脊索腫がんとは何ですか?

脊索腫は、脊椎および頭蓋骨に影響を与える稀な種類のがんです。米国では毎年約 300 人がこの疾患と診断されています。

脊索腫は、肉腫と呼ばれるがんの一種、つまり骨と軟組織に影響を及ぼすがんに分類されます。のアメリカ癌協会は脊索腫を骨癌の一種として分類しています。

脊索腫腫瘍は通常、脊椎の次の場所に形成されます。

• 仙骨:各寛骨の間にある腰の三角形の骨。
• Clivus:脊椎近くの頭蓋骨の底にある骨
• 尾骨:尾骨とも呼ばれる背骨の下部

脊索腫がんの全生存率は他の種類の骨がんと同等であり、場合によってはそれより優れています。がんの病期とがんの広がり（転移）の程度は、各人の寿命と生存率に大きな違いをもたらす可能性があります。

脊索腫がんの原因、症状、診断、治療について見ていきましょう。

脊索腫がんの原因は何ですか?

脊索腫腫瘍は、脊索細胞（発生の第 1 学期に脊椎に置き換わる胎児の構造である脊索の残骸）から形成されます。

悪性腫瘍が脊索細胞に形成される正確な理由は不明または理解されていません。

脊索腫がん患者の約 95% は、ブラキュリ遺伝子の DNA 配列に SNP (スニップ) 変異があります。この SNP の変化は脊索腫を引き起こしませんが、脊索腫を発症するリスクを高めます。この遺伝的変異を持つ 100 万人に約 2 人が脊索腫がんになります。

数人の脊索腫患者がいる家族の例がいくつかあります。このまれな出来事は、brachyury 遺伝子の余分なコピーを持つことに関連しているようです。

まれな遺伝性疾患である結節性硬化症複合体（TSC）を持って生まれた子供は、この疾患を持たないほとんどの人よりも脊索腫がんを発症するリスクが高くなります。 TSCの原因となる遺伝子の変化によっても、脊索腫がんのリスクが高まる可能性があると考えられています。

脊索腫の遺伝的および遺伝的原因については、さらなる研究が必要です。この状態を引き起こしたり、そのリスクを高めたりするライフスタイル要因はありません。

脊索腫がんの症状は何ですか?

脊索腫の症状は腫瘍の大きさと位置によって異なります。

脊索腫腫瘍は通常ゆっくりと増殖しますが、大きくなる場合もあります。脊索腫腫瘍は成長するにつれて、脳や脊椎の一部を圧迫することがあります。特に腫瘍が脊椎下部にある場合、皮膚の外側から大きな脊索腫を感じることがあります。

考えられる症状には次のようなものがあります。

• 顔、首、頭、腰の痛み
• しびれとチクチク感
• 複視を含む視力の問題
• 顔面神経の麻痺
• 頭痛
• 嘔吐
• 嚥下困難
• 腸または膀胱の制御に関する問題
• 性（勃起）機能障害
• 足の痛み

脊索腫がんは、次のような体の他の部分にも転移する可能性があります。

• リンパ節
• 肺
• 肝臓
• 他の骨

体の他の場所に転移すると、次のような他の症状が発生する可能性があります。

• 広範囲にわたる痛み
• 倦怠感
• エネルギーの損失
• 弱さ

どのように診断されるのでしょうか？

脊索腫の症状は、良性 (非癌性) または悪性 (癌性) のいずれかの他の病気の症状と間違われる可能性があるため、画像検査と生検によって診断する必要があります。

医療専門家は、特に脊柱に沿ったしこりをチェックするために身体検査を行います。

使用できる画像検査には次のものがあります。

• X線
• コンピュータ断層撮影法（CTスキャン）
• 磁気共鳴画像法 (MRI)

生検では、がんの疑いのあるしこりまたは領域からの組織サンプルを使用して、脊索腫の確定診断を行います。この症状に対して行われる生検には 2 つの種類があります。

• 針吸引：中空の針がしこりに挿入され、研究室での分析のために生検から組織を抽出するために使用されます。このタイプの場合は切開や手術は必要なく、しこりが皮膚の表面に近い場合に行われることが多いです。
• 外科的生検:医師は癌の疑いのある領域を切り開き、癌の可能性のある組織を除去して研究室で分析します。この方法は、がんが針で到達できない場合、または皮膚の表面に近くない場合に使用できます。

脊索腫がんは治りますか?

健康状態、年齢、腫瘍の大きさや広がりなどのその他の要因は、治療計画や完全治癒の可能性に影響を与える重要な考慮事項です。脊索腫腫瘍の約 30% ～ 40% は最終的に体の他の部分に転移しますが、これは治療不可能という意味ではありません。

通常、脊索腫腫瘍の外科的除去がこの症状の治療の最初のステップとなります。脊椎または頭蓋底の骨における脊索腫の位置により、脊索腫の除去が困難になる場合があります。がんが完全に治療されるまでに、数回の手術と高線量の放射線照射が必要になる場合があります。

脊索腫は体の同じ領域に再発することもあり、新たな治療が必要になります。治療が成功した後も、再発や広がりを確認するために、数か月ごとの継続的な検査が必要になることがよくあります。

化学療法や標的薬物療法も、この症状の治療法として検討されています。腫瘍周囲の健康な組織をより効果的に保護する新しいタイプの放射線療法技術も検討されています。

脊索腫があるとどれくらい生きられますか?

あなたまたは愛する人が脊索腫と診断された場合、最初に考えるのは生存率についてかもしれません。

相対的な 5 年生存率に関するデータは、国立がん研究所 (NCI) によって収集および維持され、監視・疫学・最終結果 (SEER) データベースに報告されています。脊索腫の 5 年相対生存率を知ることは役に立ちますが、これらの率が何を意味するのかを正確に理解することが重要です。

生存データは 5 年以上前に診断された人々の経験に基づいていることに留意してください。新しい治療法、治験中の治療法、年齢や全体的な健康状態などの個人的な要因は、必ずしもこれらの数値に反映されるわけではありません。

5年相対生存率も確定したものではありません。この症状を持つ人の多くは 5 年よりもはるかに長生きする傾向があります。あなたの経験は、これらの研究で報告されている割合とは大きく異なる可能性があります。

持ち帰り

脊索腫がんは、頭蓋骨または脊椎の底部に発生するまれな形態の肉腫です。この症状に対する第一選択の治療は、通常、腫瘍を可能な限り切除する手術です。

医師が脊索腫またはその他の種類の骨がんの疑いがある場合は、画像検査と生検を受けます。

この症状の 5 年相対生存率は良好で、局所的ながんの場合は 86%、体の遠隔部分に転移したがんの場合は 61% の範囲です。