PIK3CA 関連の異常増殖スペクトルと今後の見通しに関するよくある質問

PROS の症状は通常、出生前または出生直後に発症しますが、幼児期まで症状が出ない人もいます。

PROS は、影響を受ける組織の種類と、PROS が引き起こす症状の集合に基づいて、さまざまな種類が定義されます。

脂肪、筋肉、骨、血管、神経など、あらゆる身体システムのほぼすべての組織が影響を受ける可能性があります。手足や指、体幹、さらには脳が拡大することもあります。これは、どの身体システムが影響を受けるかに応じて、さまざまな症状や合併症を引き起こす可能性があります。

長所が見つかることはまれであり、子供が診断を受けたとき、親は多くの疑問を抱くかもしれません。

PROS とこの病気の影響を受ける子供たちの見通しについて、最もよくある質問への回答をご覧ください。

PIK3CA 関連の過剰増殖スペクトルの予後と見通しは何ですか?

PROS の予後は、影響を受ける組織の種類、症状の重症度、およびそれらが時間の経過とともにどのように変化するかによって異なります。

場合によっては、症状は進行性であり、時間の経過とともに悪化することがあります。他のタイプの PROS は、子供が成長するにつれて安定する傾向があります。

場合によっては、さまざまな組織の過剰増殖が悪化すると、次のような他の合併症を引き起こす可能性があります。

• 移動の問題
• 発作
• 日常の活動を完了するのが難しい

このタイプの進行は、PROS のタイプに応じて、ゆっくりと起こる場合もあれば、早く起こる場合もあります。

脳に影響を与える長所を持つ人は、別のタイプの長所を持つ人よりも悪い結果をもたらす傾向があります。脳の肥大は、発作、認知または発達の遅れ、神経の問題などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。

PIK3CA関連の異常増殖スペクトルは癌ですか?

PROS は、細胞の成長と生存の調節に関与するタンパク質をコードする PIK3CA 遺伝子の変化の結果として発生します。

PROS で見られる変化により、このタンパク質は継続的に活性化されます。これは、細胞が制御なしに成長し、分裂することを意味します。これは、この症状を持つ人々に見られる特徴的な過成長につながります。

PIK3CA の変化は癌細胞でも観察されており、癌細胞も同様に急速に成長し、分裂します。ただし、影響を受けた細胞は時間が経っても体の他の部分に広がることができないため、PROS はがんではありません。影響は最初に影響を受けた組織に限定され、脂肪腫瘍などの発生する腫瘍は良性とみなされます。

PIK3CA 関連癌で見られる癌の原因となる変化は、PROS で観察される変化とは異なります。その結果、PRO を持つ人々は、 見つからなかったPIK3CA遺伝子の変化の結果、PIK3CA関連がんを発症するリスクが増加する。

ただし、腎臓腫瘍のまれな形態であるウィルムス腫瘍の一部の症例が、PROS の子供に見られています。

これらの腫瘍が最も一般的である特定のタイプの PROS を患う小児（CLOVES 症候群など）は、タイムリーに発生する腫瘍を特定するために、超音波による定期的なスクリーニングを受けることがあります。

PIK3CA関連の異常増殖スペクトルは遺伝するのでしょうか?

PROS は遺伝性疾患であると考えられていますが、遺伝するものではありません。 PIK3CA 遺伝子の変化はどちらの親からも受け継がれません。これらは出生前の発育中、つまり受精後出生前に偶然に起こります。

これらの遺伝的変化は発生がすでに始まった後に起こるため、体内のすべての細胞がそれを持っているわけではありません。遺伝子のコピーが変化していない細胞もあれば、変化した形を持っている細胞もあります。その結果、一部の組織は影響を受けますが、他の組織は影響を受けません。

これらの遺伝子変化は発生中のどの時点でも、どの細胞でも発生する可能性があるため、これにより、さまざまな PROS タイプに関連するさまざまな症状が引き起こされます。

PROS は発生中の新たな（新たな）遺伝子変化によって発生するため、PROS を持つ人々の兄弟はもう可能性は低い一般の人よりも症状が進行する可能性があります。

PROS を持つ人々において、これらの変化が将来の子供たちに受け継がれるリスクは、その遺伝子変化が発育中にいつ起こったか、そしてそれが自分の性細胞 (すなわち、卵子または精子) に影響を与えたかどうかによって異なります。

遺伝カウンセラーは、PROS を持つ成人が自分の子供が PROS を発症する可能性を理解し、必要に応じて家族計画を支援するのに役立ちます。

PIK3CA 関連の異常増殖スペクトルはどの程度まれですか?

歴史的に見て、人々の症状は多様であるため、PROS の影響を受ける人の数を推定することは困難でした。

2023 年の研究では、PROS は次の期間に発生すると推定されています。 22,313 分の 1しかし、異なる集団が異なる割合で影響を受けるかどうかは明らかではありません。

PIK3CA関連の異常増殖スペクトルはどのように治療しますか?

現在、PROS に対する治療法はありません。治療には通常、症状の管理が含まれますが、症状は人によって異なるため、治療方法も異なります。

症状の種類に応じて、さまざまなアプローチが組み合わせて使用​​される場合があります。これらには次のものが含まれます。

• 薬
• 手術
• レーザーアブレーション
• 補助器具の使用
• 理学療法、作業療法、または言語療法

ほとんどの場合、PROS 患者は、PROS の影響を受けるさまざまな身体システムを専門とする学際的な医師チームによって管理されます。 PROS の経験を持つ小児科医が、このケアの調整を支援します。

治療により生活の質は改善できるでしょうか?

PROS 治療の目標は、多くの場合、症状を管理し、日常生活への影響を軽減することです。たとえば、動きを楽にするために手術や補助器具が使用されたり、痛みを和らげるために薬が処方されたりすることがあります。

で 2018 年の小規模な調査、PROSの重度の症状を治療するために使用される薬剤アルペリシブ（ビジョイス）による治療は、以下を含むPROSによるいくつかの厄介な影響の改善に関連していました。

• 体の拡大
• 側弯症
• 心臓の問題

生活の質を含むPROSの他のさまざまな結果に対するこの薬の効果を調べる臨床試験が現在進行中です。

PROS との生活の心理的および社会的側面を助けるために、追加の支持療法が推奨される場合があります。メンタルヘルスの専門家は、PROS の感情的な側面に対処できるよう支援できます。

他の専門家が政府や非営利サービスを特定して支援できるサポートを提供する– 個別教育計画 (IEP) サービス、障害への配慮、または追加の保障収入など – 子どもとその親が生活の質を最大限に高めることができるように支援します。

持ち帰り

PROS が体に与える影響、ひいては日常生活に対する影響は非常に多様であり、人によって異なります。

医療専門家のチームは、PROS の子供たちとその愛する人が、どのように治療されるべきか、どのような種類の合併症が発生する可能性があるかなど、個別の方法でこの状態を理解できるよう支援します。