お子様の症状がレシュ・ナイハン症候群と診断された場合、お子様の生活のあらゆる面に影響を与える可能性がありますが、お母様両方にとってサポートが受けられます。
レッシュ・ナイハン症候群はまれな遺伝性疾患です。米国で生まれた赤ちゃんのおよそ 380,000 人に 1 人の割合で発生します。この症候群は、出生時に男性として割り当てられた人々にほぼ常に見られます。
レッシュ・ナイハン症候群では、出生前に遺伝子変異が起こり、重大な酵素欠乏症が引き起こされます。この酵素が失われると、体内の特定の化学プロセスに欠陥が生じます。
時間の経過とともに、酵素欠乏は、腎臓、関節、その他の身体システムの発達だけでなく、運動能力や認知能力の発達にも影響を及ぼします。
レッシュ・ナイハン症候群の治療法はありませんが、医師は症状を管理し、この障害を持って生まれた人々の生活の質を最大化するための支援計画の策定を支援できます。
言語の問題
この記事では、染色体によって決まる人の性別を指すために「男性」と「女性」という用語を使用します。
性別は染色体によって決定され、性別は時代や文化によって異なる社会構造です。どちらの側面も、歴史的にも現代の科学的コンセンサスによっても、スペクトル上に存在することが認められています。
レシュ・ナイハン症候群の原因と遺伝
レッシュ・ナイハン症候群は、X 連鎖劣性パターンで遺伝する非常にまれな遺伝性疾患です。
レシュ・ナイハン症候群の原因は妊娠時から存在します。子宮内で、影響を受けた胎児は、X 染色体上の単一遺伝子に突然変異を遺伝するか、自然発生的に発症します。この遺伝子は HPRT-1 と呼ばれます。
男性には X 染色体が 1 つしかないため、この遺伝子変異を持って生まれた男児はレッシュ・ナイハン症候群の症状を示し続けることになります。女性は通常、2 本の X 染色体のうち 1 つだけでその変異を継承または発症し、無症候性キャリアになります。
このため、レシュ・ナイハン症候群はほとんどの場合男性に見られます。非常にまれですが、遺伝的状況により女性もレシュ・ナイハン症候群を発症する可能性があります。
レシュ・ナイハン症候群の遺伝子変異は、体全体の化学反応に重要な酵素を体が適切に生成できないことを意味します。この酵素は「ヒポキサンチン-グアニン ホスホリボシルトランスフェラーゼ」または「HPRT」と呼ばれます。
HPRT 酵素が存在しないと、さまざまな問題が発生します。
レッシュ・ナイハン症候群の子供は「プリン」と呼ばれる重要な化学物質を処理することができず、そのため体全体に尿酸が過剰に蓄積します。レッシュ・ナイハン症候群は、「ドーパミン」と呼ばれる重要な神経伝達物質のレベルの低下にも関連しています。
HPRT 酵素の喪失による化学的影響が組み合わさって、レシュ・ナイハン症候群の症状が引き起こされます。
レシュ・ナイハン症候群の症状
レシュ・ナイハン症候群の赤ちゃんは、出生時には症状を示さない場合があります。兆候や症状は乳児期、多くの場合生後 4 ～ 6 か月頃に現れ始めます。
レシュ・ナイハン症候群の子供たち
レシュ・ナイハン症候群の治療選択肢
レッシュ・ナイハン症候群の治療法はありませんが、医師はお子様の症状を緩和することができます。レシュ・ナイハン症候群を管理するための一般的な戦略は次のとおりです。
家族がレシュ・ナイハン症候群の影響を受けている場合は、遺伝カウンセラーとの面談も役立ちます。
レシュ・ナイハン症候群の予後
ケアチームは、お子様の最高の生活の質を維持するために症状の管理を支援します。
支援があっても、レシュ・ナイハン症候群で生まれた人のほとんどは、生涯を通じて日常生活に多大な支援を必要とします。
レシュ・ナイハン症候群には治療法がありません。この症候群を持つ人の典型的な余命は短くなり、30年に延びることはほとんどありません。
あなたは一人ではありません
お子様の症状についてレシュ・ナイハン症候群の診断を受けるのは恐ろしく、圧倒されるかもしれませんが、どちらも一人で診断を受ける必要はありません。
- Lesch-Nyhan.org には、この希少疾患のサポートを専門とする世界中の医療専門家のリストが掲載されています。
- Love Never Sinks は、レシュ・ナイハン症候群を経験している家族にリソースとサポートを提供する権利擁護団体です。
- Lesch Nyhan Syndrome Care And Support は、同じ状況にある他の人々とつながることを可能にするプライベート Facebook グループです。
- Think Genetic は、遺伝的疾患を抱えて生きる人々のための支援プログラムを作成した慈善財団です。
また、ClinicalTrials.gov をチェックして、現在参加者を募集している新しい治療試験があるかどうかを確認することもできます。臨床試験については必ず事前に医療チームと話し合ってください。
取り除く
レッシュ・ナイハン症候群は、HPRT-1 遺伝子の変異によって引き起こされる稀な X 連鎖遺伝性疾患です。この突然変異は通常は遺伝しますが、場合によっては自然発生的に発生する場合もあります。
この変異は X 染色体上で見つかるため、レッシュ・ナイハン症候群はほぼ男性のみに診断されます。女性は通常、HPRT-1 変異の無症候性保因者です。
レッシュ・ナイハン症候群の遺伝子変異は、「HPRT」と呼ばれる重要な代謝酵素の重度の欠損または欠如を引き起こします。この酵素がないと、子供たちは尿酸の蓄積やドーパミンの欠乏など、さまざまな困難を抱えます。
症状は通常乳児期に始まり、レシュ・ナイハン症候群は一般に平均余命の短縮につながります。現在、レシュ・ナイハン症候群の治療法はありませんが、研究は進行中です。
レッシュ・ナイハン症候群の子供の症状を管理し、機能を最大限に高め、可能な限り最高の生活の質を維持するのに役立つ薬剤や療法が利用可能です。
参考文献
- https://rarediseases.org/rare-diseases/lesch-nyhan-syndrome/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556079/
- https://karger.com/msy/article/7/6/302/205300
- https://www.facebook.com/groups/106039789454449/
- https://thinkgenetic.org/
- https://clinicaltrials.gov/
- https://www.loveneversinks.org/
- http://www.lesch-nyhan.org/en/help/get-help/providers
レシュ・ナイハン症候群とその治療ガイド・関連動画
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