無脳症とは何ですか?

無脳症は、赤ちゃんが子宮にいる間に脳と頭蓋骨が完全に形成されない先天異常です。その結果、赤ちゃんの脳、特に大脳皮質の発達は最小限に抑えられます。大脳皮質は、主に思考、運動、触覚、視覚、聴覚などの感覚を司る脳の部分です。

無脳症は神経管欠損症と考えられています。神経管は細い軸であり、通常は胎児の発育中に閉じ、脳と脊髄を形成します。通常、これは妊娠 4 週目までに起こりますが、そうでない場合は、無脳症になる可能性があります。

によると、この不治の病は、米国では毎年 10,000 人あたり約 3 人の妊娠に影響を与えています。 疾病管理センター (CDC) 。約75パーセントのケースで赤ちゃんは死産になります。無脳症で生まれた赤ちゃんの中には、数時間または数日しか生きられない場合もあります。

多くの場合、神経管欠損を伴う妊娠は流産に終わります。

何が原因で、誰が危険にさらされているのでしょうか?

無脳症の原因は一般的に不明であり、イライラする可能性があります。一部の赤ちゃんでは、その原因が遺伝子または染色体の変化に関連している可能性があります。ほとんどの場合、赤ちゃんの両親には無脳症の家族歴がありません。

母親が特定の環境毒素、薬物、さらには食べ物や飲み物にさらされることも影響している可能性があります。ただし、研究者はこれらの潜在的な危険因子について十分な知識を持っておらず、ガイドラインや警告を提供することはできません。

サウナや温水浴槽、あるいは高熱などの高温にさらされると、神経管閉鎖障害のリスクが高まる可能性があります。

クリーブランドクリニックは、糖尿病の治療に使用される薬を含む特定の処方薬が無脳症のリスクを高める可能性があると示唆しています。糖尿病や肥満は妊娠合併症の危険因子となる可能性があるため、慢性疾患やそれが妊娠にどのような影響を与える可能性があるかについて、常に医師に相談することが理想的です。

無脳症に関連する重要な危険因子の 1 つは、葉酸の摂取不足です。この重要な栄養素が不足すると、無脳症に加えて二分脊椎などの他の神経管欠損症を持った赤ちゃんが生まれるリスクが高まる可能性があります。妊娠中の女性は、葉酸サプリメントや食事の変更でこのリスクを最小限に抑えることができます。

無脳症の乳児を産んだことがある場合、同じ症状または別の神経管欠損症を持つ 2 人目の赤ちゃんが生まれる可能性は 4 ～ 10% 増加します。過去に 2 回の妊娠が無脳症の影響を受けると、再発率が約 10 ～ 13 パーセントに増加します。

どのように診断されるのでしょうか？

医師は妊娠中または赤ちゃんの誕生直後に無脳症を診断できます。出生時には、頭蓋骨の異常が容易に確認できます。場合によっては、頭蓋骨とともに頭皮の一部が欠けていることもあります。

無脳症の出生前検査には次のようなものがあります。

• 血液検査。肝臓タンパク質であるアルファフェトプロテインのレベルが高い場合は、無脳症を示している可能性があります。
• 羊水検査。胎児を取り囲む羊膜から採取された液体を研究して、異常な発育のいくつかのマーカーを探すことができます。高レベルのアルファフェトプロテインとアセチルコリンエステラーゼは神経管欠損と関連しています。
• 超音波。高周波音波は、コンピューター画面上に発育中の胎児の画像 (ソノグラム) を作成するのに役立ちます。超音波検査では、無脳症の物理的兆候が示される場合があります。
• 胎児のMRIスキャン。磁場と電波により胎児の画像が生成されます。胎児 MRI スキャンでは、超音波検査よりも詳細な画像が得られます。

クリーブランドクリニックは、妊娠14週から18週の間に無脳症の出生前検査を行うことを推奨しています。胎児MRI検査は随時実施しております。

どのような症状がありますか?

無脳症の最も顕著な兆候は、頭蓋骨の一部（通常は後頭部の骨）が欠損していることです。頭蓋骨の側面または前面にある骨の一部が欠損しているか、形成が不十分である場合もあります。脳も正常に形成されていません。大脳皮質が健康でなければ、人は生きていくことができません

その他の兆候には、耳の折れ曲がり、口蓋裂、反射神経の低下などが含まれる場合があります。無脳症で生まれた乳児の中には、心臓に欠陥を持っている人もいます。

どのように扱われますか?

無脳症には治療法も治癒法もありません。この状態で生まれた乳児は、暖かく快適に保つ必要があります。頭皮の一部が欠けている場合は、脳の露出部分を覆う必要があります。

無脳症で生まれた乳児の余命はせいぜい数日、おそらく数時間です。

無脳症と小頭症

無脳症は、頭部障害として知られるいくつかの症状のうちの 1 つです。それらはすべて、神経系の発達の問題に関連しています。

ある意味で無脳症に似た病気の 1 つが小頭症です。この状態で生まれた赤ちゃんの頭囲は通常よりも小さくなります。

出生時に明らかな無脳症とは異なり、小頭症は出生時に存在する場合と存在しない場合があります。生後数年以内に発症する可能性があります。

小頭症の子供は、頭が小さいままでも、顔や体の他の部分は正常に成熟することがあります。小頭症の人は発育が遅れている可能性があり、小頭症でない人よりも寿命が短くなる可能性があります。

見通しはどうですか？

一人の子供が無脳症を発症するのは悲惨な場合がありますが、その後の妊娠も同じ結果になるリスクは依然として非常に低いことに留意してください。妊娠前および妊娠中に十分な葉酸を摂取するようにすることで、そのリスクをさらに減らすことができます。

CDC は、先天性欠損症研究予防センターと協力して、無脳症および先天性欠損症の全範囲の予防および治療の改善された方法を探る研究に取り組んでいます。

妊娠中、または妊娠を計画している場合は、健康な妊娠の可能性を高めるためにできるすべての方法について、すぐに医師に相談してください。

それを防ぐことはできるでしょうか？

無脳症を予防することはすべての場合に可能であるとは限りませんが、リスクを軽減できる可能性のあるいくつかの手順があります。

妊娠中または妊娠の可能性がある場合、CDC は毎日少なくとも次の量を摂取することを推奨しています。 葉酸 400マイクログラム。これを行うには、葉酸サプリメントを摂取するか、葉酸が強化された食品を摂取します。あなたの食事内容に応じて、医師は両方のアプローチの組み合わせを推奨する場合があります。