シャルコー・マリー・トゥース病（CMT病）

シャルコー・マリー・トゥース病とは何ですか?

シャルコー・マリー・トゥース病 (CMT 病) は、遺伝性の末梢神経疾患です。 CMTでは、末梢神経の問題により、腕や脚の筋力低下、衰弱、感覚喪失などの症状が引き起こされます。 CMT は進行性であり、時間の経過とともに症状が悪化します。

現在のところ治療法はありませんが、症状を管理するのに役立つ治療法はあります。

末梢神経は、脳と脊髄、または中枢神経系を体の他の部分に接続します。末梢神経は脳や脊髄から筋肉やその他の領域にメッセージを伝え、これらの領域から脳に情報を送り返します。 CMT の問題と同様、これらの神経の問題は末梢神経障害として知られています。

CMT は、1886 年に CMT を発見した医師、ジャンマルタン シャルコー、ピエール マリー、ヘンリー トゥースにちなんで命名されました。この状態は、遺伝性運動感覚神経障害 (HMSN) と呼ばれることもあります。

によると、 国立神経疾患・脳卒中研究所, CMT は最も一般的な遺伝性神経疾患の 1 つであり、米国で約 126,000 人が罹患しています。

シャルコー・マリー・トゥース病の症状は何ですか?

CMT の症状は思春期に現れることが多いですが、成人中期になってから現れることもあります。

初期の兆候には次のようなものがあります。

• 不器用さ、つまずき、つまずき
• 歩いたり走ったりするのが困難
• 落ちる

症状が進行すると、次のような症状が現れることがあります。

• 脚や腕の筋肉が弱っている
• 反射神経の低下または消失（失反射）
• 歩くときに足を高く上げたり、足を落としたりする
• 手の筋力が低下すると、字を書くことや衣服を締めることに問題が生じる可能性があります
• 筋萎縮
• 関節が硬い（関節拘縮）
• 筋肉痛
• けいれん
• バランスの問題
• 感覚の喪失、痛み、熱さ、冷たさを感じる能力の低下など
• 倦怠感
• 神経痛
• 難聴

CMT の物理的兆候には次のようなものがあります。

• ハンマートゥやハイアーチなどの足の問題
• 下腿の筋肉が減少し、ふくらはぎが独特の湾曲した形状になります。
• 側弯症

症状は通常、体の両側に発生します。

CMTが進行すると、さまざまな随意運動が困難になることがあります。これは、細かい運動能力や可動性、さらに場合によっては、話す、飲み込む、呼吸に影響を与える可能性があります。

CMT の症状の多くは人によって異なりますが、CMT 患者は誰でも最終的には開発する四肢の筋力低下と衰弱、反射神経の低下、骨格の変化。手足の軽度から中程度の感覚喪失も起こります。 一般。

治療、療法、補助器具は、ほとんどの症状の管理に役立ちます。

CMTの原因は何ですか?

CMTは先天性疾患です。これは、CMT の症状は 10 代以上になるまで現れないことが多いにもかかわらず、CMT が生まれたときに存在していることを意味します。

この状態は、1 つ以上の遺伝子の問題によって引き起こされます。ほとんどの場合、変異遺伝子として知られる問題の遺伝子は、両親の一方または両方から受け継がれます。そして、後に子供ができた場合、これらのCMT原因遺伝子が自分の子供に受け継がれる可能性があります。

まれに、親から受け継がずに、CMT を引き起こす遺伝子を自然に持って生まれてくることがあります。これらの人々はCMTを発症し、CMTの原因となる遺伝子を子供に受け継ぐ可能性もあります。

CMT 原因遺伝子は、末梢神経のさまざまな部分に問題を引き起こす可能性があります。最も一般的には、CMT はミエリンと呼ばれる、神経を覆う保護鞘に影響を与えます。また、神経細胞を構成する部分の 1 つである軸索に影響を与える場合もあります。一部の種類の CMT は、軸索とミエリン鞘の両方に影響を与えます。これらすべての変化により、末梢神経が中枢神経系と体の他の部分との間で信号を伝達することが困難になります。

CMT には多くの種類があり、それぞれ遺伝的原因が異なるため、あなたまたはあなたの家族の誰かが CMT と診断された場合は、遺伝カウンセラーに相談すると役立つ場合があります。遺伝カウンセラーは、家族の誰が CMT のリスクにさらされているかを理解するのに役立ちます。

CMTの種類

CMT は多くの異なる遺伝子によって引き起こされる可能性があり、症状はタイプによって大きく異なるため、CMT の分類は複雑です。いくつかの研究では、 示されたCMT には新しい分類システムが必要になる可能性がありますが、まだ議論中です。

CMT の 5 つの主要なタイプに関する基本的な事実は次のとおりです。

• CMT1 は、神経を保護するミエリン鞘の問題によって引き起こされます。
  • CMT1 の場合、症状は通常 20 歳未満で始まります。通常、平均余命には影響しません。
  • CMT1A として知られる CMT1 サブタイプは、 最も一般的なCMTの種類。これは、PMP22 と呼ばれるタンパク質の問題によって引き起こされます。通常、進行は遅く、通常は最初に下肢に影響を及ぼします。
  • CMT1 には、他の遺伝子によって引き起こされる他に 6 つのサブタイプがあります。
• CMT2 は、末梢神経細胞の軸索の問題によって引き起こされます。 CMT2 を持つ人は、CMT1 を持つ人よりも感覚喪失が少ない可能性があります。
  • CMT2の発症年齢はさまざまですが、多くの場合25歳までに診断されます。
  • 十数のサブタイプがあり、それぞれが異なる遺伝子によって引き起こされます。サブタイプによっては、呼吸や会話に問題が生じる場合があります。
• CMT3 はデジェリーヌ・ソッタス病とも呼ばれ、乳児に重篤な筋肉症状や感覚症状を引き起こします。このタイプの CMT はまれであり、いくつかの異なる遺伝的原因が考えられます。
  • 先天性髄鞘形成不全性神経障害として知られる重度の CMT は、通常、幼い乳児で診断されます。
• CMT4は劣性遺伝するため、CMT4 を開発するには両親から遺伝子を受け継ぐ必要があります。
  • 異なる遺伝子によって引き起こされるいくつかの異なるサブタイプがあります。このタイプは米国では一般的に診断されません。
• CMTX1 は、X 染色体上の遺伝子の問題によって引き起こされます。これは、神経細胞のミエリン鞘を生成する細胞に影響を与えます。通常、XY 染色体を持つ人 (男性) は、XX 染色体を持つ人 (女性) よりも重篤な症状を示します。

他にも、原因や症状のパターンが異なるまれなタイプの CMT があります。

CMT の診断

CMT を診断するには、医師はまずあなたの症状、病歴、家族に起こっている病状について質問します。彼らはCMTの兆候を探すために身体検査を実施します。また、反射神経、協調運動、筋力を調べる神経学的検査も行われます。

医師は潜在的な神経損傷の診断に役立つ他の検査を要求する可能性があります。これらのテストには次のものが含まれる場合があります。

• 神経伝導の研究。 NCV テストとしても知られるこの手順では、末梢神経の電気信号の速度を測定します。これを行うために、神経科医は電極と呼ばれる 2 つの小さなディスクを神経の両端に 1 つずつ、皮膚に配置します。次に、電気が電極間を移動する速度を測定します。
• 筋電図検査 (EMG)。このテストは多くの場合、NCV と同時に実行されます。小さな針を使用して筋肉の 1 つに電極を挿入します。その後、筋肉に沿って電気活動が測定されます。医師は、両方の位置で電気活動を測定できるように、筋肉を収縮させてから弛緩させるように指示します。
• 神経生検。この手順では、多くの場合ふくらはぎから神経の少量のサンプルを採取します。その後、神経サンプルが検査のために研究室に運ばれます。医師や検査技師は、顕微鏡で神経を観察することで、CMT の兆候を見つけることができる場合があります。
• 遺伝子検査。これには血液検査が含まれます。あなたの血液サンプルは、CMTを引き起こす可能性のある遺伝子の変化（突然変異）を探すために研究室で検査されます。

CMTの治療

現在、CMT を治療する治療法はありません。通常、ゆっくりと進行しますが、進行を止める治療法は証明されていません。治療は、症状をより管理しやすくし、生活の質を向上させることに重点を置いています。

理学療法

理学療法は、CMT 患者の典型的な治療法です。理学療法士、または理学療法士として知られる専門医が、あなたのために理学療法計画を作成できます。

理学療法は痛みや疲労を軽減するのに役立ちます。また、次のことを維持するのにも役立ちます。

• 可動範囲と柔軟性
• 筋力
• バランス
• 細かい運動能力

理学療法士または医師は、ストレッチ、筋力トレーニング、有酸素運動を推奨する場合があります。 CMT がある場合は、新しい運動を追加したり、身体活動レベルを大きく変更したりする前に、医師に相談することが重要です。

補助装置

CMT 患者には、さまざまな補助器具が役立ちます。

• 副木や装具は、より快適で安定した日常作業を行うのに役立ちます。
• 歩行器や車椅子は、可動性を向上させるのに役立ちます。
• 難聴がある場合、医師は補聴器を勧める場合があります。
• CMT による足の物理的変化がある場合は、矯正靴が役立つ場合があります。

作業療法士は、補助器具の使い方を学習したり、日常生活を支援するためのその他の方法を共有したりできるように支援します。

薬

必要に応じて、医師は痛みやけいれんなどの症状を抑える薬を処方できます。

手術

場合によっては、CMT 患者は整形外科で治療されることがあります。医師は足や関節の問題を手術で治すことができます。

長期的な見通し

CMT は通常、生命を脅かす症状ではありません。時間の経過とともに進行しますが、多くの場合ゆっくりと進行します。医師はあなたがどのタイプの CMT に罹患しているかを診断し、今後何が起こるかを理解するのに役立ちます。

CMT の症状の重症度は人によって異なります。多くの症状は、理学療法、投薬、補助器具によってうまく管理できます。

怪我や機能喪失のリスクを軽減するには、筋肉と関節を十分にケアすることが重要です。これには、理学療法計画に従うこと、医療チームが推奨する副木、歩行器、またはその他の器具を使用することが含まれます。

よくある質問

シャルコー・マリー・トゥースは自己免疫疾患ですか?

いいえ、CMT は自己免疫疾患ではありません。 CMT 患者は、末梢神経の変性を引き起こす問題のある遺伝子 (突然変異) を持っています。

シャルコー・マリー・トゥースはMSの一種ですか?

いいえ、CMT は MS の一種ではありません。多発性硬化症は、中枢神経系に影響を与える自己免疫疾患であり、遺伝するものではありません。 CMT は末梢神経系に影響を与える遺伝性疾患です。

シャルコー・マリー・トゥースは筋ジストロフィーと同じですか?

いいえ、この 2 つの病気は筋力低下などの共通の症状を示しますが、CMT は末梢神経に影響を及ぼしますが、筋ジストロフィーは筋肉に直接影響を及ぼします。