栄養障害と代謝障害

あなたの代謝はどのように機能しますか?

代謝は、食べた食べ物を生命を維持する燃料に変えるために体が使用する化学プロセスです。

栄養（食べ物）はタンパク質、炭水化物、脂肪から構成されます。これらの物質は消化器系の酵素によって分解され、細胞に運ばれて燃料として使用されます。あなたの体はこれらの物質をすぐに使用するか、後で使用するために肝臓、体脂肪、筋肉組織に保管します。

代謝異常とは何ですか?

代謝障害は、代謝プロセスが失敗し、健康を維持するために必要な必須物質が体に多すぎる、または少なすぎる場合に発生します。

私たちの体は代謝のエラーに非常に敏感です。体がすべての機能を発揮するには、アミノ酸と多くの種類のタンパク質が必要です。たとえば、脳は電気インパルスを生成するためにカルシウム、カリウム、ナトリウムを必要とし、健康な神経系を維持するために脂質（脂肪と油）を必要とします。

代謝障害にはさまざまな形があります。これには以下が含まれます。

• 重要な化学反応に必要な欠落した酵素またはビタミン
• 代謝プロセスを妨げる異常な化学反​​応
• 肝臓、膵臓、内分泌腺、または代謝に関与する他の器官の疾患
• 栄養不足

代謝異常の原因は何ですか?

膵臓や肝臓などの特定の臓器が正常に機能しなくなると、代謝障害が発生する可能性があります。この種の障害は、遺伝学、特定のホルモンや酵素の欠乏、特定の食品の過剰摂取、またはその他の多くの要因の結果である可能性があります。

単一遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝的代謝障害は数百種類あります。これらの突然変異は、世代を超えて家族に受け継がれる可能性があります。によると、 国立衛生研究所 (NIH) 、特定の人種または民族グループは、特定の先天性疾患の変異遺伝子を引き継ぐ可能性が高くなります。最も一般的なものは次のとおりです。

• アフリカ系アメリカ人の鎌状赤血球貧血
• ヨーロッパ系の人々における嚢胞性線維症
• メノナイトコミュニティにおけるメープルシロップ尿症
• 東ヨーロッパのユダヤ人のゴーシェ病
• 米国の白人のヘモクロマトーシス

代謝障害の種類

糖尿病は最も一般的な代謝性疾患です。糖尿病には 2 つのタイプがあります。

• タイプ 1 、原因は不明ですが、遺伝的要因がある可能性があります。
• タイプ 2は後天性の可能性もあれば、遺伝的要因によって引き起こされる可能性もあります。

米国糖尿病協会によると、米国人口の約 9.4 パーセントに相当する 3,030 万人の子供と大人が糖尿病を患っています。

1 型糖尿病では、T 細胞が膵臓のベータ細胞 (インスリンを生成する細胞) を攻撃して殺します。時間の経過とともに、インスリン不足により次のような症状が引き起こされる可能性があります。

• 神経と腎臓の損傷
• 視力障害
• 心臓や血管の病気のリスク増加

何百もの先天性代謝異常（IEM）が確認されており、そのほとんどは非常にまれです。ただし、IEM は合計すると乳児 1,000 人に 1 人が罹患していると推定されています。これらの障害の多くは、身体が処理できない物質の食事摂取を制限することによってのみ治療できます。

より一般的な栄養障害および代謝障害には次のようなものがあります。

ゴーシェ病

この状態では、特定の種類の脂肪が分解できなくなり、肝臓、脾臓、骨髄に蓄積します。この機能不全により、痛み、骨損傷、さらには死に至る可能性があります。酵素補充療法で治療します。

グルコース・ガラクトース吸収不良

これは、胃の内壁を通るグルコースとガラクトースの輸送の欠陥であり、重度の下痢や脱水症状を引き起こします。症状は、食事から乳糖、スクロース、ブドウ糖を除去することで制御されます。

遺伝性ヘモクロマトーシス

この状態では、過剰な鉄がいくつかの臓器に沈着し、以下の原因となる可能性があります。

• 肝硬変
• 肝臓がん
• 糖尿病
• 心臓病

定期的に体から血液を除去する（瀉血）ことで治療されます。

メープルシロップ尿症 (MSUD)

MSUD は特定のアミノ酸の代謝を妨害し、ニューロンの急速な変性を引き起こします。治療しなければ、生後数か月以内に死亡します。治療には、分岐鎖アミノ酸の食事摂取量を制限することが含まれます。

フェニルケトン尿症 (PKU)

PKU は酵素であるフェニルアラニン ヒドロキシラーゼを生成できなくなり、臓器損傷、精神遅滞、異常な姿勢を引き起こします。特定の形態のタンパク質の食事摂取を制限することで治療されます。

見通し

代謝障害は非常に複雑でまれです。それでも、それらは進行中の研究の対象であり、科学者がラクトース、スクロース、耐糖能不耐症や特定のタンパク質の過剰など、より一般的な問題の根本的な原因をより深く理解するのにも役立っています。

代謝障害がある場合は、医師と協力して自分に合った治療計画を見つけることができます。