ガラクトース血症について知っておくべきことすべて

ガラクトース血症は、体のガラクトース代謝方法に影響を与える稀な遺伝性疾患です。ガラクトースは、牛乳、チーズ、ヨーグルト、その他の乳製品に含まれる単糖です。ブドウ糖と結合すると乳糖になります。

ガラクトース血症とは、血液中にガラクトースが多すぎることを意味します。ガラクトースの蓄積は、重篤な合併症や健康上の問題を引き起こす可能性があります。

ガラクトース血症障害には主に 4 つのタイプがあります。

• 1型、または古典的および臨床的変異型ガラクトース血症
• 2型、またはガラクトキナーゼ欠損症
• タイプ 3、またはエピメラーゼ欠損症
• ドゥアルテ変異型ガラクトース血症

この状態について詳しくは、以下をお読みください。

症状

ガラクトース血症の症状は通常、生後数日または数週間で発症します。最も一般的な症状は次のとおりです。

• 食欲不振
• 嘔吐
• 黄疸、皮膚や体の他の部分が黄色くなること
• 肝臓肥大
• 肝臓損傷
• 腹部に体液が溜まって腫れる
• 不正出血
• 下痢
• イライラ
• 疲労または無気力
• 減量
• 弱さ
• 感染リスクが高い

ガラクトース血症のある赤ちゃんは食べることに問題があり、体重が減少する傾向があります。これは、成長の失敗としても知られています。成長の失敗がお子様にとって何を意味するかについて詳しく学びましょう。

合併症

ガラクトース血症をすぐに診断して治療しないと、複数の合併症が発生する可能性があります。血液中のガラクトースの蓄積は危険な場合があります。診断と介入がなければ、ガラクトース血症は新生児の生命を脅かす可能性があります。

ガラクトース血症の一般的な合併症には次のようなものがあります。

• 肝損傷または肝不全
• 重篤な細菌感染症
• 敗血症、感染症によって引き起こされる生命を脅かす問題です
• ショック
• 発達の遅れ
• 問題行動
• 白内障
• 震え
• 言語障害と遅れ
• 学習障害
• 微細運動障害
• 骨密度が低い
• 生殖の問題
• 早発卵巣機能不全

早発卵巣機能不全は女性にのみ見られます。卵巣は幼い頃に機能を停止し、生殖能力に影響を与えます。これは通常、40 歳になる前に起こります。早発卵巣機能不全の症状の一部は閉経期に似ています。

ガラクトース血症の原因は何ですか?

ガラクトース血症は、遺伝子の変異と酵素の欠乏によって引き起こされます。それにより、糖ガラクトースが血液中に蓄積します。これは遺伝性疾患であり、親が実の子供に遺伝する可能性があります。両親はこの病気の保因者であると考えられています。

ガラクトース血症は劣性遺伝疾患であるため、この疾患が発症するには欠陥のある遺伝子のコピーが 2 つ受け継がれる必要があります。これは通常、人がそれぞれの親から 1 つの欠陥遺伝子を受け継ぐことを意味します。

入射

1 型ガラクトース血症は、乳児 30,000 ～ 60,000 人に 1 人に発生します。 2 型ガラクトース血症は 1 型よりも頻度が低く、乳児 100,000 人に 1 人の割合で発生します。 3 型およびドゥアルテ変異型ガラクトース血症は非常にまれです。

ガラクトース血症は、アイルランド系の祖先を持つ人々やアメリカ大陸に住むアフリカ系の人々の間でより一般的です。

診断

ガラクトース血症は通常、新生児スクリーニングプログラムの一環として行われる検査によって診断されます。血液検査では、高レベルのガラクトースと低レベルの酵素活性が検出されます。血液は通常、赤ちゃんのかかとを刺して採取されます。

この状態を診断するために尿検査も使用される場合があります。遺伝子検査もガラクトース血症の診断に役立ちます。

処理

ガラクトース血症の最も一般的な治療法は、低ガラクトース食です。つまり、乳糖やガラクトースを含む牛乳やその他の食品は摂取できないということです。ガラクトース血症の治療法や酵素を置き換える承認された薬はありません。

低ガラクトース食は一部の合併症を予防またはリスクを軽減できますが、すべての合併症を阻止できるわけではありません。場合によっては、子どもたちは依然として言語の遅れ、学習障害、生殖の問題などの問題を抱えています。

言語障害や遅れは一般的な合併症であるため、治療計画の一部として言語療法の恩恵を受ける子供もいます。

さらに、学習障害やその他の遅れがある子供たちは、個別の教育計画と介入から恩恵を受ける可能性があります。

ガラクトース血症は感染症のリスクを高める可能性があるため、感染症が発生したときに感染を制御することが重要です。抗生物質による治療や他の薬物療法が必要になる場合があります。

遺伝カウンセリングやホルモン補充療法も推奨される場合があります。ガラクトース血症は思春期に影響を与える可能性があるため、ホルモン補充療法が役立つ場合があります。

医師に相談し、懸念事項に早期に対処することが重要です。

ダイエット

低ガラクトース食を続けるには、以下のような乳糖を含む食品を避けてください。

• 牛乳
• バター
• チーズ
• アイスクリーム
• その他の乳製品

これらの食品の多くを、アーモンドミルク、豆乳、シャーベット、ココナッツオイルなどの乳製品を含まない代替品に置き換えることができます。乳児と幼児のためのアーモンドミルクについて学びましょう。

人間の母乳には乳糖も含まれているため、この症状があると診断された赤ちゃんには推奨されません。ドゥアルテ変異型ガラクトース血症を患う赤ちゃんもいるまだできるかもしれないただし母乳を飲むこと。赤ちゃんに母乳を与えられないのではないかと心配な場合は、医師に相談してください。

一方、疾病管理予防センター (CDC) 推奨します母乳は乳児にとって栄養を摂取する最良の方法であるにもかかわらず、ガラクトース血症の乳児に母乳を与えることは推奨していません。代わりに、乳糖を含まないミルクを使用する必要があります。粉ミルクのオプションについては医師に相談してください。

粉ミルクを使用する予定がある場合は、乳糖を含まないバージョンを探してください。多くの乳製品にはビタミン D が強化されています。ビタミン D サプリメントについて、またそれらがお子様に適切であるかどうかについては、医師に相談してください。

見通し

ガラクトース血症は、体内でのガラクトースの処理方法に影響を与える稀な遺伝性疾患です。ガラクトース血症が早期に診断されないと、合併症が重篤になる可能性があります。

低ガラクトース食に従うことは、この障害を管理するために不可欠な部分です。追加の食事制限やその他の懸念事項については、医師に相談してください。