神経線維腫症 1 型関連叢状神経線維腫の概要

誰でも PN を発症する可能性がありますが、このタイプの腫瘍は NF1 患者でより一般的です。それらがどの程度一般的であるかを正確に知るには、さらなる研究が必要です。

「おそらく、NF1患者の約半数が叢状神経線維腫を患っているでしょう」と、マサチューセッツ総合病院の神経線維腫症家族センター所長であり、マサチューセッツ州ボストンのハーバード大学医学部の神経学准教授であるジャスティン・ジョーダン医学博士、MPH、FAANは述べた。

「それは人生の早い段階から存在する傾向があり、子供の成長と同じペース、または子供の成長よりも早く成長する可能性があります。」

NF1 の子供は、生まれるまでにすでに PN を持っている可能性がありますが、目立った症状が現れるのは何年も後になる場合があります。複数の PN を開発することが可能です。

PN は通常、潜在的な症状や合併症を管理するために生涯にわたるモニタリングと治療を必要とします。

NF1 関連 PN (NF1-PN) について詳しくは、以下をお読みください。

叢状神経線維腫を伴う神経線維腫症 1 型とは何ですか?

NF1 は、良性 (非癌性) 腫瘍および悪性 (癌性) 腫瘍のリスクを高める遺伝的疾患です。

神経線維腫は、神経を取り囲んで保護する組織層である神経鞘で発生する腫瘍です。 PN は最も複雑なタイプの神経線維腫です。これらは通常、神経の束または単一の神経の長い部分に影響を与えます。

National Organisation for Rare Disorders は、NF1 患者の最大 50% が少なくとも 1 つの PN を持っていると報告しています。これらの腫瘍は多くの場合、出生時に存在するか、幼児期に発症し、時間の経過とともに大きくなります。

PN は、脳と脊髄以外の体のどの部分でも発生する可能性があります。それらは皮膚の表面近くに形成される場合もあれば、体内のより深い部分に形成される場合もあります。

ほとんどの PN は良性です。つまり、がん性ではなく、神経鞘から他の種類の組織や器官に転移しません。しかし、それらは依然として成長し、他の組織や器官を圧迫することで影響を与える可能性があります。

一部の PN は最終的に悪性末梢神経鞘腫瘍 (MPNST) として知られる一種の癌性腫瘍に変化し、他の組織や器官に急速に広がる可能性があります。

NF1 を引き起こす遺伝子変異は、親から子に受け継がれる場合もあれば、家族歴のない人に自然発生的に発症する場合もあります。

どのような症状がありますか?

PN はさまざまな症状を引き起こす可能性があり、腫瘍の位置とサイズによって異なります。

「見た目を悪くしたり、痛みを伴うこともあります」とジョーダン氏は説明した。 「これらの腫瘍は神経の関与により、他の多くの症状を引き起こす可能性があります。」

皮膚の表面近くの PN は、目立つしこりを引き起こす場合があります。このしこりは時間の経過とともにかなり大きくなる可能性があります。その上の皮膚は周囲の皮膚よりも色が濃いか、厚い場合があります。

PN が体内のより深くまで成長した場合、目立ったしこりは生じない場合があります。

その他の潜在的な症状は次のとおりです。

• 痛み
• かゆみ
• 刺激
• しびれ
• 弱さ
• 動きの制御や調整に問題がある

PN が骨や他の組織、臓器を圧迫している場合、次のような合併症を引き起こす可能性があります。

• 異常な骨の成長
• 呼吸、嚥下、または食事の困難
• 聴覚または視覚の変化
• 膀胱または腸の問題
• 出血

NF1-PN がある場合は、PN が原因ではない NF1 に起因する他の症状も発生する可能性があります。

NF1 の潜在的な症状には次のものがあります。

• 脇の下や股間などの異常な場所のそばかす
• カフェオレ斑として知られる複数の黄褐色または茶色のあざ
• 湿った結節。目の色の部分に異常な色の小さな塊ができます。
• 異常に湾曲した背骨や曲がった脚など、異常な骨の発達
• 大頭症、または頭が大きい
• 平均身長よりも低い
• 学習障害
• 他の種類の腫瘍

これらの症状は、PN の症状が発現する前に目立つ場合があります。

NF1 の子供には、1 歳になるまでに異常なそばかすやカフェオレ斑が現れることがよくあります。

約50% NF1 を持つ子供の割合は、5 歳までにリッシュ結節を発症します。

NF1 を持つ人は、他の種類の非癌性腫瘍および癌性腫瘍のリスクも高くなります。

どのように診断されるのでしょうか？

NF1 患者のほとんどは、幼児期に診断を受けます。

NF1 を診断するには、医師は次のことを調べます。 続く:

• カフェオレ斑と呼ばれる、皮膚上の6つ以上の薄茶色の斑点
• 皮膚上または皮膚の下に豆粒大の柔らかい隆起が 2 つ以上（皮膚神経線維腫）、または 1 つより大きな PN
• 脇の下または股間のそばかす
• 目に異常な色の塊がある
• 視神経経路の腫瘍
• 異常な骨の成長
• この症状を持つ一等親族

医師は身体検査を実施し、個人および家族の病歴について尋ねます。また、NF1 やその他の健康状態の遺伝子マーカーを確認するために血液検査を依頼する場合もあります。

あなたまたはあなたの子供が NF1 に感染している場合は、皮膚の下にしこりが形成されたり、腫瘍のその他の潜在的な兆候や症状が現れたりしたかどうかを医師に知らせてください。

医師は、組織のサンプルを採取して顕微鏡で検査する生検を行う場合があります。血液検査や画像検査などの他の検査も依頼する場合があります。

これは、症状が PN によって引き起こされているのか、別の種類の腫瘍によって引き起こされているのか、または NF1 に関連しているかどうかわからない別の健康状態によって引き起こされているのかを知るのに役立ちます。

どのように扱われますか?

NF1-PN の治療は、次のような多くの要因によって異なります。

• 症状の重症度
• 腫瘍の数、大きさ、位置
• 合併症が発症したかどうか

一般的な治療法を以下に説明します。

PN ががん MPNST に変化する潜在的な兆候を含む、NF1-PN の変化の兆候を監視するために、医師の定期検査に参加することも重要です。

Children’s Tumor Foundation または Neurofibromatosis Network のオンライン ディレクトリを使用して、NF1 を専門とする医師を検索できます。

積極的な監視

NF1-PN が軽度の症状のみを引き起こしている場合、または目立った症状がない場合、医師は積極的な監視を推奨する場合があります。これは「注意深い待機」として知られることもあります。

積極的な監視中、医師は治療法を処方しませんが、あなたや子供の状態に変化の兆候がないか注意深く監視します。

あなたやあなたの子供が重度の、または耐えるのが難しい症状や合併症を発症した場合、医師は 1 つまたは複数の治療法を処方することがあります。

手術

通常、手術で PN を完全に除去することは不可能ですが、外科医は腫瘍の容積を減らし、可能な限り多くの腫瘍を除去することがあります。これは、症状を軽減したり、特定の合併症を治療したりするのに役立つ場合があります。

PN は手術後に再び成長することが多く、追加の治療が必要になる場合があります。

標的療法

NF1-PN が手術で治療できない場合、医師はセルメチニブ (Koselugo) を処方することがあります。この経口薬は、NF1-PN を縮小させ、症状を軽減する可能性がある MEK 阻害剤と呼ばれる標的療法の一種です。

食品医薬品局は、症状を引き起こし手術では治療できないNF1-PNを患う2歳以上の小児向けにコセルゴを承認した。

医師はこの治療法を適応外で成人に処方することもあります。

「これは小児でのみ承認されていますが、私たちは成人の同じ種類の腫瘍を治療するために、この標的療法と同じクラスの適応外薬を使用しています」とジョーダン氏は述べた。

研究者らは、将来承認される可能性のある他の標的療法を研究するための臨床試験も実施している。これらの試験の詳細については、医師に相談するか、ClinicalTrials.gov にアクセスしてください。

その他の治療とサポート

医師は、NF1-PN の症状や合併症の管理に役立つ他の治療法を処方する場合があります。また、あなたやお子さんにサポートを求める別の医療専門家を紹介する場合もあります。

たとえば、次のようなことが考えられます。

• 痛みを管理するために鎮痛剤を処方する
• 移動の問題を管理するために作業療法士または理学療法士を紹介します。
• 言語障害や嚥下障害に対処するために言語療法士を紹介します
• メンタルヘルスの症状を治療するためにメンタルヘルスの専門家を紹介します

あなたやあなたのお子様は、NF1 の影響を受ける人々のためのサポート グループやその他のプログラムに参加することも役立つかもしれません。 Children’s Tumor Foundation や Neurofibromatosis Network などの患者擁護団体は、NF1 患者とその家族をサポートするためのさまざまなプログラムやリソースを提供しています。

腫瘍のスクリーニングまたは監視

医師は、非癌性腫瘍および癌性腫瘍を含む、NF1 患者に発症する可能性のある他の腫瘍の兆候を監視するために、特定のスクリーニング検査または検査を推奨する場合があります。

たとえば、あなたやあなたのお子さんに、視神経膠腫の兆候がないかを調べるために眼科医の定期検査に参加するよう勧める場合があります。これらは、目と脳をつなぐ神経上で増殖する腫瘍です。

NF1 を持つ女性は、通常よりも若い年齢で乳がん検診を開始することによって恩恵を受ける可能性もあります。

場合によっては、NF1-PN ががん MPNST に変化することがあります。

「MPNSTの最も一般的な兆候や症状は、腫瘍が急速に成長し始めたり、組織が変化し始めたり、新たな痛みや別の痛みが生じたり、新たな衰弱やしびれなどの新たな神経障害が発生した場合です」とジョーダン氏は述べた。

これらの変化に気づいた場合は医師に知らせてください。

NF1 PN を持つ人の平均余命はどれくらいですか?

によると、 国立神経疾患・脳卒中研究所, NF1 患者のほとんどは平均余命を持っています。

NF1-PN を患っても長生きすることは可能ですが、重篤な合併症を引き起こす可能性があります。

あなたの見通しは、重篤な合併症を発症するか、他の種類の腫瘍を発症するかによって異なります。

場合によっては、NF1-PN ががん MPNST に変化する可能性があり、これが「NF1 関連死亡の主な原因」であるとジョーダン氏は言います。だいたいNF1 患者の 8% ～ 13%生涯のある時点で MPNST を発症します。

MPNST は進行性のがんであり、他の組織や臓器に急速に広がる可能性があります。だいたい23% ～ 69% MPNST 患者のうち、診断後少なくとも 5 年間生存する人の割合。

あなたの特定の状態と見通しについて詳しく知るには、医師に相談してください。

NF1-PN にはどのような症状が関係していますか?

NF1-PN は、進行性の癌である MPNST に変化する可能性があります。

NF1-PN は、次のような合併症を引き起こす可能性もあります。

• 異常な骨の成長
• 呼吸、嚥下、または食事の困難
• 聴覚または視覚の変化
• 膀胱または腸の問題
• 出血

NF1 は、次のような他の種類の非癌性および癌性腫瘍のリスクも高めます。

• 皮膚および皮下神経線維腫
• 視神経膠腫および脳腫瘍である他の種類の神経膠腫
• 消化管間質腫瘍 (GIST)、小腸で発生します。
• 副腎に発生する褐色細胞腫
• 乳癌

NF1 は、次のような他の健康問題にも寄与する可能性があります。

• 以下を含む非定型的な骨の発達:
  • 異常に曲がった背骨（側弯症）
  • 曲がった脚（偽関節症）
• 次のような心血管疾患:
  • 腎臓への動脈が狭くなる（腎動脈狭窄）
  • 高血圧（高血圧）
  • 特定の種類の脳卒中
• 次のような発達上の課題:
  • 学習障害
  • 言語障害
  • 注意欠陥
  • 多動
• 発作
• 頭痛

NF1-PN と共存し、管理することに伴う課題も、精神的健康に悪影響を与える可能性があります。

取り除く

遺伝的疾患 NF1 を持つ人は、神経鞘に沿って成長する腫瘍である叢状神経線維腫 (PN) を発症するリスクが高くなります。通常は非癌性ですが、癌に発展する場合もあります。

腫瘍が軽度の症状のみを引き起こしている場合、または目立った症状がない場合、医師は NF1-PN を監視する積極的な監視を推奨する場合があります。

腫瘍が重度または耐え難い症状や合併症を引き起こしている場合、手術、投薬、またはその他の治療を推奨する場合があります。

NF1 は、非がん性腫瘍やがん性腫瘍など、他の種類の腫瘍のリスクも高めます。また、他の身体的および精神的健康上の問題を引き起こす可能性もあります。

治療の選択肢と、NF1-PN を患うあなたやお子さんの今後の見通しについて詳しく知るには、医師に相談してください。