第二因子欠乏症

第Ⅱ因子欠乏症とは何ですか?

第 II 因子欠乏症は、非常にまれな血液凝固障害です。怪我や手術後に過剰または長期にわたる出血が発生します。

プロトロンビンとしても知られる第 II 因子は、肝臓で作られるタンパク質です。血栓の形成に重要な役割を果たします。これは、血栓の適切な形成に関与する約 13 個の凝固因子のうちの 1 つです。

第 II 因子欠乏症の症状は何ですか?

症状は軽度から重度までさまざまです。非常に軽度の場合は、血液凝固が通常よりも遅いだけかもしれません。

重度の第 II 因子欠乏症の場合、次のような症状が現れることがあります。

• 出生時の臍帯出血
• 原因不明のあざ
• 出産、手術、怪我後の不正出血
• 長く続く鼻血
• 歯茎からの出血
• 月経が重い、または長い
• 臓器、筋肉、頭蓋骨、脳の内出血（比較的まれ）

第 II 因子は正常な血液凝固においてどのような役割を果たしますか?

第 II 因子欠損症を理解するには、正常な血液凝固における第 II 因子 (プロトロンビン) とその活性化型である第 IIa 因子 (トロンビン) の役割を理解することが役立ちます。正常な血液凝固は、以下に説明する 4 つの段階で発生します。

血管収縮

傷や手術を受けると血管が壊れます。壊れた血管はすぐに収縮し、失血が遅くなります。

損傷を受けた血管は、特別な細胞を血流に放出します。これらは、血流中を循環する血小板と凝固因子が創傷部位に到達するように信号を送ります。

血小板栓の形成

血小板（凝固を担う特殊な血球）は、損傷した血管の部位への最初の応答者です。

それらは損傷した血管に付着し、また互いに付着し、損傷上に一時的なパッチを作成します。この血液凝固の最初の段階は一次止血として知られています。

フィブリンプラグの形成

血小板が一時的な栓を形成すると、血液凝固第 II 因子 (プロトロンビン) は活性化型の第 IIa 因子 (トロンビン) に変化します。第 IIa 因子は、第 I 因子 (フィブリノーゲン) に糸状のタンパク質であるフィブリンを生成させます。

フィブリンは、一時的な血栓の周囲を包み込み、最終的には硬いフィブリン血栓になります。この新しい血塊が壊れた血管をふさぎ、傷を保護するカバーを作ります。これを二次止血といいます。

創傷治癒とフィブリンプラグの溶解

数日後、フィブリン凝固は収縮し始め、創傷の端を引き寄せて新しい組織の成長を促進します。新しい組織が傷を閉じると、フィブリン凝固が溶解します。

第 II 因子が不足すると、体は二次フィブリン凝固を適切に形成できなくなります。その結果、長期間にわたる過剰な出血が発生する可能性があります。

第 II 因子欠乏症の原因は何ですか?

第 II 因子欠損症は遺伝する可能性があります。また、病気、投薬、または自己免疫反応の結果として感染することもあります。

遺伝性第 II 因子欠損症は非常にまれです。これは劣性遺伝子によって引き起こされます。つまり、病気を伝えるには両親がその遺伝子を持っていなければなりません。現在、世界で遺伝性第 II 因子欠損症の文書化された症例は 26 件のみです。

後天性第 II 因子欠乏症は、通常、次のような基礎疾患によって引き起こされます。

• ビタミンK欠乏症
• 肝臓病
• 抗凝固薬（例、ワルファリンまたはクマジン）などの薬剤
• 健康な凝固因子を無効にする自己免疫阻害剤の生成

第 II 因子欠乏症はどのように診断されますか?

第 II 因子欠乏症の診断は、病歴、出血問題の家族歴、および臨床検査に基づいて行われます。出血性疾患の臨床検査には次のようなものがあります。

• 因子アッセイ:これらのテストは、特定の因子のパフォーマンスをチェックして、欠落している因子またはパフォーマンスの悪い因子を特定します。
• 第 II 因子アッセイ:血液中の第 II 因子のレベルを測定します。
• プロトロンビン時間 (PT): PT は、血液が凝固する速度に基づいて、第 I、II、V、VII、および X 因子のレベルを測定します。
• 部分プロトロンビン時間 (PTT): PT と同様に、これは血液凝固の速度に基づいて第 VIII、IX、XI、XII、およびフォン ヴィレブランド因子のレベルを測定します。
• その他の検査:出血の問題を引き起こしている可能性のある基礎疾患を検査するために行われる場合があります。

第 II 因子欠乏症はどのように治療されますか?

第 II 因子欠損症の治療は、出血の制御、基礎疾患の治療、手術や侵襲的な歯科処置の前に予防措置を講じることに重点を置いています。

出血の制御

出血エピソードの治療には、凝固能力を高めるために、第 II 因子 (プロトロンビン) と他の凝固因子の混合物であるプロトロンビン複合体の注入が含まれる場合があります。

新鮮凍結血漿（FFP）の注入は過去に使用されてきました。リスクの低い代替手段のおかげで、現在ではそれらはあまり一般的ではありません。

基礎疾患の治療

出血がコントロールされれば、血小板の機能を損なう根本的な病気を治療できます。

根本的な状態が解決できない場合、治療の焦点は凝固障害の症状と影響の管理に移ります。

手術前の予防治療

手術や侵襲的処置を計画している場合は、出血のリスクを最小限に抑えるために凝固因子の注入やその他の治療が必要になる場合があります。

第 II 因子欠乏症の長期的な見通しはどのようなものですか?

適切にコントロールすれば、軽度から中等度の第 II 因子欠乏症であっても、通常の健康的な生活を送ることができます。

欠乏症が重度の場合は、出血リスクを軽減し、出血症状を制御するために、生涯を通じて血液専門医（血液疾患を専門とする医師）と緊密に連携する必要があります。

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