発作性夜間ヘモグロビン尿症について知っておくべきこと

PNH の既知の危険因子はありません。この症状には、ホスファチジルイノシトール グリカン クラス A 遺伝子にちなんで名付けられた PIGA 遺伝子が関与します。しかし、それは両親から受け継がれる病気ではありません。この病気は遺伝子の突然変異によって起こります。

PNH は、突然変異によりPIGA遺伝子が失われるときに発生します。突然変異は、いわゆる造血幹細胞で起こります。これらは、血球の生成につながる骨髄内の細胞です。突然変異が発生すると、体は異常な血球を生成します。

PIGA遺伝子が失われるということは、赤血球の外側にある保護タンパク質層が欠如していることを意味します。正常な細胞では、このタンパク質層は免疫システムに、赤血球は異物ではないので破壊すべきではないという信号を送ります。

このタンパク質が不足すると、免疫システムが赤血球を破壊します。 PNH がある場合は、血液凝固の原因となる血小板が少ない可能性があります。また、血小板が適切に機能しない可能性もあります。

発作性夜間ヘモグロビン尿症の症状

PNH の主な症状は尿の変色です。赤血球が早期に破壊されると、尿中にヘモグロビンが放出されます。血液を赤くしているのはヘモグロビンです。通常、膀胱に尿が溜まった後の夜間または早朝に変色が見られます。

ただし、PNH と診断された人の中には、尿に変色が見られない人もいます。尿を見ただけでは目に見えないレベルのヘモグロビンが尿中に存在する場合があります。

その他の PNH 症状含む:

• 血栓
• 貧血
• 倦怠感
• 息切れ
• 嚥下困難
• 腹痛
• 食道の痛みを伴うけいれん

血栓は重大なリスクです。

PNHの症状は人によって大きく異なります。非常に軽い症状しか出ない人もいますが、重篤で生命を脅かす合併症を経験する人もいます。

PNHの診断

発作性体内の過剰なヘモグロビンの（突然、再発する）エピソードが PNH と定義されます。次の例のようなストレス要因が引き金となる可能性があります。

• 肉体的な運動
• 感染
• トラウマ
• 手術
• 炎症

PNHを診断するために、医師はあなたの症状を考慮します。主な手がかりとしては、尿の変色、原因不明の血栓、貧血などが挙げられます。医師は病気の存在を確認するためにさらに検査を指示する可能性があります。

病気を確認できる検査はいくつかありますが、現在の最良の検査は赤血球のフローサイトメトリー分析です。この検査は非常に感度が高く、赤血球上のタンパク質層の欠如を検出できます。検査のために、医療専門家は少量の血液サンプルを採取します。

検査により、骨髄疾患と同時に PNH が発生しているかどうかを判断できます。

PNHの治療選択肢

PNH 治療の選択肢は、経験した症状とその重症度によって異なります。ほとんどの人は、症状を治療することで PNH をうまく管理できます。

薬

貧血を治療する薬は、血球の破壊を最小限に抑え、血栓形成のリスクを軽減します。

免疫システムを抑制するステロイドは、病気管理の一部となる場合があります。この場合、医師は感染症から身を守るためにワクチンを勧める場合があります。

エクリズマブと呼ばれる生物学的製剤は、 効果的一部の患者では。赤血球の分解を止めるC5経路として知られる経路を遮断します。エクリズマブは輸血の必要性を代替する可能性があります。

輸血

輸血は、PNHと診断された人の赤血球の破壊と鉄欠乏を治療するための一般的な選択肢です。血栓を予防する薬は通常、輸血と同時に投与されます。

特定の薬剤に反応して赤血球数を増加させるために輸血が必要になる場合があります。

骨髄移植

高リスク PNH と診断され、関連する骨髄疾患を患っている人には、骨髄移植が提案される場合があります。ドナーは兄弟または近似一致する人である場合があります。最良の場合、移植により、 なくすPNH。

PNHに関連する合併症

PIGA遺伝子を欠いている人は、軽微なものから生命を脅かすものまで、特定の病気や合併症にかかるリスクがあります。

貧血

貧血は赤血球が少なすぎると発生します。 PNHではよくあることです。原因はさまざまですが、PNH の場合、血球の早期破壊により貧血が発生します。

急性骨髄性白血病

あまり一般的ではありませんが、PNH できる急性骨髄性白血病（AML）を引き起こします。 AML は、骨髄と血液に影響を与える癌の一種です。急性骨髄性白血病および急性非リンパ性白血病と呼ばれることもあります。

血栓症

PNH で考えられる最も重篤な合併症は、血栓の形成です。この合併症は血栓症として知られています。血栓は体内で形成される箇所に痛みや痛みを引き起こします。体全体を動かすこともできます。肺、脳、または心臓付近に血栓ができると、脳卒中や死に至る可能性があります。

よくある質問

PNH に関するよくある質問を以下に示します。

発作性夜間ヘモグロビン尿症の主な原因は何ですか?

PNH の主な原因は、造血幹細胞の PIGA 遺伝子の変異です。

PNHの兆候と症状は何ですか?

PNH の主な症状は血尿または変色尿です。この状態は、貧血、血栓、疲労、息切れを引き起こすこともあります。

発作性夜間ヘモグロビン尿症はどのように治療しますか?

PNH の主な治療法は、薬物療法、輸血、骨髄移植です。適切な治療法は、それぞれの症例の重症度や症状によって異なります。

見通し

PNH 患者の見通しは、病気の重症度によって異なります。

非常にまれなケースでは、異常な血球は時間の経過とともに減少します。ただし、ほとんどの場合、病気を管理するには治療が必要です。

の開発新しい生物学的治療、エクリズマブは、他の治療法が効果がなかった人々の見通しを改善しました。現在、PNH 患者の平均余命は、 条件を持たない人。