巨人症とは何ですか？
巨人症は、子供に異常な成長を引き起こすまれな病気です。この変化は身長の点で最も顕著ですが、胴囲も同様に影響を受けます。これは、子供の下垂体が成長ホルモン（ソマトトロピンとしても知られる）を過剰に生成することで発生します。
早期診断が重要です。迅速な治療により、お子様が通常よりも大きくなる原因となる変化を止めたり、遅らせたりすることができます。ただし、この状態は親が発見するのが難しい場合があります。巨人症の症状は、最初は通常の小児期の成長の急増のように見えるかもしれません。
巨人症の原因は何ですか？
巨人症の原因はほとんどの場合、下垂体腫瘍です。エンドウ豆大の下垂体は脳の基部にあります。体内の多くの機能を制御するホルモンを生成します。腺によって管理されるタスクには次のようなものがあります。
- 温度制御
- 性的発達
- 成長
- 代謝
- 尿の生成
下垂体で腫瘍が成長すると、下垂体は体が必要とするよりもはるかに多くの成長ホルモンを産生します。
巨人症のあまり一般的ではない原因は他にもあります。
- マッキューン・オルブライト症候群は、骨組織の異常な成長、薄茶色の皮膚の斑点、および腺の異常を引き起こします。
- カーニー複合体は、結合組織上の非癌性腫瘍、癌性または非癌性内分泌腫瘍、および皮膚の黒い斑点を引き起こす遺伝性疾患です。
- 多発性内分泌腫瘍症 1 型 (MEN1) は、下垂体、膵臓、または副甲状腺に腫瘍を引き起こす遺伝性疾患です。
- 神経線維腫症は、神経系に腫瘍を引き起こす遺伝性疾患です。
巨人症の兆候を認識する
あなたの子供が巨人症の場合、同じ年齢の他の子供よりもはるかに大きいことに気づくかもしれません。また、体の一部の部分が他の部分に比べて大きくなる場合もあります。一般的な症状は次のとおりです。
- 非常に大きな手と足
- 太い足の指と指
- 突出した顎と額
- 粗い顔の特徴
お子様の症状は、下垂体腫瘍の大きさによって異なる場合があります。腫瘍が成長すると、脳の神経を圧迫する可能性があります。多くの人が、この領域の腫瘍による頭痛、視力障害、吐き気を経験します。巨人症のその他の症状には次のようなものがあります。
巨人症はどのように診断されますか?
お子様の医師が巨人症の疑いがある場合、成長ホルモンおよび肝臓で産生されるホルモンであるインスリン様成長因子 1 (IGF-1) のレベルを測定する血液検査を勧める場合があります。医師は経口ブドウ糖負荷試験を推奨する場合もあります。
経口ブドウ糖負荷試験では、お子様は砂糖の一種であるブドウ糖を含む特別な飲み物を飲みます。お子様が飲み物を飲む前後に血液サンプルが採取されます。
正常な体では、ブドウ糖を食べたり飲んだりすると、成長ホルモンのレベルが低下します。お子様のレベルが同じままである場合、それは身体が成長ホルモンを過剰に生成していることを意味します。
血液検査で巨人症が示された場合は、下垂体のMRI スキャンが必要になります。医師はこのスキャンを使用して腫瘍を見つけ、そのサイズと位置を確認します。
巨人症はどのように治療されますか？
巨人症の治療は、子供の成長ホルモンの生成を停止または遅らせることを目的としています。
手術
巨人症が根本的な原因である場合、腫瘍の除去が好ましい治療法です。
外科医はお子様の鼻を切開して腫瘍に到達します。外科医が腺内の腫瘍を観察するのを助けるために、顕微鏡または小型カメラが使用される場合があります。ほとんどの場合、お子様は手術の翌日には病院から帰宅できるはずです。
薬
場合によっては、手術が選択できない場合もあります。たとえば、重要な血管や神経が損傷するリスクが高い場合です。
手術が不可能な場合、お子様の医師は投薬を勧める場合があります。この治療は腫瘍を縮小するか、過剰な成長ホルモンの産生を停止することを目的としています。
医師は、成長ホルモンの放出を防ぐためにオクトレオチドまたはランレオチドという薬を使用する場合があります。これらの薬は、成長ホルモンの生成を停止する別のホルモンを模倣します。通常、月に1回程度注射で投与されます。
ブロモクリプチンとカベルゴリンは、成長ホルモンレベルを下げるために使用できる薬です。これらは通常、錠剤の形で与えられます。オクトレオチドと併用することもできます。オクトレオチドは合成ホルモンであり、注射すると成長ホルモンと IGF-1 のレベルも低下させる可能性があります。
これらの薬が役に立たない状況では、ペグビソマントの毎日の注射も同様に使用される可能性があります。ペグビソマントは、成長ホルモンの影響をブロックする薬です。これにより、お子様の体内の IGF-1 レベルが低下します。
ガンマナイフ放射線手術
ガンマナイフ放射線手術は、お子様の担当医師が従来の手術が不可能であると判断した場合の選択肢となります。
「ガンマナイフ」は、高度に集束された放射線ビームの集合体です。これらのビームは周囲の組織に損傷を与えませんが、結合して腫瘍に当たる時点で強力な線量の放射線を照射することができます。この線量は腫瘍を破壊するのに十分です。
ガンマナイフ治療は、完全な効果が得られ、成長ホルモンのレベルが正常に戻るまでに数か月から数年かかります。これは外来で全身麻酔下で行われます。
巨人症の子供たちの長期的な見通し
セント ジョゼフ病院および医療センターによると、最も一般的な種類の下垂体腫瘍によって引き起こされる巨人症の症例の 80% が手術で治癒します。腫瘍が再発した場合、または手術を安全に試みることができない場合は、薬物療法を使用してお子様の症状を軽減し、長く充実した生活を送れるようにすることができます。
参考文献
- https://www.barrowneuro.org/specialty/gigantism/#3
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