真性赤血球増加症：知っておくべきことすべて

PV を治療することはできませんが、治療によって状態を管理することはできます。医師は通常、定期的に採血を行い、深刻な血栓を防ぐために薬を処方するでしょう。 PV のリスクがあり、その症状がある場合は、医師に相談することが重要です。

PV について、その原因、認識方法、扱い方について学びましょう。

真性赤血球増加症とは何ですか?

真性赤血球増加症 (PV) は、体内で赤血球が過剰に生成される、まれなタイプの血液がんです。

赤血球は体中に酸素を運びます。赤血球が多すぎると、血液が濃くなり、流れが遅くなります。赤血球は血管内で凝集し、血栓を形成することがあります。

治療しない場合、PV は生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。血液の流れが遅くなると、心臓、脳、その他の重要な臓器に到達する酸素の量が減少する可能性があります。血栓は血管内の血流を完全に遮断し、脳卒中を引き起こしたり、場合によっては死亡を引き起こす可能性があります。

長期的には、PV は骨髄線維症として知られる骨髄の瘢痕化や、別のタイプの血液がんである白血病を引き起こす可能性があります。

真性赤血球増加症の最初の症状は何ですか?

PV は長年にわたって何の症状も引き起こさない可能性があります。症状が最初に始まったときは、見逃してしまうほど軽いものである可能性があります。定期的な血液検査で問題が見つかるまで、PV があることに気づかないかもしれません。

症状を早期に認識することは、治療の開始に役立ち、できれば血栓とその合併症を防ぐことができます。 PVの一般的な症状含む：

• 倦怠感
• かゆみ
• 横になると呼吸困難になる
• 集中力の低下
• 意図しない体重減少
• 腹部の痛み
• 簡単に満腹感を感じる
• かすみまたは複視
• めまい
• 弱さ
• 大量の発汗
• 出血またはあざ

病気が進行し、血液が赤血球で濃くなるにつれて、次のようなより重篤な症状が現れることがあります。

• たとえ小さな切り傷でも大量の出血があった
• 腫れた関節
• 骨の痛み
• 顔に赤みがかった色になる
• 歯ぐきの出血
• 手や足に灼熱感がある

これらの症状のほとんどは他の病気によって引き起こされる可能性があるため、医師から適切な診断を受けることが重要です。

真性赤血球増加症の原因は何ですか?

真性赤血球増加症は女性よりも男性に多く発生します。 60 歳を過ぎると PV を獲得できる可能性が高くなりますが、何歳からでも始めることができます。

JAK2遺伝子の変異（変化）がこの病気の主な原因です。この遺伝子は、血球の生成を助けるタンパク質の生成を制御します。 PV を持つ人の約 95% がこのタイプの突然変異を持っています。

PV を引き起こす突然変異は家族を通じて受け継がれる可能性があります。しかし、より多くの場合、家族とのつながりがなくても起こる可能性があります。 PV の背後にある遺伝子変異の原因について研究が進行中です。

PV に罹患している場合、重篤な合併症を発症するリスクは、血栓が発生する可能性がどの程度あるかによって異なります。 PV で血栓が発生するリスクを高める可能性のある要因には、次のようなものがあります。

• 血栓の歴史
• 60歳以上であること
• 高血圧
• 糖尿病
• 喫煙
• 高コレステロール
• 妊娠

血液が通常よりも濃いと、原因に関係なく、常に血栓のリスクが高まる可能性があります。

真性赤血球増加症はどのように診断されますか?

PV の可能性があると思われる場合、医師はまず全血球計算 (CBC) と呼ばれる検査を行います。 CBC は血液中の次の要素を測定します。

• 赤血球の数
• 白血球の数
• 血小板の数
• ヘモグロビン（酸素を運ぶタンパク質）の量
• ヘマトクリットとして知られる、血液中で赤血球が占めるスペースの割合

PV がある場合は、赤血球とヘモグロビンの量が通常より高く、ヘマトクリット (血液量のうち赤血球が取り込む割合) が異常に高い可能性があります。血小板数や白血球数に異常がある場合もあります。

CBC の結果が異常な場合、医師は血液中にJAK2変異がないか検査するでしょう。 PV 患者のほとんどは、このタイプの突然変異に対して陽性反応を示します。

PV の診断を確定するには、他の血液検査とともに骨髄生検が必要になる可能性があります。

医師から PV があると言われた場合は、早くわかるほど早く治療を開始できることに留意してください。そして治療により、PV による合併症のリスクが軽減されます。

真性赤血球増加症はどのように治療されますか?

PV は治療法のない慢性疾患です。ただし、治療により症状を管理し、合併症を防ぐことができます。医師は血栓発生のリスクに基づいて治療計画を処方します。

血栓のリスクが低い人の治療

血栓のリスクが低い人に対する典型的な治療法には、アスピリンと瀉血と呼ばれる処置の 2 つが含まれます。

• 低用量アスピリン: アスピリンは血液中の血小板に影響を与え、血栓形成のリスクを軽減します。
• 瀉血:医師は針を使用して、静脈の 1 つから少量の血液を除去します。これは赤血球数を減らすのに役立ちます。通常、この治療は約 1 週間に 1 回、その後はヘマトクリット レベルが正常に近づくまで数か月に 1 回受けます。

血栓のリスクが高い人の治療

アスピリンや瀉血に加えて、血栓のリスクが高い人には、他の薬剤などのより専門的な治療が必要になる場合があります。これらには次のものが含まれます。

• ヒドロキシ尿素 (ドロキシア、ハイドレア) : これは、体内で赤血球が過剰に生成されるのを防ぐ抗がん剤です。血栓のリスクを軽減します。ヒドロキシ尿素は、PV の治療に適応外で使用されています。
• ブスルファン (Myleran):この抗がん剤は白血病の治療に承認されていますが、PV の治療に適応外で使用できます。
• ルキソリチニブ (ジャカフィ) : これは 2 つの薬のうちの 1 つです食品医薬品局 (FDA) によって承認されていますPVを処理します。ヒドロキシ尿素に耐えられない場合、またはヒドロキシ尿素では血球数が十分に低下しない場合、医師はこの薬を処方することがあります。ルキソリチニブは、赤血球の生成と免疫系の機能に関与する成長因子を阻害することによって作用します。
• ロペグインターフェロン アルファ-2b-njft (ベスレミ): 2 番目の薬剤 2021年に承認PV を治療するのは特別な形態のインターフェロン アルファです。この FDA の承認以前は、インターフェロン アルファの形態が PV の治療に適応外で使用されてきました。免疫系が PV の一部である過剰に活動している骨髄細胞と戦うのを助けます。また、体が赤血球を過剰に生成するのを妨げる可能性もあります。

関連する治療法

医師は他の治療法を処方する場合もあります。これらの中には、かゆみを軽減するのに役立つものもあります。かゆみは、PV 患者の多くにとって持続的で厄介な問題となる可能性があります。これらの治療法には次のようなものがあります。

• 抗ヒスタミン薬
• 選択的セロトニン再取り込み阻害剤 (SSRI)
• 光線療法（紫外線による治療）

医師はあなたにとって最適な治療法について話し合います。

ライフスタイルの変更は真性赤血球増加症に役立ちますか?

ライフスタイルにいくつかの変更を加えると、症状に対処し、合併症の可能性を減らすのに役立つ可能性があります。

そうは言っても、ニーズは人それぞれ異なるため、最初に医師に相談して、これらの変更があなたにとって適切であることを確認することが重要です。

変更内容は次のとおりです。

• 健康的な体重、コレステロール、血圧のレベルを促進するために、バランスの取れた食事を摂ります。つまり、健康的な食事とは、新鮮な果物や野菜、全粒穀物、脂肪分の少ないタンパク質、低脂肪の乳製品を多く含む、栄養価の高いバランスの取れた食事を食べることで、状態の管理に役立ちます。
• 定期的な運動をする
• 喫煙を制限または禁煙する
• 糖尿病などの併存疾患の管理

高ナトリウム食品を食べると、体が水分を体の組織に移動させ、PV 症状の一部を悪化させる可能性があることに注意してください。

また、十分な水分を摂取することで脱水症状を防ぎ、良好な血流と循環を維持することができます。医師または管理栄養士は、食事と水分摂取量について個別の指導を行うことができます。

真性赤血球増加症の合併症にはどのようなものがありますか?

PV を治療すると、生命を脅かす合併症のリスクを軽減できます。これらには次のものが含まれます。

• 骨髄線維症、PV の進行段階では骨髄に傷がつき、肝臓や脾臓が肥大する可能性があります
• 心臓発作
• 深部静脈血栓症（DVT）または深部静脈内の血栓
• 虚血性脳卒中、脳への血液供給の喪失によって引き起こされる
• 肺塞栓症または肺内の血栓
• 出血死、通常は胃または消化管の他の部分からの出血による死亡です。
• 肝不全を引き起こす可能性のある門脈圧亢進症または肝臓の血圧上昇
• 急性骨髄性白血病（AML）、白血球に影響を与える特定の種類の血液がん

真性赤血球増加症の平均余命はどのくらいですか?

PV の状況は人それぞれ異なりますが、治療計画を守り、血液専門医の診察を定期的に受けている人の多くは、合併症を最小限に抑えながら長生きすることが期待できます。

そうは言っても、治療は重要です。何も治療を受けなければ通常は生存が期待できる 2年未満、年齢と全体的な健康状態に応じて。しかし、治療を受けた人はさらに数十年生きることができます。生存率の中央値は全体として診断後 14 年、治療を受けた 60 歳未満の人々では 24 年です。

余命は合併症を発症するかどうかによって決まります。これらの合併症は治療を受けていても発生する可能性がありますが、リスクははるかに低くなります。全体として、治療を受けている人は受けていない人よりも見通しがはるかに良くなります。

PVがある人は、 四半期2021年の調査によると、診断から20年後に4％が骨髄線維症を発症し、4％が白血病を発症した。

取り除く

真性赤血球増加症は、危険な血栓やその他の合併症のリスクを高める稀な血液疾患です。治るわけではありませんが、治療は可能です。新しい診断と治療の選択肢が研究されています。

真性赤血球増加症の場合は、かかりつけ医または血液専門医に適切な治療計画について相談してください。これには、瀉血や投薬が含まれる可能性があります。

必要な治療をできるだけ早く受けることは、血栓を予防し、合併症を減らし、生活の質と長さを改善するのに役立ちます。