神経線維腫症1型関連叢状神経線維腫の若者のための11のセルフケアのヒント

神経線維腫症 1 型 (NF1) 患者の多くは、少なくとも 1 つの叢状神経線維腫 (PN) を患っており、出生時から存在する場合もあれば、幼児期に発症する場合もあります。 PN は、全身の神経に沿って増殖する良性 (非癌性) 腫瘍です。

神経線維腫症 1 型関連叢状神経線維腫 (NF1-PN) の症状は、腫瘍が発生する場所によって異なりますが、次のような症状が含まれる場合があります。

• 皮膚の下に見えるしこり
• 痛み
• 出血
• しびれ
• 弱さ
• モビリティの問題
• 膀胱または腸の問題

年齢が上がるにつれて、症状や治療の選択肢が変わる場合があります。 NF1-PN の特定の合併症も、子供よりも成人でより一般的です。

NF1-PN の管理による健康への影響と課題は、以下にも影響を与える可能性があります。

• 精神的健康または幸福
• 社会生活と人間関係
• 学校、仕事、その他の活動

NF1-PN はさまざまな形であなたの生活に影響を与える可能性がありますが、それらを管理するために実行できる手順があります。若年成人として NF1-PN を管理するためのヒントとリソースについては、この記事を読んでください。

自分の状態に関する事実を知る

NF1 と PN に関する詳細情報を入手すると、次のことが役立つ場合があります。

• 発症する可能性のある潜在的な症状や合併症を認識する
• 健康を維持するための治療の選択肢と戦略を理解する
• より自立し、自分の状態を管理することに自信が持てるようになる

詳細を学ぶのに役立つ情報源を以下に示します。

• 国立神経疾患・脳卒中研究所
• 全国希少疾患機構
• 神経線維腫症ネットワーク
• 成人期への移行: 神経線維腫症患者のためのガイド 1
• 神経線維腫症 1 型とともに生きる: 成人向けガイド

医師や医療チームの他のメンバーに情報やサポートを求めることもできます。

専門家を探す

NF1-PN の治療経験のある神経内科医または別の専門家は、症状を管理し、この状態で何が予想されるかを理解するのに役立ちます。また、NF1-PN の治療オプションや参加を検討できる臨床試験に関する最新情報も提供している場合があります。

専門医がいない場合は、現在の医師に紹介を依頼することを検討してください。神経線維腫症ネットワークを通じてオンラインで専門医を検索することもできます。

近くに専門医がいない場合は、かかりつけ医が電話やオンラインで相談できる場合があります。これは、効果的な治療とサポートを提供するために必要な情報を得るのに役立つ可能性があります。

定期検診に参加しましょう

NF1-PN やその他の NF1 の症状や合併症を管理するには、医療チームによる定期的な検査が重要です。

次の場合は医師に知らせてください。

• 新たな症状または悪化した症状が発生する
• 治療について質問や懸念がある
• さらに詳しい情報やサポートが必要です

医師は治療計画の変更を勧める場合があります。また、別の医療専門家やサポート サービスを紹介する場合もあります。

電話やその他のツールを使用して、重要な医療予約のリマインダーをスケジュールすることを検討してください。

友人や家族を連れてきてください

友人や家族に一緒に健康診断に参加してもらうと役立つかもしれません。

医師に相談したい質問や懸念事項については、予約の前に友人や家族に相談することを検討してください。

これは、約束に向けて精神的に準備するのに役立つかもしれません。また、重要な質問や懸念事項を医師に伝えるのを忘れた場合、友人や家族が思い出させるかもしれません。

友人や家族も、医師が共有する可能性のある重要な情報やリソースを思い出すのに役立つように、診察中にメモを取ってくれるかもしれません。

がんの症状に注意

ほとんどの NF1-PN は癌性ではありませんが、悪性末梢神経鞘腫瘍 (MPNST) として知られる種類の癌に変化することがあります。

MPNST は最も一般的な若者と中年成人で。

次のような PN をお持ちの場合は、すぐに医師に連絡してください。

• いつもより早く大きくなる
• 新たな症状またはより重篤な症状を引き起こす
• テクスチャの変更

これらは、NF1-PN が MPNST に変化したことを示す兆候である可能性があります。

その他の健康上の変化についても医師に知らせてください。

健康診断について質問する

高血圧や乳がんなど、NF1 患者によく見られる健康状態をチェックするために、スクリーニング検査や検査を受ける必要があるかどうかを医師に相談してください。

医師は、どのスクリーニング検査をどのくらいの頻度で受ける必要があるかを知るのに役立ちます。これは、特定の健康状態が発生した場合に、早期診断と治療を受けるのに役立ちます。

家族計画のサポートを求める

NF1-PN を患っている場合でも健康な妊娠をすることは可能ですが、妊娠中のホルモン変化により PN が増加する可能性があります。ただし、 2020年の調査は、NF1 に罹患している非妊娠者と比較して、妊娠中の人の NF1 関連症状や腫瘍増殖の有意な増加は認められませんでした。

NF1 を持つ人は、NF1 を引き起こす遺伝子を各子供に伝える可能性が 50% あります。

子供を持つことを考えている場合は、医師に家族計画のサポートを依頼することを検討してください。役立つ情報を共有したり、遺伝カウンセラーなどの専門家を紹介したりする場合があります。

メンタルヘルスのサポートを求める

NF1-PN などの慢性疾患を抱えながら生活することは、困難でストレスがかかる場合があります。それはあなたの自己感覚、身体イメージ、精神的健康に悪影響を与える可能性があります。

不安、うつ病、またはその他の精神的健康状態の症状が現れる可能性があります。

精神的健康について懸念がある場合、または次のような精神的健康状態の症状が現れた場合は、医師に知らせてください。

• 気分やエネルギーレベルの変化
• ストレス、悲しみ、イライラ、怒り、絶望感を頻繁に感じる
• 普段楽しんでいる活動に対する興味の喪失

医師はサポートのためにメンタルヘルスの専門家を紹介する場合があります。精神的健康症状を治療するために薬を処方することもあります。

身体的にアクティブな状態を保つ

定期的な運動は健康全体にとって重要であり、NF1 の特定の症状の管理にも役立ちます。たとえば、 2022年の振り返り筋強化運動がNF1関連の筋力低下に役立つことを発見しました。

理学療法士と協力して、以下に役立つ運動計画を立てることを検討してみてはいかがでしょうか。

• 体力をつける
• 機動性を向上させる
• 姿勢を改善する
• 痛みを軽減する
• 残高を増やす
• 日常業務をより快適に遂行する

NF1 の経験がある理学療法士への紹介を医師に依頼できます。

NF1-PN を持つ他の人とつながる

NF1-PN を持つ他の人々とつながることは、自分の状態を管理するための情報、リソース、サポートを見つけるのに役立つ場合があります。また、孤独感や孤独感を軽減するのにも役立ちます。

他の人とつながり、追加のサポートリソースを得る機会を見つけるために、神経線維腫症ネットワークまたは他の患者擁護団体を訪問することを検討してください。

NF1 のサポート グループやソーシャル メディア コミュニティをオンラインで探すこともできます。

NF1-PN 患者の多くは、共有できる役立つヒントやリソースを持っていますが、医学的に正確ではない、または従うのが安全ではない情報やアドバイスを共有する人もいます。受けたアドバイスが正確で安全かどうかを医師に確認することをお勧めします。

宿泊施設を求めることを検討してください

NF1 または PN の症状や合併症が、学校や職場で特定のタスクを完了したり、特定の活動に参加したりする能力に影響を与える場合があります。

治療のため、または自宅で症状を管理するために、学校や仕事を休む必要がある場合もあります。

自分の状態や、健康や学習のニーズを管理するのに役立つ宿泊施設について、教師、学校管理者、雇用主に相談すると役立つかもしれません。

たとえば、学校や職場では次のことを調整できる場合があります。

• 作業スペースや設備をより使いやすく、より快適に
• 締め切りがあるため、課題を完了するためにより多くの時間を確保できます
• スケジュールを調整できるので、より柔軟に、または休暇を取ることができます

また、あなたの能力に合わせて割り当てや職務を調整してくれる場合もあります。

学校やより広い地域社会には、障害サービス オフィス、職業リハビリテーション プログラム、または以下を見つけるのに役立つその他のサポート サービスがある場合もあります。

• 障害者としてのあなたの法的権利に関する情報
• 学校や職場で障害を管理するためのヒントとリソース
• 教育、スキル開発、または仕事のための新たな機会

あなたが障害のある人に対する法的保護のある米国またはその他の国に住んでいる場合、あなたの学校や職場はあなたのニーズを満たすために合理的配慮を提供する法的責任を負っている可能性があります。

持ち帰り

NF1-PN に罹患している場合、経験する症状や合併症は時間の経過とともに変化する可能性があります。

NF1-PN についてさらに詳しく知り、専門家に連絡し、定期的に健康診断や推奨される健康診断を受けることは、自分の状態を管理するために重要です。

身体的または精神的な健康状態に変化を感じた場合は、医師に知らせてください。治療法の変更を勧めたり、別の専門医を紹介したりする場合があります。

NF1-PN を持つ他の人々とつながることも役に立つかもしれません。

学校や職場は、あなたの状態を管理するための宿泊施設やサポートリソースを提供してくれるかもしれません。医療チームのメンバーも、共有できる役立つリソースを持っている場合があります。