脊髄性筋萎縮症は二分脊椎症と同じですか?

脊髄性筋萎縮症が二分脊椎症と同じではないかと疑問に思ったことがあるのは、あなただけではありません。これら 2 つの症状は両方とも脊椎に関係するため、混同されやすいです。しかし、脊髄性筋萎縮症と二分脊椎症は 2 つの異なる症状です。

脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、遺伝性疾患のカテゴリーの 1 つです。 怪我の原因となる脳や脊髄に影響を及ぼし、運動ニューロンに影響を及ぼし、筋肉の動きに問題を引き起こしたり、呼吸困難や嚥下困難を引き起こします。

二分脊椎これは脊椎にも関係しますが、胎児の発育中に始まり、脳と脊髄を形成する細胞である神経管が完全に閉じないため、多くの場合、脊椎と脊髄神経が損傷します。二分脊椎症は以下の原因となる可能性があります。

• 筋力低下（筋緊張低下）
• 筋肉の硬直（筋緊張亢進）
• 麻痺
• 呼吸困難
• 学習障害
• 腸と膀胱の問題

脊髄性筋萎縮症 (SMA) について詳しくは、こちらをご覧ください。

二分脊椎について詳しく学びましょう。

脊髄性筋萎縮症と二分脊椎症はどのように似ていますか?

脊髄性筋萎縮症と二分脊椎は同じ病気ではありませんが、原因、症状、治療法がいくつか似ています。

原因

脊髄性筋萎縮症と二分脊椎症はどちらも、原因または潜在的な原因として遺伝があります。脊髄性筋萎縮症は通常、と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされます。 生存運動ニューロン遺伝子 1 (SMN1) 。この突然変異を持って生まれた子供たちは、多くの種類の運動ニューロンの機能に必要なタンパク質を欠いています。

専門家は何が原因なのか完全には分かっていない原因二分脊椎症ですが、遺伝、栄養不足、 環境災害の組み合わせであると考えられています。

症状

脊髄性筋萎縮症と二分脊椎症はどちらも脳と脊髄に影響を与える可能性があります。脊髄性筋萎縮症と二分脊椎症にはいくつかの種類があり、それぞれ異なる症状を引き起こします。ただし、両方の状態に共通する症状がいくつかあります。

たとえば、脊髄性筋萎縮症と二分脊椎はどちらも筋力低下と可動性の低下を引き起こす可能性があります。このような症状のある人は歩行が困難になる可能性があり、歩行補助が必要になる場合があります。どちらの状態も、呼吸困難や嚥下困難を引き起こす可能性があります。

処理

治療に使用される医療処置と薬剤脊髄性筋萎縮症そして二分脊椎それぞれ異なりますが、リハビリテーションのオプションの一部は重複します。脊髄性筋萎縮症および二分脊椎症のある人は、理学療法が必要な場合があり、車椅子、装具、歩行器などの歩行補助具が必要な場合もあります。

脊髄性筋萎縮症と二分脊椎症はどう違うのですか?

脊髄性筋萎縮症と二分脊椎症はどちらも脊髄と神経系に関係しますが、両者は似ているというよりも似ていません。

原因

脊髄性筋萎縮症には4 つのタイプがあり、それぞれ原因が若干異なりますが、いずれも筋肉の機能に影響を与えるタンパク質 (SMN) のレベルが不十分になる遺伝子変異によって引き起こされます。

その間二分脊椎遺伝的な原因も考えられますが、その原因が何であるかは不明です。二分脊椎は、妊娠中の栄養不足、特に葉酸欠乏とより密接に関連しています。

症状

脊髄性筋萎縮症と二分脊椎症は両方とも脊髄に影響を及ぼし、共通する症状はいくつかありますが、多くの異なる症状があります。

があるいくつかの種類脊髄性筋萎縮症の一種であり、それぞれ異なる症状と重症度を示します。

最も重篤なタイプ (タイプ 0) は、筋緊張の低下、可動性の低下、嚥下や呼吸の問題を引き起こします。予後は不良で、通常は 2 歳未満で死亡します。タイプ 3 とタイプ 4 は症状が軽く、これらのタイプの人々は通常、標準的な寿命を迎えます。

脊髄性筋萎縮症と同様に、 いくつかの異なるタイプ二分脊椎症の症状はそれぞれ異なります。潜伏症などの一部のタイプでは、まったく症状を引き起こさない場合もあります。他のタイプでは次のような原因が考えられます。

• 弱い筋肉
• 腸と膀胱の失禁
• 鼠径部と脚の感覚喪失
• 学習障害

処理

脊髄性筋萎縮症と二分脊椎症の両方を治療できます。ただし、それぞれの症状に対する治療法は異なります。

脊髄性筋萎縮症の主な原因は、 治療された薬付きです。この状態を治すことはできませんが、SMNタンパク質を増加させる薬やさまざまな種類の遺伝子治療で管理できる可能性があります。

二分脊椎症を持つすべての人が治療を必要とするわけではありません。治療が必要な場合、通常は手術が必要になります。手術は通常、赤ちゃんが生まれた後に行われますが、赤ちゃんがまだ子宮にいる間に行われることもあります。手術では通常、脊椎の隙間を埋めることが必要になります。

脊髄性筋萎縮症と二分脊椎症はどのように診断されますか?

脊髄性筋萎縮症と二分脊椎症は異なる診断を受けます。

脊髄性筋萎縮症

診断脊髄性筋萎縮症の検査は通常、その状態に特有の遺伝子変異を調べる血液検査によって行われます。

二分脊椎

二分脊椎は通常、 診断された出生前に、以下を経て：

• 出生前血液検査
• 羊水検査
• 超音波

二分脊椎症は、脂肪の塊や背中のくぼみなどの症状に基づいて、出生後に診断されることがあります。

脊髄性筋萎縮症患者と二分脊椎症患者の今後の見通しはどうなりますか?

脊髄性筋萎縮症および二分脊椎症を患う人の見通しは、そのサブタイプによって大きく異なります。

脊髄性筋萎縮症

1 型脊髄性筋萎縮症の小児2 歳の誕生日を過ぎても生きられない可能性があります。持っている人 2型脊髄性筋萎縮症青年期を過ぎて生きられないかもしれない。他のタイプの脊髄性筋萎縮症の人でも、治療を受ければ通常の寿命を全うすることができます。

二分脊椎

二分脊椎は寿命の短縮とは関係ない, しかし、症状の重症度によっては、身体的障害や発達障害を引き起こす可能性があります。それでも、二分脊椎症患者の多くは軽度または無症状です。

よくある質問

脊髄性筋萎縮症はどのくらい一般的ですか?

この状態はまれで、約に影響を与えます 1000人に1人。

二分脊椎症はどのくらい一般的ですか?

二分脊椎症は一般的ではありません。だいたい 1,400人の赤ちゃん毎年二分脊椎を持って生まれます。

こういった症状を防ぐことはできるのでしょうか？

脊髄性筋萎縮症は遺伝性の疾患であり、予防することはできません。

二分脊椎症の予防策妊娠前および妊娠初期に葉酸サプリメントを摂取することが含まれます。

取り除く

脊髄性筋萎縮症と二分脊椎症はどちらも脊椎と運動運動に関係します。これらはいくつかの共通の症状がありますが、完全に異なる状態であり、治療計画や予後も異なります。これらの症状についてさらに質問がある場合は、かかりつけの医療専門家にお問い合わせください。