フリードライヒ失調症の症状と兆候

フリードライヒ運動失調は、神経系に影響を及ぼす遺伝性疾患です。これは、細胞内のエネルギー生成の調節に関与する遺伝子の変化によって引き起こされます。この変化は、体の細胞が通常の機能を実行するのに十分なエネルギーを生成できないことを意味します。

最も多くのエネルギーを使用する臓器の細胞、つまり神経系と心臓の細胞が、フリードライヒ運動失調の影響を最も受けます。これが、この状態によって引き起こされるさまざまな症状につながるのです。

フリードライヒ運動失調症の初期の兆候は何ですか?

フリードライヒ運動失調は神経筋疾患であり、神経と筋肉が最も影響を受けます。ただし、すぐに症状が現れるとは限りません。フリードライヒ運動失調は進行性の症状であり、時間の経過とともに症状が悪化します。

多くの場合、フリードライヒ運動失調の兆候や症状は、最初は軽度で非特異的であるため、早期に認識することが難しい場合があります。

腕や足の協調性が低い

運動失調は、筋肉の協調性の低下を説明するために使用される用語です。によると勉強フリードライヒ運動失調症の611人が参加したこの実験では、歩行時の協調性の低下が参加者の89％に現れる最初の症状の1つであった。

研究参加者のほぼ4分の1も、手の動きを調整することに問題を抱えていた。

手足の調整がうまくいかないと、バランスや器用さに問題が生じることがあります。子供の場合、最初の懸念は「不器用さ」や運動能力の発達の遅れに関連している可能性があります。

骨格の特徴

特定の種類の骨格特徴はフリードライヒ運動失調症の人によく見られ、この症状の初期兆候の 1 つである可能性があります。これらの特徴は、運動失調の症状が始まる前から存在する可能性があります。

側弯症は、フリードライヒ運動失調症の人に最も一般的な骨格の特徴の 1 つです。によると 2021年の振り返り17の臨床研究のうち、早期または定型発症のフリードライヒ運動失調症患者の90％が影響を受けました。

2012 年以降の古い研究フリードライヒ運動失調症患者の推定 60% ～ 79% が、病気の経過中のある時点で側弯症に罹患していることが示唆されています。

側弯症とは、背骨が後ろ側に曲がってしまう病気です。場合によっては、側弯症が非常に重度になり、装具による治療や手術が必要になることがあります。

足の異常もよく見られ、フリードライヒ運動失調症患者の最大 4 分の 3 に見られます。これらの中で最も一般的なのは、空洞ペスとして知られる症状です。これは、歩いたり立ったりするときに平らにならない非常に高いアーチを指します。

心臓病

肥大型心筋症は、心臓の筋肉の肥大を引き起こす心臓病です。それは非常に深刻な状態であり、 最も一般的なフリードライヒ運動失調症の人の死因。

初期のフリードライヒ失調症では比較的まれですが、疾患の経過初期に心筋症が発生すると、重篤な疾患と不良転帰が予測される可能性があります。

心筋症の症状には次のようなものがあります。

• 特に運動時の息切れ
• 倦怠感
• 下肢の腫れ
• めまいまたは立ちくらみ
• 胸痛
• 動悸や心雑音などの心拍異常

症状はいつから始まりますか?

フリードライヒ運動失調の兆候と症状は通常、小児期または青年期に始まり、通常は 15 歳までに始まります。

フリードライヒ運動失調症患者の約 15% は、それぞれ 25 歳以降または 40 歳以降に始まる遅発性または超遅発性の型になります。

フリードライヒ失調症の症状は何ですか?

上記の兆候や症状に加えて、フリードライヒ運動失調症の人は、他のさまざまな症状を経験することがあります。フリードライヒ失調症の考えられる症状は次のとおりです。

• 話すのが難しい（話すのが遅い、またはろれつが回らない）
• 嚥下困難
• 脚の正常な反射神経の喪失
• 脚の腕の感覚の喪失、体の他の部分に広がる可能性があります
• 聴覚または視覚の損失または障害
• 膀胱の問題
• 疲労または日中の眠気
• 一般的な弱さ
• 糖尿病

フリードライヒ運動失調症の人全員が上記の症状すべてを経験するわけではありません。最も一般的な症状は、手足の協調運動の喪失、心臓の問題、話すことの困難、および聴覚の問題です。フリードライヒ運動失調症のほとんどの人は、病気の経過のどこかの時点でこれらを経験します。

フリードライヒ運動失調症の人の余命はどのくらいですか?

フリードライヒ運動失調症の進行は、既知および未知のさまざまな要因に基づいて人によって異なります。

たとえば、遅発性または非常に遅発性の疾患を患っている人は、進行が遅い傾向があります。特定の遺伝的変化が発見されているため、遺伝学も役割を果たす可能性があります。 リンクされた生存期間が短くなります。

フリードライヒ運動失調症の治療法はありませんが、症状の管理と病気の早期診断は平均余命の改善に役立ちました。によると 2015年からの長期留学フリードライヒ運動失調症の138人が参加したこの研究では、88％以上が診断後少なくとも10年生存した。

心臓合併症のある人の予後は、特に病気の経過の初期に悪くなります。

症状がそれほど重くない人の中には、60代以上まで生きる人もいます。

診断と次のステップ

医療専門家が症状がフリードライヒ運動失調によって引き起こされているのではないかと疑う場合、神経専門医や遺伝カウンセラーを紹介するでしょう。フリードライヒ運動失調症の診断は、主に病気の原因となる遺伝子変化を調べる遺伝子検査に基づいて行われますが、症状の原因や程度を判断するために、次のような他のさまざまな検査が行われる場合もあります。

• 筋細胞の電気活動を測定する筋電図
• 神経伝導研究
• 心臓の電気活動を測定する心電図
• 心臓を視覚化する心エコー図
• 血液検査
• 脳または脊髄の画像処理

多くの場合、フリードライヒ運動失調の兆候や症状はすぐには認識されません。運動失調などの神経症状があっても、 研究人々は症状の発症から平均して 4.5 年間診断を受けられない可能性があることを発見しました。最初に神経系以外の症状があった人の場合、診断の遅れはさらに長くなり、平均して 6.7 年になります。

フリードライヒ運動失調症の家族歴がある人は、医療チームがすでに症状を監視している可能性があるため、より早く診断を受ける可能性があります。

フリードライヒ失調症と診断されたら、心臓専門医、理学療法士、作業療法士、言語療法士など、症状の管理を支援するさまざまな専門家に連絡することができます。

取り除く

フリードライヒ運動失調は、神経と筋肉の働きに影響を与える神経疾患であり、さまざまな兆候や症状を引き起こします。最も一般的なのは手足の調整不良で、これにより歩行困難のほか、言語障害、心臓の問題、聴覚の問題が発生する可能性があります。

フリードライヒ失調症の症状の管理にはさまざまな専門家が関わっています。この病気を治療する方法はありませんが、積極的なケアは病気の影響を軽減し、自立と生存を延長するのに役立ちます。