低ガンマグロブリン血症

低ガンマグロブリン血症は、免疫グロブリンと呼ばれる十分な抗体の生成を妨げる免疫系の問題です。抗体は、体が細菌、ウイルス、真菌などの外来侵入者を認識して撃退するのに役立つタンパク質です。

十分な抗体がないと、感染症にかかる可能性が高くなります。低ガンマグロブリン血症の人は、正常な免疫系が通常は防御するであろう肺炎、髄膜炎、その他の感染症にかかりやすくなります。これらの感染症は臓器を損傷し、重篤な合併症を引き起こす可能性があります。

症状

この状態にある人は、通常よりも頻繁に感染症にかかります。一般的な感染症には次のようなものがあります。

• 気管支炎
• 耳の感染症
• 髄膜炎
• 肺炎
• 副鼻腔感染症
• 皮膚感染症

これらの感染症の中には重篤なものもあります。

低ガンマグロブリン血症の赤ちゃんは、気道感染症、食物アレルギー、湿疹を引き起こすことがよくあります。乳児は尿路や腸の感染症を発症する可能性もあります。

THI を持って生まれた赤ちゃんは、生後 6 ～ 12 か月後に初めて症状を示します。主な症状は、頻繁に起こる耳、副鼻腔、肺の感染症です。

あなたやあなたのお子さんがどのような症状を示すかは、感染症の種類によって異なりますが、次のような症状が考えられます。

• 咳をしている
• 喉の痛み
• 熱
• 耳の痛み
• 混雑
• 副鼻腔痛
• 下痢
• 吐き気と嘔吐
• 腹痛
• 関節痛

原因

いくつかの遺伝子変化 (突然変異) が低ガンマグロブリン血症に関連していると考えられています。

そのような突然変異の 1 つは BTK 遺伝子に影響を与えます。この遺伝子は、B 細胞の成長と成熟を助けるために必要です。 B細胞は、抗体を作る免疫細胞の一種です。未熟なB細胞は、体を感染から守るのに十分な抗体を産生しません。

THIは未熟児でより一般的です。赤ちゃんは通常、妊娠中に胎盤を通じて母親から抗体を受け取ります。これらの抗体は、生まれた後も感染症から守ります。早すぎて生まれた赤ちゃんは母親から十分な抗体を受け取りません。

他にもいくつかの病気が低ガンマグロブリン血症を引き起こす可能性があります。いくつかは家族を通じて受け継がれ、出生時に始まります（先天性）。これらは一次免疫不全と呼ばれます。

それらには次のものが含まれます。

• 毛細血管拡張性運動失調症 (AT)
• 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症（ARA）
• 共通可変免疫不全症 (CVID)
• 高IgM症候群
• IgGサブクラス欠損症
• 孤立した非IgG免疫グロブリン欠損症
• 重度複合免疫不全症 (SCID)
• 特異的抗体欠損症 (SAD)
• ウィスコット・アルドリッチ症候群
• X連鎖無ガンマグロブリン血症

もっと頻繁に、低ガンマグロブリン血症は、二次免疫不全または後天性免疫不全と呼ばれる別の状態の結果として発症します。これらには次のものが含まれます。

• 慢性リンパ性白血病（CLL） 、リンパ腫、骨髄腫などの血液がん
• HIV
• ネフローゼ症候群
• 栄養不良
• タンパク質喪失性腸症
• 臓器移植
• 放射線

次のような特定の薬剤も低ガンマグロブリン血症を引き起こす可能性があります。

• コルチコステロイドなどの免疫系を抑制する薬
• 化学療法薬
• 抗てんかん薬

治療の選択肢

医師は細菌感染症を抗生物質で治療します。重度の細菌感染症や頻繁な細菌感染症にかかる人は、それを予防するために一度に数か月間抗生物質を服用する必要がある場合があります。

低ガンマグロブリン血症が重度の場合は、体内で生成されていないものを補充する免疫グロブリン補充療法を受けることがあります。この治療は点滴によって受けられます。免疫グロブリンは健康なドナーの血漿に由来します。

免疫グロブリン補充の注射が 1 回だけで済む人もいます。 1年以上この治療を続ける必要がある人もいます。医師は数か月ごとに血液検査を行い、レベルが正常になるまで検査します。

合併症

合併症は、低ガンマグロブリン血症の原因と、どのような種類の感染症が関与しているかによって異なります。それらには次のものが含まれます。

• クローン病や潰瘍性大腸炎などの自己免疫疾患
• 心臓、肺、神経系、または消化管への損傷
• がんのリスク増加
• 繰り返される感染症
• 子供の成長の遅れ

感染症の治療を受け、免疫グロブリン療法を受けることで、これらの合併症のリスクを軽減できます。

平均余命と予後

この症状の平均余命は、症状の重症度と治療方法によって異なります。重度の感染症を何度も患う人は、それほど多く感染しない人よりも見通しが悪くなります。

THI を患っている赤ちゃんは、通常、成長してそれがなくなります。多くの場合、感染は1歳の誕生日までに止まります。免疫グロブリンは通常、4 歳までに正常レベルに達します。

この症状を早期に発見し、抗生物質や免疫グロブリン治療を受けることで、感染を抑え、合併症を防ぎ、平均寿命を延ばすことができます。