ヤコブセン症候群

ヤコブセン症候群とは何ですか?

ヤコブセン症候群は、染色体 11 のいくつかの遺伝子の欠失によって引き起こされるまれな先天性疾患です。部分モノソミー 11q と呼ばれることもあります。新生児10万人に約1人の割合で発生します。

ヤコブセン症候群は、次のような原因となることがよくあります。

• 先天異常
• 問題行動
• 記憶力と思考力の障害

ヤコブセン症候群は自閉症とも関連しています。多くの深刻な健康上の合併症を引き起こす可能性があります。

ヤコブセン症候群の症状は何ですか?

ヤコブセン症候群は、幅広い症状や身体的欠陥を引き起こします。

親が気づく初期症状の 1 つは、子宮内および出生後の成長が異常に遅いことです。ヤコブセン症候群の人の多くは、成人時の身長が平均よりも低くなります。また、大頭症、または平均よりも頭のサイズが大きい場合もあります。三角頭症もよくある症状です。これにより、額が尖った印象になります。

その他の身体症状には、特徴的な顔の特徴が含まれます。これらには次のものが含まれます。

• 垂れ下がったまぶたで幅広の目
• 小さくて低い耳
• 広い鼻橋
• 下がった口角
• 小さな下顎
• 薄い上唇
• 目の内側の角を覆う皮膚のひだ

ヤコブセン症候群の人の多くは認知障害を抱えています。これは、言語能力と運動能力の両方の発達を含む発達の遅れにつながる可能性があります。授乳が困難な乳児もいます。多くは学習障害を抱えており、重度の場合もあります。

行動上の問題もヤコブセン症候群に関連する症状です。これらは、強迫的な行動、気が散りやすいこと、集中力の持続時間が短いことに関連している可能性があります。多くの患者はヤコブセン症候群と ADHD の両方を抱えています。自閉症とも関係があります。

ヤコブセン症候群の原因は何ですか?

ヤコブセン症候群は、染色体 11 の遺伝物質の損失によって引き起こされます。これは、ほとんどの場合、細胞分裂における完全にランダムなエラーとして発生します。これは通常、生殖細胞の形成中、または胎児発育の初期段階で発生します。染色体から欠失した遺伝子の数によって、疾患の重症度が決まります。

ヤコブセン症候群のほとんどの症例は遺伝しません。罹患していない親から子供がこの障害を受け継いだ場合に発生するのは、わずか 5 ～ 10 パーセントです。これらの親は、再構成されても 11 番染色体に存在する遺伝物質を持っています。これは平衡転座と呼ばれます。ヤコブセン症候群が遺伝する場合、親はこの状態の子供をもう一人持つリスクがわずかに高くなります。

女の子は男の子よりもこの症候群を発症する可能性が2倍高い。

ヤコブセン症候群はどのように診断されますか?

ヤコブセン症候群の診断は場合によっては困難です。これは遺伝的疾患であり、まれな疾患であるためです。ヤコブセン症候群の診断を確定するには、遺伝子検査が必要です。

遺伝子検査では、拡大された染色体が顕微鏡下で評価されます。 「バーコード」のように見えるように染色されています。壊れた染色体と削除された遺伝子が表示されます。

ヤコブセン症候群は妊娠中に診断されることがあります。超音波検査で異常が見つかった場合は、さらなる検査が行われることがあります。母親から血液サンプルを採取し、分析することができます。

ヤクボーセン症候群は合併症を引き起こす可能性がありますか?

ヤコブセン症候群は、多数の重篤な合併症を引き起こす可能性があります。

学習障害は、ヤコブセン症候群患者の約 97% に影響を及ぼします。これらの学習障害は通常、軽度から中程度です。深刻な場合もあります。

出血性疾患は、ヤコブセン症候群の重篤ではありますが一般的な合併症です。ヤコブセン症候群の子供の約 88% は、パリ・トルソー症候群を持って生まれます。これは、あざができやすくなったり、出血量が多くなったりする出血性疾患です。これにより、内出血が発生する危険性があります。鼻血や血液検査でも大量の失血を引き起こす可能性があります。

心臓病も一般的な合併症です。ヤコブセン症候群の子供の約 56% は心臓疾患を持って生まれます。これらの中には、治療するために手術が必要なものもあります。ヤコブセンの子供の約20パーセントは、2歳になる前に心臓合併症で亡くなります。一般的な心臓欠陥には次のようなものがあります。

• 左右の下部チャンバー間の穴
• 心臓の左側の異常
• 左心低形成症候群、心臓を通る血流に影響を与える欠陥

ヤコブセンの乳児や小児では腎臓の問題が発生する可能性があります。腎臓の問題には次のようなものがあります。

• 腎臓が一つしかない
• 二重尿管（腎臓から膀胱につながる管）
• 水腎症または腫れ
• 嚢胞

胃腸の問題は、この状態の乳児によく影響します。幽門狭窄症は、胃から腸への出口が狭くなったり詰まったりするため、激しい嘔吐を引き起こします。その他の一般的な問題には次のようなものがあります。

• 肛門が詰まっている、または狭い
• 便秘
• 腸閉塞
• 消化管の欠損部分
• 腸の位置の異常

ヤコブセン病の子供の多くは視力に影響を与える眼疾患を抱えていますが、これらの合併症の多くは治療可能です。白内障を発症する子供もいます。

ヤコブセン症候群の子供の一部は免疫不全であるため、感染症にかかりやすい可能性があります。耳と副鼻腔の感染症は特に一般的です。一部の子供たちは重度の耳感染症を患い、難聴になる可能性があります。

ヤコブセン症候群への対処

ヤコブセン症候群の子供を持つことは、特にこの障害が非常にまれであるため、親にとって難しい場合があります。サポートを見つけることで、対処しやすくなり、子供を助けるために必要なツールを得ることができます。あなたのお子さんのかかりつけの小児科医が、どこでサポートを受けられるかをアドバイスしてくれるかもしれません。

ヤコブセン症候群の子供の親向けのその他の優れたリソースには、次のようなものがあります。

• 11q 研究およびリソースグループ
• 染色体障害のアウトリーチ
• ユニークで希少な染色体障害サポートグループ

ヤコブセン症候群の見通しはどのようなものですか?

ヤコブセン症候群には治療法がないため、治療は子供の全体的な健康状態を改善することに重点が置かれます。治療は、発生した健康上の合併症に対処し、子供が発達のマイルストーンに到達できるよう支援することに重点を置きます。

この疾患を持つ子供の平均余命は不明ですが、成人まで生きる可能性があり、成人まで生きている人もいます。ヤコブセン症候群の成人の多くは、幸せで充実した半自立した生活を送ることができます。