BRCA遺伝子に関連するがんのリスク

BRCA 遺伝子は、特定の癌性腫瘍、特に乳癌や卵巣癌に関連する腫瘍を撃退するのに役立ちます。これらの遺伝子の変異を受け継いでいる場合、遺伝性乳がん・卵巣がん (HBOC) 症候群を発症するリスクが高まる可能性があります。

BRCA 変異の検査は、関連するがんを早期に発見するのに役立ちます。 BRCA 遺伝子変異とがんの危険因子について詳しく学びましょう。

BRCA遺伝子とは何ですか?

BRCA 遺伝子は、DNA への損傷の抑制と修復を助けるタンパク質の生成を担っています。 DNA が損傷すると、特定のがんを発症するリスクが高まる可能性があるため、これは重要な作業です。

BRCA 遺伝子には 2 つのタイプがあります。

• 乳がん遺伝子 1 ( BRCA1 )
• 乳がん遺伝子 2 ( BRCA2 )

場合によっては、これらの遺伝子に突然変異が発生し、潜在的な腫瘍の発生と闘う能力が抑制されることがあります。

BRCA遺伝子変異

あなたが持っている2部あなたの両親から両方のBRCA遺伝子を持っています。両親の一方または両方が BRCA 遺伝子変異を持っている場合、あなたもそのような変異をもつリスクが高くなります。

国立がん研究所 (NCI) は、BRCA 遺伝子変異が影響を与えると推定していますが、 400 分の 1また、 特定の民族グループでの有病率が高いことにも注目しています。これらには、アシュケナージ系ユダヤ人、アイスランド人、ノルウェー人、オランダ系の人々が含まれます。

BRCA 遺伝子変異がある場合、特定のがん、特に乳がんや卵巣がんのリスクが高くなる可能性があります。ただし、これらの突然変異は、他の種類のがんを発症する可能性も高める可能性があります。

BRCA 変異があるかどうかを知る唯一の方法は、遺伝子検査を受けることです。このステップは、両親のどちらかがこのタイプの遺伝子変異を持っていることがわかっている場合に特に重要です。

BRCA遺伝子変異に関連する乳がんのリスク

BRCA 遺伝子変異は、主に遺伝性乳がんのリスクを高めることで知られています。

NCI は次のように推定しています。 13パーセントの女性が一生のうちのある時点で乳がんを発症します。しかし、 55 ～ 72 パーセントBRCA1変異を受け継いだ女性の数と45 ～ 69 パーセントBRCA2変異を受け継いだ人は、70 ～ 80 歳までに乳がんを発症します。

考慮すべきもう 1 つのリスクは、対側乳がんです。このタイプの乳がんは、最初にがんと診断された部位とは反対側の乳房に影響を及ぼします。 NCI によると、このリスクは時間の経過とともに増加し、 20～30パーセント10年後にはリスクがあり、 40～50パーセント20年後。

BRCA 変異を持つ女性は、BRCA 変異を持つ可能性もあります。 リスクの増加トリプルネガティブ乳がん（TNBC）のこと。

乳がんは女性に最も多く発症しますが、 55年以上高齢者では、BRCA 変異があると、腫瘍を早期に発症するリスクが高まる可能性があります。

BRCA遺伝子変異に関連する卵巣がんのリスク

BRCA 遺伝子変異に関連するもう 1 つの注目すべきリスクには、卵巣がんが含まれます。アメリカ癌協会によると、卵巣癌を発症する女性は2パーセント未満ですが、 症例の 25 パーセント遺伝する遺伝子の突然変異が原因と考えられています。

NCI は、 BCRA1変異を持つ女性の 39 ～ 44 パーセントがこのがんを発症すると推定しています。 11～17パーセントのBCRA2変異を持つ女性が発症する可能性があります。

また、すでに乳がんを患っている場合は、以下の可能性があります。 より大きなリスク卵巣がんの発症。

BRCA遺伝子変異に関連するその他のがんリスク

BRCA 遺伝子変異は主に女性の乳がんと卵巣がんに関連しています。しかし、遺伝子変異は他のがんのリスクも高める可能性があります。

これらには次のものが含まれる場合があります:

• 男性の乳がん
• 前立腺がん
• 卵管がん
• 女性の原発性腹膜がん。卵巣に転移することもある
• 膵臓癌
• 小児の急性骨髄性白血病

BRCA遺伝子変異の検査を受ける必要があるのは誰ですか?

特定のがんの個人歴または家族歴がある場合は、 BRCA 変異の遺伝子検査を検討することをお勧めします。これは特に乳がんと卵巣がんの場合に当てはまります。

すでにがんと診断されている場合でも、遺伝子検査は腫瘍専門医が適切な治療方針を決定するのに役立ちます。

また、両親のどちらかがBRCA1またはBRCA2変異を持っていることが判明している場合、医師は検査を勧める可能性があります。これら 2 つの変異体の遺伝子検査は、 18歳。

BRCA 遺伝子変異の検査は、血液または唾液サンプルを使用して研究室で行われる場合があります。自宅での遺伝子検査も利用できますが、次のようなオプションを見つけることが重要です。 FDA の承認を受けています。

偽陰性の結果が生じるリスクがあることに留意してください。これは、体内にBCRA遺伝子変異が存在するにもかかわらず、特定の検査ではBCRA遺伝子変異が検出されなかったことを意味します。

検査結果が陽性だった場合はどうすればよいですか?

検査結果が陽性であれば、「病原性の可能性が高い」または「病原性」の変異があることを意味します。特定のがんのリスクが高まる可能性がありますが、BRCA 変異があるからといって自動的にがんになるわけではありません。

それでも、検査結果が陽性であることは、がんの軽減や早期発見に役立つ強力なツールとなり得ます。たとえば、医師が早期のスクリーニングを推奨する場合があります。

がんを予防するために、より積極的な治療を受けることを選択する人もいます。例としては、予防的乳房切除術、化学予防薬、卵巣/卵管の切除などが挙げられます。

すでにがんと診断されており、BRCA 変異検査で陽性結​​果が得られた場合、これによって適切な治療方針が決定されます。ポリ-ADP リボース ポリメラーゼ (PARP) 阻害剤が特に役立つ可能性があります。これらの抗がん剤は、BRCA 変異体の存在下で DNA 修復を促進します。

最後に、検査結果が陰性であっても、がんの危険因子の家族歴がある場合、医師は引き続き注意を払うことを望むかもしれません。これには、偽陰性の結果が得られた場合の追跡遺伝子検査が含まれる場合があります。