特発性てんかんについて知っておくべきこと

てんかんは、繰り返し発作を引き起こす病気です。発作は、脳内の異常な電気活動のエピソードによって発生します。根本的な原因は次の 6 つのカテゴリに分類できます。

• 構造的な
• 遺伝的
• 感染性のある
• 代謝的な
• 免疫
• 未知

「特発性」とは、原因不明で発症する症状を指します。 「全般性」とは、発作が脳の半分または一部ではなく、脳全体に影響を与えることを意味します。 IGE 患者には、脳の構造的な問題があるという証拠はありません。

IGE がどのような種類の発作を引き起こす可能性があるか、また通常いつ発症するかなど、IGE について詳しく学びましょう。

特発性てんかんとは何ですか?

IGE はすべてのてんかんのおよそ 5 分の 1 を占めます。具体的には、以下を含む一連のてんかん症候群を指します。

• 小児欠神てんかん:通常、次の期間に始まります。 4歳と10歳そして男の子よりも女の子に多く発生します。について 56% ～ 95%の子供が発作を起こさなくなり、その多くは 10 歳から 14 歳の間です。
• 若年性欠神てんかん：若年性欠神てんかんは通常、 思春期思春期の頃。欠神や全身性の強直間代発作を引き起こす可能性があります。
• 若年性ミオクロニーてんかん:若年性ミオクロニーてんかんは通常、次の期間に始まります。 12歳と18歳。多くの場合、薬で発作をうまくコントロールでき、30 代を過ぎると発作は改善します。
• 全身性の強直間代発作のみを伴うてんかん:発作は多くの場合、5 ～ 40 歳の間に始まります。約75%の人は長期にわたって薬を服用する必要があります。

てんかんの種類について詳しく学びましょう。

特発性てんかん発作はどのようなものですか?

IGE のある人は、次の種類の発作を起こす可能性があります。

• 欠神発作
• ミオクロニー発作
• 強直間代発作

欠神発作

欠神発作は定型発作と非定型発作に分けられます。

典型的な欠神発作の場合:

• その人は警告なしに突然すべての活動を停止し、宇宙を見つめているように見えることがあります。
• 目が上を向いたり、まぶたがパタパタしたりすることがあります。
• 発作は通常 10 ～ 20 秒以内に続きます。
• 人は数秒間混乱するかもしれません。

非定型欠神発作の場合:

• オンセットとオフセットは遅くなる可能性があります。
• 発作は通常、ぼんやりとした表情で宇宙を見つめることから始まります。
• 筋肉の緊張と動きには次のような変化があります。
  • まぶたをパタパタさせるような瞬き
  • 唇を鳴らしたり、噛んだりする動き
  • 指をこすり合わせたり、その他の手の動きをする
• 発作は通常 20 秒以上続きます。

ミオクロニー発作

ミオクロニー発作は、筋肉または筋肉群の短いけいれん運動です。これらの発作は通常 1 ～ 2 秒しか続きません。

強直間代発作

強直間代発作は以前は大発作と呼ばれていました。強直間代発作には次の 2 つの段階があります。

• 強直相中:
  • すべての筋肉が硬直する
  • 肺から空気が漏れると、叫び声やうめき声が起こります
  • 人は意識を失い倒れる
  • 舌や頬の内側を噛む可能性があります
• 間代相では次のことが行われます。
  • 腕と通常は脚が急速にピクピクする
  • けいれんが遅くなり、数分後に止まります
  • 膀胱や腸の制御を失う可能性があります
  • 舌や頬の内側を噛む可能性があります

これらの発作は通常 1 ～ 3 分間続きます。

発作の種類について詳しく学びましょう。

特発性てんかんの原因は何ですか?誰がそのリスクにさらされていますか?

「特発性」とは、原因が不明であることを意味します。

特発性として分類されていたてんかんの多くの種類は、最近発見された遺伝子に関連していると考えられています。

これらの遺伝的変化の一部は遺伝しますが、一部は自然発生的に、または既知の遺伝パターンなしで発生する場合があります。

関連付けられている遺伝子変異には次のものがあります。

関連する遺伝子を持つすべての人が IGE を発症するわけではありません。

環境要因がその発生に関与している可能性もあると考えられています。影響を与える可能性のある環境要因には次のものがあります。

• 頭部外傷
• マイクロバイオームの変化
• ダイエット
• 感染症
• 免疫反応

特発性てんかんはどのように診断されますか?

医師は通常、次の方法でてんかんの診断プロセスを開始します。

• 自分自身と家族の病歴を確認する
• 症状について尋ねる
• 身体検査を実施する

てんかんやその他の神経学的疾患が疑われる場合は、次のような検査を指示することがあります。

• 脳MRI
• 脳波 (EEG) 、IGE に特徴的な疑わしい脳波を明らかにすることができます。
• 神経心理検査
• 血液検査と尿検査

特発性てんかんはどのように治療されますか?

抗てんかん薬の投与と発作の誘因の回避が IGE の主な治療法です。

一般的に使用される薬剤には次のようなものがあります。

• バルプロ酸ナトリウム（ジザンティル、エピリム、エピセンタ、エピバル）
• エトスクシミド（ザロンチン）
• トピラマテ
• レベチラセタム
• ラモトリギン（ラミクタール、ラミクタール XR、ラミクタール CD、およびラミクタール ODT）

一部の小児では発作が治り、大人になると発作が少なくなるか、まったく起こらなくなることがあります。一生薬を飲み続けなければならない子供もいるかもしれません。

発作の一般的な引き金には次のようなものがあります。

• 一日の特定の時間帯
• 睡眠不足
• 病気
• 点滅するライト
• 娯楽目的での薬物使用
• アルコール
• 月経
• 脱水
• 低血糖
• 薬の投与量が足りない

特発性てんかんを持つ人の今後の見通しはどうなりますか?

てんかんには治療法はありませんが、多くの人は抗てんかん薬で症状を軽減します。

について 75%バルプロ酸ナトリウムの服用により発作が起こらなくなった全般性てんかん患者の割合。

他の発作の種類の場合:

• 若年性ミオクロニーてんかん患者の見通しは良好です。について 85% ～ 90% 1 種類の薬を服用することで発作が起こらなくなる人がいます。
• エトスクシミドという薬は小児欠神てんかんの治療に効果的です。 50%当時の。
• 以下の寛解率 21%と89%若年性欠神てんかんについて報告されています。
• 全般性強直間代発作を患う人の見通しは非常に多様です。

てんかんの重篤な合併症の 1 つは、てんかんにおける予期せぬ突然死 (SUDEP)です。てんかん患者にとって、これ以外に原因が不明な突然の死である。

SUDEPらしいあまり一般的ではない他の種類のてんかんよりも IGE 患者に多くみられます。

取り除く

IGE は、脳の構造変化とは関係のないてんかん疾患のグループです。

これまで特発性であると考えられていたてんかん症候群の一部は、現在では遺伝する可能性のある遺伝子、または新たな突然変異により自然発症する可能性のある遺伝子に関連していると考えられています。

IGE の主な治療法は抗てんかん薬です。多くの人は、これらの薬で発作の引き金を避けながら発作をコントロールできます。

一生薬を飲み続けなければならない人もいれば、発作が治まらない人もいます。