SCID は乳児期に発症する稀な病気です。この病気に罹患した子供たちの免疫力は非常に弱くなっています。現在、この重篤な遺伝性疾患に対する検査と治療が行われています。
重症複合型免疫不全症 (SCID) は、米国の出生 10 万人に約 1 人が罹患する非常にまれな遺伝性疾患です。この状態は免疫力を信じられないほど低下させます。
つい最近まで、SCID はほぼ常に致命的でした。 SCIDの子供は通常、繰り返し頻繁に感染した後、幼児期に死亡しました。 SCIDは、子供が生後約6か月ですでに重篤な病気になるまで診断されないのが一般的でした。
今日、新生児スクリーニング、早期介入、治療の進歩のおかげで、SCID の子供たちはうまく治療できるようになりました。
骨髄移植などの選択肢は子供の免疫系を修復することができ、免疫グロブリンや酵素補充療法などの治療は、骨髄移植を待つ間子供たちの健康を保つのに役立ちます。
生後数か月以内に治療を受けた小児は、良好な治療結果が得られる可能性が高くなります。
SCIDには何種類ありますか?
さまざまな遺伝的異常によって引き起こされる SCID には、いくつかの異なるタイプがあります。正確なタイプを知ることは、医師が最適な治療計画を決定するのに役立ちます。ただし、すべての種類の SCID は、主な症状として免疫系が弱いという共通点があります。
SCID の種類には次のものがあります。
- 古典的な X リンク SCID
- ADA欠損症SCID
- 漏れのあるSCID
- バリアント SCID
「バブルの中の少年」症候群とは何ですか?
SCIDは、1970年代にSCIDを患い、無菌のプラスチック室で生涯を送ったデイビッド・ベッターという少年の症例が大きく報道されたことから、「バブルの中の少年」症候群と呼ばれることもあります。
SCIDの治療はそれ以来大幅に改善されました。今日の子どもたちは、より良い選択肢とより良い見通しを持っています。
SCIDのリスクが最も高いのは誰ですか?
SCID は遺伝的です。いくつかの遺伝子異常が SCID を引き起こす可能性があります。この状態は、常染色体劣性形質または X 連鎖形質として遺伝する可能性があります。
- 劣性遺伝形質:これらの形質は、それぞれの親がその形質を持ち、子がその形質の 2 つのコピーを継承するときに受け継がれます。一般に、ある障害または状態の遺伝子形質のコピーを 1 つ持っている人は保因者ではありますが、その状態にはなりません。保因者の両親が2人いる場合、その状態の子供が生まれる確率は25%です。
- X 染色体関連疾患:これらの疾患は X 染色体に受け継がれ、男性でより頻繁に発生します。これは、女性は通常、この形質を 1 本の X 染色体にのみ持っており、影響を受けない保因者となるためです。
SCID に対する既知の環境リスク要因はありません。
重度の複合型免疫不全症の症状
SCID の最も一般的な症状は、頻繁な呼吸器感染症です。多くの場合、これらの呼吸器感染症は入院治療が必要なほど重度です。その他の症状には次のようなものがあります。
SCIDの検査はどのように行うのですか?
現在、SCID は主に新生児スクリーニングによって検出されています。これは多くの場合、以下をスクリーニングするかかと穿刺血液検査と同じスクリーニングの一部として行われます。
スクリーニングの結果によっては、さらに血液検査が行われる場合があります。これらの検査では、免疫系機能と SCID の遺伝マーカーを調べることができます。
さらに、SCID の家族歴があることがわかっている場合は、子宮内検査を行うことができます。
SCIDの治療選択肢
SCIDの小児にとって早期治療は非常に重要です。正確な治療計画は、お子様の正確なニーズによって異なります。一般的な治療法には次のようなものがあります。
- 抗生物質:抗生物質は感染症を治療し、予防します。
- 免疫グロブリン補充:免疫グロブリン補充は、提供された血漿を使用して SCID の子供に抗体を提供する短期療法です。
- 酵素補充療法:酵素補充療法は、体内の欠陥のあるタンパク質を修復し、免疫系が機能できるようにします。
- 骨髄移植：現時点では、骨髄移植がSCIDの唯一の治療法です。骨髄移植は、生後3か月以内に行われ、ドナーが健康な親族である場合に最も成功率が高くなります。
重度複合免疫不全症に対する遺伝子治療
遺伝子治療は、SCID に対する新たな選択肢です。骨髄移植を受けられない子どもたち、あるいは骨髄移植が効果のない子どもたちにとって、画期的な進歩となる可能性がある。遺伝子治療は、子供の免疫細胞機能を正常に回復することが示されています。
ただし、この治療法はまだ実験段階です。米国では臨床試験を通じてのみ利用可能です。遺伝子治療は現在ヨーロッパで利用可能であり、米国国立衛生研究所と複数の小児病院によって臨床試験が実施されています。
臨床試験に参加したい場合は、ClinicalTrials.gov で利用可能なものをチェックしてください。特に治療計画の変更を伴う場合は、登録する前に必ず治験について必ずお子様の医師と相談してください。
重度の複合型免疫不全症は治りますか?
SCIDは早期治療により治癒可能です。生後3か月以内に治療を受け、ドナーが一致する兄弟から骨髄移植を受けた小児は、治療結果が成功する可能性が最も高くなります。
SCID患者の平均余命はどれくらいですか?
SCIDの治療はここ数十年で劇的に変化しました。以前は、SCID を患う子供の余命は非常に短かったです。
現在、早期のスクリーニングと早期の治療により状況が変わりつつあります。現在、平均余命は診断がいつ行われるか、いつ治療を受けるか、そして治療に対する反応によって決まります。骨髄移植により、SCID の多くの小児が治療に成功し、治癒します。
家族の中でSCIDを抱えて暮らしている
SCID は、お子様にとって、恐ろしく、圧倒される診断かもしれません。サポートを求めることが重要です。役に立つ素晴らしいリソースがいくつかあります。以下をチェックアウトできます。
- 免疫不全財団 (IDF): IDF には、保護者向けのサポート グループ、地域交流会、オンライン リソース、ビデオ交流会などがあります。
- SCID Compass 介護者サポート グループ:教育財団 SCID Compass は、SCID を持つ子供の親やその他の介護者向けにこの仮想サポート グループを提供しています。
- SCID エンジェルス フォー ライフ財団: SCID エンジェルス フォー ライフ財団は、SCID の子供たちの家族に経済的支援とサポートを提供することを目的とした慈善団体です。教育リソース、オンライン サポート グループ、臨床試験に関するニュースなどもあります。
- SCID 電子メール Listserv サポート グループ: SCID グループは、親、介護者、および SCID と密接な関係を持つその他の人々を対象に、この listserv サポート グループを提供します。
取り除く
SCID は、免疫力の低下を引き起こす稀な遺伝性疾患です。この状態の子供は免疫システムが弱く、感染症と戦うことができません。治療しなければSCIDは致死的であり、以前はこの疾患を持つほとんどの子供の余命は非常に短かった。
現在、早期のスクリーニングと治療の改善により、SCID の小児の見通しは改善されました。多くの場合、完全に治癒することができます。
骨髄移植は SCID を完全に治すことができ、治療は特に生後 3 か月以内に行われた場合に成功します。近い将来、遺伝子治療は骨髄移植を受けることができない子供たちに解決策を提供するかもしれません。
参考文献
- https://clinicaltrials.gov/
- https://scidcompass.org/scid-support-groups
- https://ashpublications.org/blood/article-abstract/140/7/685/485484/Outcomes-following-treatment-for-ADA-deficient
- http://www.scid.net/the-scid-homepage/scid-email-listserv-support-group/
- http://www.scidangelsforlife.com/
- https://primaryimmune.org/support-services
- https://rarediseases.org/rare-diseases/severe-combined-immunodeficiency/
重症複合型免疫不全症 (SCID) とは何ですか?・関連動画
免責事項: 健康百科事典ブログは、すべての情報が事実に基づき、包括的で最新のものであるよう努めています。しかし、この記事は、資格を持つ医療専門家の知識や専門性の代替として使用されるべきではありません。薬を服用する前には、必ず医師または他の医療専門家に相談してください。ここに記載されている情報は変更される可能性があり、すべての可能な用途、指示、注意事項、警告、薬物相互作用、アレルギー反応、副作用を網羅することを意図しているわけではありません。特定の薬物または薬物の組み合わせに関する警告や情報が記載されていない場合でも、その薬物や組み合わせがすべての患者やすべての用途において安全、有効、適切であることを意味するものではありません。