乳糖不耐症の遺伝学を理解する

乳糖不耐症は、小腸で十分なラクターゼ酵素が生成されない場合に発症します。この酵素は小腸で作られ、牛乳や牛乳を含む製品に含まれる天然の糖である乳糖の消化を助けます。

乳糖不耐症は、牛乳を含むものを食べたり飲んだりすると吸収不良の問題を引き起こし、30 分から 2 時間以内に膨満感、ガス、下痢などの症状を引き起こします。

乳糖不耐症には遺伝的要素がある人もいます。これは、乳糖の吸収不良を起こしやすくする特定の遺伝子を受け継ぐ可能性があることを意味します。

その間専門家乳糖不耐症は不快感を与え、生活の質を妨げる可能性がありますので、深刻な状態とは考えないでください。場合によっては、この状態により、骨の健康に不可欠な栄養素であるカルシウムとビタミン D の摂取量が減少することがあります。

乳糖不耐症の症状がある場合、または乳糖不耐症と確定診断されている場合は、考えられる遺伝的関連性に関する以下の情報について医師に相談することを検討してください。

乳糖不耐症は遺伝するのでしょうか、それとも後天的に起こるのでしょうか?

乳糖不耐症には遺伝性と後天性（二次性）があります。研究では、乳糖不耐症の遺伝的形態と先天性ラクターゼ欠損症またはラクターゼ非持続性が関連付けられています。

ラクターゼ非持続性は、 最も一般的なラクターゼ欠乏症の原因。原発性ラクターゼ欠損症としても知られるこの状態は、小腸でのラクターゼの産生が減少し始める乳児期に始まります。

このタイプの欠乏症は年齢とともに徐々に悪化し、これが乳糖不耐症の症状の原因となります。 始まらないかもしれない思春期か成人初期まで。

一方、先天性ラクターゼ欠損症は、 まれな症状出生時に存在します。これにより、小腸でラクターゼ酵素がほとんど、またはまったく生成されなくなり、結果として牛乳ベースの製品を摂取する際に不耐症が生じます。

また、小腸の損傷や出生時の発育不全が原因で、後になって乳糖不耐症を発症することもあります。これは二次性乳糖不耐症とも呼ばれます。

乳糖不耐症またはラクターゼ持続性に関与する遺伝子は何ですか?

乳糖不耐症が遺伝性である場合、小腸でのラクターゼ酵素の喪失に起因する特定の遺伝子変異を受け継いでいる可能性があります。

LCT 変異は先天性ラクターゼ欠損症と関連していますが、LCT 遺伝子変異体と MCM6 遺伝子変異体の両方がラクターゼの非持続性と持続性に寄与しています。

人はLCT遺伝子を常染色体劣性パターンで受け継ぎます。つまり、遺伝子を発現するには、遺伝子バリアントの 2 つのコピー (それぞれの親から 1 つ) を継承する必要があります。

乳糖を消化する能力を促進する MCM6 遺伝子変異体は、常染色体優性パターンで次世代に受け継がれます。つまり、片方の親からでもラクターゼ持続性の遺伝子を受け継いでいれば、ラクターゼ持続性とラクトースを消化する能力も持つことになります。

他に乳糖不耐症に影響を与える要因は何ですか?

続発性乳糖不耐症発症のその他の既知の危険因子含まれる場合があります:

• 早産
• 小腸の損傷
• 抗生物質
• クローン病
• 潰瘍性大腸炎
• セリアック病
• 胃腸炎
• 化学療法
• 放射線治療

ほとんどの人は加齢とともにラクターゼ酵素を徐々に失い、乳糖不耐症の原因となります。ただし、重症度は腸内細菌叢 (腸内微生物叢) などの他の要因によっても大きく異なる場合があります。これらの要因により、一部の人では他の人に比べてより重大な症状が引き起こされる可能性があります。

よくある質問

乳糖不耐症はどのくらい一般的ですか?

乳糖不耐症は、次のような症状に影響を与える一般的な症状です。 3,000万と5,000万米国の人々。約65%の人は乳児期以降にラクターゼ酵素活性が低下しています。

一部の民族は乳糖不耐症になりやすいのでしょうか?

乳糖不耐症の原因となるラクターゼ欠損症は次のとおりです。 最も普及しているアジア、アフリカ、南米系の人々の間で。専門家はまた、ラクターゼ非持続性は東アジアの民族に最も一般的であると考えています。

乳糖不耐症は優性形質ですか、それとも劣性形質ですか?

乳糖不耐症は、優性形質または劣性形質のいずれかによって発症する可能性があります。最もまれな形態である先天性ラクターゼ欠損症は、両親が両方とも LCT 遺伝子変異のコピーを持っている場合に発症する劣性形質です。

ラクターゼ持続性の遺伝子には優性遺伝パターンがあり、一方の親から遺伝子を継承する場合があります。乳糖を定期的に消化できるようにするには、両親のどちらかに由来するこれらの遺伝子変異体の 1 つだけが必要です。これらの遺伝子のいずれも受け継いでいない人は、乳糖不耐症とある程度の乳糖不耐症を持ちます。

両親が乳糖不耐症でない場合、あなたも乳糖不耐症になることがありますか?

家族に乳糖不耐症の症状がない場合でも、乳糖不耐症を発症する可能性があります。これは後天性乳糖不耐症として知られており、小腸の損傷や病気が原因で発生する可能性があります。

ラクターゼ欠損症の遺伝子の一部は劣性であるため、両親から劣性遺伝子変異を受け継いだ場合は、どちらもラクターゼ欠損症を持っていなくても、ラクターゼ欠損症を発症する可能性があります。

乳糖不耐症を治すことはできますか?

小腸損傷によって引き起こされる二次性乳糖不耐症の一部のケースリバーシブルです怪我の治療が成功した後。しかし、遺伝性の乳糖不耐症を治療する方法は現時点ではありません。

取り除く

乳糖不耐症は、遺伝的または後天性の可能性がある一般的な症状です。両親の一方または両方に乳糖不耐症の病歴がある場合、あなたも乳糖不耐症を発症する可能性があります。

生命を脅かすものではありませんが、乳糖不耐症であることを知っていれば、症状の頻度や重症度を軽減できる食事の選択に役立ちます。

必要な栄養素をすべて確実に摂取できるように、食品グループを減らす前に管理栄養士に相談するとよいでしょう。

乳糖不耐症の可能性のある症状があり、家族に乳糖不耐症の病歴がある人がいる場合は、次のステップのために医師の診察を受けることを検討してください。注目すべき症状には、乳製品を摂取した後のガス、痛み、膨満感などがあります。