれる場合があります。
医師は、FD かどうかを確認するために GLA 遺伝子検査を推奨する場合もあります。 FD はこの遺伝子の変異によって引き起こされます。

どのように扱われますか?
不快感や痛みがなければ、血管角腫は通常、治療する必要はありません。出血が頻繁にある場合、または美容上の理由から除去する必要がある場合があります。この場合、いくつかの治療オプションが利用可能です。
- 電気乾燥および掻爬(ED&C)。医師は局所麻酔で血管角腫の周囲の領域を麻痺させた後、電気焼灼器や器具を使用してスポットを削り取り、組織を除去します。
- レーザー除去。医師はパルスダイレーザーなどのレーザーを使用して、血管角腫の原因となる拡張した血管を破壊します。
- 凍結療法。医師は血管角腫と周囲の組織を凍結して除去します。
FD の治療には、次のような薬物療法が含まれる場合があります。
- アガルシダーゼ ベータ (ファブラザイム)。 GLA 遺伝子変異による酵素欠損により蓄積した余分な細胞脂肪の分解を助けるために、ファブラザイム注射を定期的に受けます。
- ニューロンチン (ガバペンチン) またはカルバマゼピン (テグレトール)。これらの薬は手と足の痛みを治療します。
医師は、FD の心臓、腎臓、神経系の症状についても専門医の受診を勧める場合があります。

血管角腫患者の今後の見通しはどうなりますか?
血管角腫は通常、心配する必要はありません。血管角膜腫の出血や損傷に気づいた場合、または不快感や痛みを引き起こす基礎疾患があると疑われる場合は、医師の診察を受けてください。
参考文献
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease#statistics
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