成人における X 連鎖性低リン血症の症状の認識

X 連鎖低リン酸血症 (XLH) は、遺伝性 I 型低リン酸血症 (HPDR I) または家族性低リン酸血症としても知られ、身体のリン酸塩の喪失を引き起こす遺伝性の慢性疾患です。

XLH を抱えて生きている人の約 80% は、両親のどちらかから XLH を受け継いでいます。 XLH に罹患している場合は、おそらく子供の頃に医師がこの症状を診断したと考えられます。ただし、この状態はまれであるため、医師が誤診したり、この状態を完全に見逃したりする可能性があります。

子供と大人は同じ症状の一部を共有しますが、年齢が上がるにつれて変化する可能性があります。次の記事では、XLH を抱えて暮らす成人として経験する可能性が高い症状について説明します。

症状

XLH の症状はさまざまです。ほとんどの場合、症状は生後 18 か月以内に現れます。

研究病気の希少性が誤診や完全な診断ミスにつながる可能性があり、結果が悪化する可能性があることを示しています。

成人のXLH

XLH を患っている場合は、時間の経過とともに症状が変化することに気付いたかもしれません。しかし、遺伝性・希少疾患情報センターによると、子供の頃に症状がなかったため、大人になってから診断を受けた可能性もあるとのこと。

大人として診断を受けた場合、次のような症状が現れる可能性があります。

• 関節痛
• 付着部症（靱帯または腱の石灰化）による可動性障害
• 歯の膿瘍
• 歯周炎
• 難聴
• 筋肉痛と脱力感
• 限られた可動範囲
• 骨折の歴史

加えて、 研究者XLH は次のような他の症状を引き起こす可能性があることを示しています。

• 副甲状腺機能亢進症:副甲状腺が過剰に活動し、副甲状腺ホルモンが過剰に生成されると発生し、最終的には血液中のカルシウムが過剰になる可能性があります。
• 骨軟化症：骨が柔らかくなる
• 付着部症：骨と筋肉を繋ぐ靱帯や腱の硬直と痛み
• 変形性関節症:関節の硬直と痛みを引き起こす関節炎の一種
• 仮骨折:部分的または不完全な骨折のように見える部分に新しい骨の成長が形成される

研究によると、XLH は精神的健康への影響を含め、成人としての生活の質に重大な影響を与える可能性があります。しかし、研究では、治療が他の症状の改善に伴いメンタルヘルスの改善に役立つ可能性があることも示しています。

小児のXLH

XLH のほとんどの場合、症状は子供の頃に発症します。

あなたの家族や医師は、この状態の初期の兆候や症状に気づいているかもしれません。初期の兆候には次のようなものがあります。

• 低身長
• よちよち歩きまたは歩行に影響を与える
• 成長率が遅い
• 手足の変形
• 足が曲がる

遺伝的・希少疾患情報センターは、XLH の他の初期症状には次のようなものがある可能性もあると付け加えています。

• 骨の痛み
• 歯の痛みまたは膿瘍
• 筋肉痛
• ビタミンD療法でも治らないくる病
• 靱帯や腱の硬化による関節痛
• 筋肉の衰弱
• 異常な歯の発育

早期の治療は症状の進行を遅らせ、予後を改善するのに役立ちます。ただし、小児期に診断を受けていなかった場合でも、症状の一部に対処し、生活の質を改善するのに役立つ治療法があります。

XLHの症状に対処する方法

XLH の早期診断と治療により、生活の質が向上します。 XLH を抱えて生活している場合は、すでにリン酸療法やビタミン D 療法を含む治療を行っている可能性があります。

新しい治療選択肢はブロスマブ（Crysvita）です。この薬は、リン酸塩の消耗を引き起こすホルモンを標的とすることによって作用します。 臨床試験この薬が成長を促進し、痛みを軽減する可能性があることが示されており、結果はそれが第一選択の治療法であることを示唆しています。

治療は、既存の問題の進行を阻止し、小児のより最適な成長と発達を可能にするのに役立ちます。治療の主な目標は、より多くのリン酸塩を血流に取り込み、骨や歯の損失を防ぐことです。

場合によっては、骨の発達を修正するために医師が手術を勧める場合があります。また、歯の​​問題がより大きな問題にならないように、治療チームの一員として歯科医を含めることを勧められる可能性があります。

治療によりほとんどの身体症状は改善しますが、医師が協力して痛みを管理するための薬を追加する場合もあります。医師は、ストレス、不安、うつ病の管理に役立つメンタルヘルス療法を推奨する場合もあります。

新しい研究

XLHには治療法がありません。しかし、研究者は、この病気についてさらに学び、より良い治療法を開発するために、XLH の調査を続けています。

研究者らは現在、カルシトリオール単独が小児と成人の両方のXLHに影響を与えるかどうかを試験する臨床試験の参加者を募集している。彼らは、その単独の薬が血中のリン酸塩レベルを改善するかどうかを知りたいと考えています。これは第 1 相試験であるため、結果が証明されるまでにはさらに数年かかることになります。

臨床試験への参加に興味がある場合は、まず医師に相談してください。あなたが特定の治験に適しているかどうかを判断したり、他の健康状態に基づいて治験に参加しないようアドバイスしたりすることができます。

臨床試験の詳細については、ClinicalTrials.gov をご覧ください。

XLHと遺伝学

XLH を抱えて暮らしている場合、それが子供たちに遺伝する可能性があります。

遺伝的希少疾患情報センターによると、XLH に感染する可能性は出生時に割り当てられた性別によって決まります。内訳は次のとおりです。

• 出生時に男性に割り当てられた場合、娘に遺伝する可能性は 100 パーセント、息子に遺伝する可能性は 0 パーセントです
• あなたが生まれたときに女性として割り当てられた場合、50パーセントの確率でそれがあなたの子供のいずれかに遺伝します

違いの理由は、XLH が X 染色体に影響を与えるためです。影響を受けた X 染色体が 1 つだけあると、お子様がこの症状を発症する原因となります。

取り除く

XLH は人によって症状が異なります。これらには、骨、関節、筋肉の痛みが含まれる場合があります。また、身長が低いことや歯の問題が起こりやすいことにも表れます。

XLH の治療には伝統的にリン酸塩とビタミン D のサプリメントが含まれていましたが、新しい治療選択肢により生活の質と介入に対する反応が改善される可能性があります。