プルーンベリー症候群について知っておくべきこと

プルーンベリー症候群 (PBS) は、イーグル・バレット症候群としても知られています。この症候群は非常にまれです。この疾患は腹筋や胃の外観に影響を与えますが、体の他の部分にも症状を引き起こす可能性があります。

ここでは、PBS の原因、診断方法、治療方法について詳しく説明します。

プルーンベリー症候群とは何ですか?

PBS は先天性疾患であり、子供が PBS を持って生まれてくることを意味します。この障害は主に、出生時に男性として割り当てられた人々に影響を与えます。

この症候群には 3 つの特徴があり、トライアドとも呼ばれます。

• 腹筋がないか、腹筋が弱いため、赤ちゃんのお腹はプルーンのように見え、シワが寄っています。
• 赤ちゃんが男性の場合、赤ちゃんの睾丸は体の内側から陰嚢（陰茎の下にある皮膚の領域）まで落ちません（停留睾丸）。
• 赤ちゃんの腎臓と膀胱（尿路系）に異常がある。

これら 3 つの特徴に加えて、PBS を持って生まれた赤ちゃんは、次のような他のシステムにも問題を抱えている可能性があります。

• 肺
• 心臓
• 腸
• 筋骨格系

プルーンベリー症候群の症状は何ですか?

PBS の症状は、子供によって必ずしも同じであるとは限りません。ただし、発症年齢（症状が始まる時期）は通常、出生前または出生後 4 週間以内と同じです。

兆候や症状には次のようなものがあります。

• お腹のプルーンのような外観
• 腹筋が弱い（直立して座ることが困難になる場合がある）
• 尿路の問題
  • 膀胱肥大
  • 尿閉
  • 尿路感染症（UTI、尿中の膿）
  • 腎嚢胞
  • 腎臓の腫れ（水腎症）
• 停留精巣
• 先天性心臓欠陥
• 肺が小さい/未発達
• 骨格の異常
  • 側弯症
  • 股関節形成不全
  • 内反尖足
• 未熟児

偽プルーン腹症候群とは何ですか?

PBS の赤ちゃんの中には、偽プルーン腹症候群 (PPBS) と呼ばれるものを患っている人もいます。

では、PBS と PPBS の違いは何でしょうか?

• PBS は、尿路、精巣、腹筋の両側の問題（右側と左側の両方の問題）を引き起こします。
• PPBS は、尿路、精巣、腹筋の片側の問題（右側または左側のみの問題）を引き起こします。 PPBS を患う子供の中には、 通常設置された精巣または典型的な腹壁。

PBS と PPBS はどちらもまれな症状とみなされます。 PPBS は PBS の変種 (タイプ) とみなされ、 非常に珍しい、研究文献で取り上げられているケースはわずかです。

プルーンベリー症候群の原因は何ですか?

PBS は赤ちゃんが生まれつき持っているもので、時間の経過や環境要因によって発達するものではありません。しかし、この事実以外に、医師たちはこの症候群の原因を知りません。研究者らは考えられる原因をいくつか調査しましたが、正確な原因はまだ不明です。

遺伝子の変化

PBS かもしれない関連する常染色体劣性疾患は、それぞれの親から 1 つの影響を受ける遺伝子を受け継ぐ遺伝性疾患です。常染色体劣性遺伝である他の障害には、パトー症候群 (13 トリソミー) 、エドワーズ症候群 (18 トリソミー) 、およびダウン症候群 (21 トリソミー)が含まれます。

別の理論PBS の遺伝的原因は、X 連鎖劣性遺伝因子または性別限定常染色体劣性遺伝因子に関連している可能性があることを示唆しています。これは、PBS 患者の 95% 以上が XY 染色体を持つ人々 (通常、出生時に男性に割り当てられる) であるためです。両方とも PBS を患っている双子がおり、家族が PBS を患っているという報告も複数あります。

X 連鎖劣性遺伝因子または性別限定の常染色体劣性遺伝因子では、個人がその状態を継承するには 1 つの変更された X 染色体のみが必要です。

他の理論

考えられる原因についての他の理論には、尿の蓄積につながる胎児の膀胱の変化が含まれており、これにより泌尿器系の他の部分の成長や腹部の筋肉の発達が妨げられる可能性があります。

また、胎児の成長と発育に影響を与える未確認の神経学的問題によって引き起こされることもあります。しかし、現在まで、PBS の正確な原因は不明のままです。

プルーンベリー症候群の危険因子は何ですか?

PBS の既知の危険因子はありません。出生時に男性と割り当てられた人々は、 可能性が高い出生時に女性と割り当てられた人々よりもこの症候群を患う可能性が高い。

さらに、根本的な原因と危険因子を特定するには、さらなる研究が必要です。

プルーンベリー症候群の治療法は何ですか?

PBS の治療は、影響を受ける部位、重症度、お子様の年齢と健康状態によって異なります。

たとえば、次のような赤ちゃん軽い症状、尿路感染症と同様に、症状を管理するためにのみ抗生物質が必要な場合があります。子供にも薬が必要な場合があります重度の便秘呼吸器感染症はいずれもバルサルバ手技の欠陥や弱い咳などの症候群の特徴によって引き起こされます。

一部の子供たちは、次のような他の症状を修正するために手術 (場合によっては複数回の手術) を必要とします。

• 停留睾丸を修復するための精巣固定術（通常は子供がそばにいるときに） 生後6ヶ月
• 腹壁再建術は通常、他の手術と一緒に行われます。
• 尿路処置。小児の問題の重症度に応じて、早期に実行される場合もあれば、遅く実行される場合もあります。
• 腎臓移植、およそ必要とされる 3分の1の人がPBSあり

プルーンベリー症候群の人は今後どうなるでしょうか?

PBS の赤ちゃんの見通しはさまざまです。研究者は見通しを 3 つの異なるグループに分類しています。

• グループ 1:周囲 20%の赤ちゃんは重篤な問題を抱えており、生後数時間から数日で死産または死亡する可能性があります。
• グループ 2:周囲 40%の乳児は重大な腎臓異常を患っており、進行中の尿路やその他の医学的問題に対処している可能性があり、多くの場合、1 回以上の手術や長期のケアが必要です。
• グループ 3:もう 1 つ 40%の赤ちゃんは、軽度の腎臓/泌尿器の問題だけで比較的典型的な生活を送っている可能性があります。

プルーンベリー症候群はどのように診断されますか?

お子様の小児科医は、お子様の誕生後、腹部にしわが寄るなどの典型的な兆候を観察することで PBS を診断する場合があります。さらに、超音波やX 線などの画像検査は、表面下の問題の診断に役立ちます。

静脈性腎盂造影検査 (IVP)も受ける可能性のある検査です。 IVP は、腎臓、その管、およびこの系 (泌尿生殖管) に対する症候群の影響をマッピングするために染料を使用します。

PBS は、出生前超音波検査によって子供が生まれる前に診断されることもあります。

プルーンベリー症候群を予防する方法はありますか?

医師や研究者は、PBS の正確な原因を解明するために現在も研究を続けています。その結果、 知られていないそれを防ぐ方法。

よくある質問

出生時に女性と割り当てられた人はプルーンベリー症候群になる可能性がありますか?

PBS は主に、出生時に男性として割り当てられた人々に影響を与えます。ただし、いくつかのケースがあります（以下の場合があります）。 5% ）出生時に女性と割り当てられた人々で報告されています。したがって、男女問わず影響を受ける可能性があります。

お腹のシワはどのくらいの期間続くのでしょうか？

赤ちゃんが成長するにつれて、通常、お腹の見た目がプルーンのように変化します。これは、赤ちゃんが成長するにつれて、お腹の筋肉の上に脂肪が蓄積するためです。腹部は最終的にはより典型的に見えるかもしれませんが、これは症候群が消えたことを意味するものではありません。

プルーンベリー症候群の人は不妊症ですか?

研究、主に1992年以前から、PBSの男性は不妊であることが示唆されていました。しかし、精子回収や体外受精などのさまざまな処置により、PBS の男性でも子供を産むことが可能になりました。女性についてはさらなる研究が必要ですが、少なくとも 1つのレポートPBS を患い経膣分娩を受けた女性の写真。

まとめ

プルーンベリー症候群（PBS）は、 レア出生時に男性として割り当てられた人々に主に影響を与える遺伝性疾患。この症候群を持って生まれた赤ちゃんの中には重度の合併症を抱えている人もいますが、軽度の問題しか抱えていない赤ちゃんもいます。

研究者らは現在もこの症候群の原因を解明しようとしている。お子様が PBS と診断された場合、小児科医は医師チームと協力してお子様の成長に必要なケアを提供します。